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한국인 당뇨 연관 유전변이를 이용한 유전적 위험도 기반의 당뇨 예측 방법

  • 기술번호 : KST2019038827
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 제2형 당뇨와 연관된 단일염기 다형성 및 이의 유전적 위험도 점수화를 통해 제2형 당뇨병 진단에 필요한 정보를 제공하는 방법 및 이를 이용한 제2형 당뇨병 진단 또는 예후 판단용 키트에 관한 것으로, 한국인에서 분석이 가능한 기 보고된 당뇨 유전변이 55개와 안성/안산 코호트를 이용한 연관성 분석에서 연관성을 나타내는 19개 유전변이를 나타내는 단일염기다형성(SNP)를 선정하였으며, 이를 유전적 위험도 점수화하여 분석함으로써 제2형 당뇨병의 예후에 대하여 통계적으로 유의한 결과를 나타냄을 확인함으로써, 제2형 당뇨를 조기에 진단 및 예측 예방에 이용할 수 있다.
Int. CL C12Q 1/68 (2018.01.01) G01N 33/68 (2006.01.01) G16B 30/00 (2019.01.01) G16C 10/00 (2019.01.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020160084636 (2016.07.05)
출원인 대한민국(관리부서 질병관리본부장)
등록번호/일자 10-1722107-0000 (2017.03.27)
공개번호/일자
공고번호/일자 (20170419) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2016.07.05)
심사청구항수 10

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 대한민국(질병관리청장) 대한민국 충청북도 청원군

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 이주영 대한민국 서울특별시 중구
2 김봉조 대한민국 세종특별자치시
3 고민진 대한민국 충청북도 청주시 흥덕구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 이원희 대한민국 서울특별시 강남구 테헤란로 ***, 성지하이츠빌딩*차 ***호 (역삼동)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 대한민국 대한민국
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application
2016.07.05 수리 (Accepted) 1-1-2016-0648593-17
2 [우선심사신청]심사청구(우선심사신청)서
[Request for Preferential Examination] Request for Examination (Request for Preferential Examination)
2016.07.07 수리 (Accepted) 1-1-2016-0657242-18
3 [우선심사신청]선행기술조사의뢰서
[Request for Preferential Examination] Request for Prior Art Search
2016.07.08 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
4 [우선심사신청]선행기술조사보고서
[Request for Preferential Examination] Report of Prior Art Search
2016.07.20 수리 (Accepted) 9-1-2016-0032659-60
5 의견제출통지서
Notification of reason for refusal
2016.11.11 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2016-0813548-46
6 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment
2017.01.11 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2017-0033435-00
7 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)
2017.01.11 수리 (Accepted) 1-1-2017-0033347-80
8 등록결정서
Decision to grant
2017.03.15 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2017-0189641-14
9 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2020.11.16 수리 (Accepted) 4-1-2020-5258616-02
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
1) 생물학적 시료로부터 서열번호 1 내지 19로 구성된 군의 모든 단염기다형성(SNP)에 대하여 유전자 위험 점수(Genetic Risk Score, GRS)를 계산하는 단계;2) 각 SNP별 영향력을 고려한 가중 유전자 위험 점수(Weight Genetic Risk Score, wGRS)를 계산하는 단계; 및3) 상기 단계의 점수를 정상 대조군으로부터의 결과와 비교하는 단계;를 포함하는, 제2형 당뇨병 진단에 필요한 정보를 제공하기 위한 방법
2 2
제 1항에 있어서, 상기 생물학적 시료는 조직, 세포, 전혈, 혈청, 혈장, 타액, 객담, 뇌척수액 또는 뇨로 이루어지는 군으로부터 선택되는 것을 특징으로 하는, 제2형 당뇨병 진단에 필요한 정보를 제공하기 위한 방법
3 3
제 1항에 있어서, 상기 유전자 위험 점수(Genetic Risk Score, GRS)는 각 SNP 좌위에 존재하는 위험 대립유전자의 수를 세부점수로 부여하고 그 세부 점수의 총합으로 계산되는 것을 특징으로 하는, 제2형 당뇨병 진단에 필요한 정보를 제공하기 위한 방법
4 4
제 1항에 있어서, 상기 가중 유전자 위험 점수(Weight Genetic Risk Score, wGRS)는 연관성 통계로부터 얻어진 각각의 베타 계수에 의한 각각의 위험 대립 유전자 수의 곱을 통해 계산되는 것을 특징으로 하는, 제2형 당뇨병 진단에 필요한 정보를 제공하기 위한 방법
5 5
제 1항에 있어서, 각각 서열번호 1의 31번째 염기의 유전자형이 “C”인 경우, 서열번호 2의 31번째 염기의 유전자형이 “T”인 경우, 서열번호 3의 31번째 염기의 유전자형이 “C”인 경우, 서열번호 4의 31번째 염기의 유전자형이 “G”인 경우, 서열번호 5의 31번째 염기의 유전자형이 “G”인 경우, 서열번호 6의 31번째 염기의 유전자형이 “T”인 경우, 서열번호 7의 31번째 염기의 유전자형이 “A”인 경우, 서열번호 8의 31번째 염기의 유전자형이 “G”인 경우, 서열번호 9의 31번째 염기의 유전자형이 “T”인 경우, 서열번호 10의 31번째 염기의 유전자형이 “T”인 경우, 서열번호 1의 31번째 염기의 유전자형이 “C”인 경우, 서열번호 12의 31번째 염기의 유전자형이 “G”인 경우, 서열번호 13의 31번째 염기의 유전자형이 “C”인 경우, 서열번호 14의 31번째 염기의 유전자형이 “A”인 경우, 서열번호 15의 31번째 염기의 유전자형이 “G”인 경우, 서열번호 16의 31번째 염기의 유전자형이 “T”인 경우, 서열번호 17의 31번째 염기의 유전자형이 “A”인 경우, 서열번호 18의 31번째 염기의 유전자형이 “A”인 경우, 서열번호 19의 31번째 염기의 유전자형이 “A”인 경우에 제2형 당뇨병 발병 위험도가 높다고 예측하는 것을 특징으로 하는, 제2형 당뇨병 진단에 필요한 정보를 제공하기 위한 방법
6 6
제 1항에 있어서, 상기 방법은 성별, 나이, 체질량 지수(kg/m2), 허리둘레(cm), 수축기 혈압(mmHg), 확장기 혈압(mmHg), HDL 콜레스테롤(mg/dl), 총 콜레스테롤(mg/dl), 트리글리세라이드(Triglycerides)(mg/dl) 및 공복혈당(mmol/L)으로부터 선택되는 하나 이상의 임상적 정보를 추가로 포함하는 것을 특징으로 하는, 제2형 당뇨병 진단에 필요한 정보를 제공하기 위한 방법
7 7
제 1항에 있어서, 상기 진단은 한국인을 대상으로 하는 것을 특징으로 하는, 제2형 당뇨병 진단에 필요한 정보를 제공하기 위한 방법
8 8
서열번호 1 내지 19로 구성된 모든 염기서열의 각각 31번째 염기에 위치하는 단일염기다형성(SNP)를 포함하는 10개 이상의 연속적인 염기서열 또는 이의 상보적인 염기서열로 구성된 폴리뉴클레오티드에 특이적으로 결합하는 프라이머, 프로브 또는 항체를 포함하는, 제2형 당뇨병 진단 또는 예후 판단용 키트
9 9
제 8항에 있어서, 각각 서열번호 1의 31번째 염기의 유전자형이 “C”인 경우, 서열번호 2의 31번째 염기의 유전자형이 “T”인 경우, 서열번호 3의 31번째 염기의 유전자형이 “C”인 경우, 서열번호 4의 31번째 염기의 유전자형이 “G”인 경우, 서열번호 5의 31번째 염기의 유전자형이 “G”인 경우, 서열번호 6의 31번째 염기의 유전자형이 “T”인 경우, 서열번호 7의 31번째 염기의 유전자형이 “A”인 경우, 서열번호 8의 31번째 염기의 유전자형이 “G”인 경우, 서열번호 9의 31번째 염기의 유전자형이 “T”인 경우, 서열번호 10의 31번째 염기의 유전자형이 “T”인 경우, 서열번호 1의 31번째 염기의 유전자형이 “C”인 경우, 서열번호 12의 31번째 염기의 유전자형이 “G”인 경우, 서열번호 13의 31번째 염기의 유전자형이 “C”인 경우, 서열번호 14의 31번째 염기의 유전자형이 “A”인 경우, 서열번호 15의 31번째 염기의 유전자형이 “G”인 경우, 서열번호 16의 31번째 염기의 유전자형이 “T”인 경우, 서열번호 17의 31번째 염기의 유전자형이 “A”인 경우, 서열번호 18의 31번째 염기의 유전자형이 “A”인 경우, 서열번호 19의 31번째 염기의 유전자형이 “A”인 경우에 제2형 당뇨병 발병 위험도가 높다고 예측하는 것을 특징으로 하는, 제2형 당뇨병 진단 또는 예후 판단용 키트
10 10
제 8항에 있어서, 상기 진단은 한국인을 대상으로 하는 것을 특징으로 하는, 제2형 당뇨병 진단 또는 예후 판단용 키트
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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 보건복지부(질병관리본부) 질병관리본부 한국인유전체분석기반연구 복합질환의 missing heritability 연구를 통한 예측 모델 구축
2 보건복지부(질병관리본부) 질병관리본부 형질분석연구 혼란변수를 고려한 제2형 당뇨와 유전적 연관 위험요인 분석 기반 구축