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한국인 맞춤형 유전체 칩 및 이를 이용한 간질환 진단 또는 예측용 SNP를 발굴하는 방법

  • 기술번호 : KST2019038854
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 한국인 유전체를 대표하는 태깅 유전변이(tagging variant) 및 기능적 유전변이(functional variant)가 집적된 한국인 특이적 표현형 관련 바이오마커 탐색용 마이크로어레이 칩(microarray chip) 및 이의 용도에 관한 것으로, 본 발명의 한국인 맞춤형 유전체 칩(이하 한국인칩)은 한국인 유전체에 대한 대표성을 나타내고, 우수한 재현성 및 정확성을 나타내며, 한국인 특이적 표현 형질 또는 질환 연관 바이오마커를 탐색하는 데에 유용하게 이용될 수 있다. 또한, 한국인 유전체로부터, ALT(alanine aminotransferase) 수치와의 연관성이 있는 GPT 유전자 좌위에 위치한 유전변이 rs200088103 및 rs748547625를 신규 발굴하였으므로, 각각의 SNP를 증폭 또는 검출하여 ALT 수치를 예측하는데 이용될 수 있다.
Int. CL C12Q 1/6883 (2018.01.01) C12Q 1/6827 (2018.01.01) C12Q 1/6834 (2018.01.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020180092968 (2018.08.09)
출원인 대한민국(관리부서 질병관리본부장)
등록번호/일자 10-1947506-0000 (2019.02.07)
공개번호/일자
공고번호/일자 (20190215) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2018.08.09)
심사청구항수 8

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 대한민국(질병관리청장) 대한민국 충청북도 청원군

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 김봉조 세종특별자치시
2 김영진 세종특별자치시
3 문상훈 충청남도 천안시 동남구
4 한소희 충청북도 청주시 흥덕구
5 황미영 충청북도 청주시 흥덕구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 이원희 대한민국 서울특별시 강남구 테헤란로 ***, 성지하이츠빌딩*차 ***호 (역삼동)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 대한민국 대한민국
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application
2018.08.09 수리 (Accepted) 1-1-2018-0787748-48
2 [우선심사신청]심사청구(우선심사신청)서
[Request for Preferential Examination] Request for Examination (Request for Preferential Examination)
2018.08.14 수리 (Accepted) 1-1-2018-0803380-16
3 의견제출통지서
Notification of reason for refusal
2018.10.04 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2018-0676048-73
4 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment
2018.11.14 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2018-1133117-77
5 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)
2018.11.14 수리 (Accepted) 1-1-2018-1133095-50
6 등록결정서
Decision to grant
2019.01.20 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2019-0047031-56
7 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2020.11.16 수리 (Accepted) 4-1-2020-5258616-02
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번호 청구항
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서열번호 1로 기재되는 폴리뉴클레오티드에서 18번째의 염기가 C 또는 T인 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP) 또는 서열번호 2로 기재되는 폴리뉴클레오티드에서 18번째의 염기가 C 또는 T인 단일염기다형성을 증폭 또는 검출할 수 있는 제제를 포함하는, ALT(alanine aminotransferase) 수치 예측용 SNP 마커 조성물
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제5항에 있어서, 상기 SNP는 GPT(glutamate-pyruvate transaminase 1) 유전자 좌위(gene loci)에 위치하는, ALT 수치 예측용 SNP 마커 조성물
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제5항에 있어서,상기 제제는 상기 SNP 부위를 포함하는 폴리뉴클레오티드를 증폭 또는 검출할 수 있는 프라이머쌍 또는 프로브인, ALT 수치 예측용 SNP 마커 조성물
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제5항의 조성물을 포함하는, ALT 수치 예측용 키트
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제8항에 있어서, 상기 키트는 RT-PCR 키트 또는 마이크로어레이 칩 키트인, ALT 수치 예측용 키트
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개체로부터 분리된 시료의 DNA로부터 서열번호 1로 기재되는 폴리뉴클레오티드 18번째의 염기가 C 또는 T인 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP) 또는 서열번호 2로 기재되는 폴리뉴클레오티드 18번째의 염기가 C 또는 T인 단일염기다형성을 확인하는 단계를 포함하는, ALT 수치를 예측하는 방법
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제10항에 있어서,상기 단일염기다형성의 확인은 서열 분석, 마이크로어레이에 의한 혼성화, 대립 유전자 특이적인 PCR(allele specific PCR), 다이나믹 대립 유전자 혼성화 기법(dynamic allele-specific hybridization, DASH), PCR 연장 분석, PCR-SSCP(PCR-single strand conformation polymorphism), PCR-RFLP(PCR-resctriction fragment length polymorphism) 및 TaqMan 기법으로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 방법에 의해 수행되는 것인, ALT 수치를 예측하는 방법
12 12
제10항에 있어서,서열번호 1로 기재되는 폴리뉴클레오티드 18번째의 염기가 T인 경우 또는 서열번호 2로 기재되는 폴리뉴클레오티드 18번째 염기가 T인 경우, 서열번호 1 또는 2로 기재되는 폴리뉴클레오티드 18번째의 염기가 C인 개체에 비해 ALT 수치가 낮은 것으로 예측하는 단계를 더 포함하는, ALT 수치를 예측하는 방법
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
순번, 연구부처, 주관기관, 연구사업, 연구과제의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 국가R&D 연구정보 정보 표입니다.
순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 보건복지부 질병관리본부 형질분석연구(R&D) 한국인칩을 이용한 만성질환 연관 유전인자의 임상활용 기반 구축
2 보건복지부 질병관리본부 한국인유전체분석기반연구 한국인맞춤칩 활용을 위한 유전변이 정보 확보 및 검증