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하기 (a), (b) 또는 (c)의 핵산 또는 그의 일부를 포함하는, 유방암을 유발할 수 있는 유전자 변이를 검출하기 위한 프로브:(a) AKT1, APC, AR, BRCA1, BRCA2, CCND1, CDH1, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR2, GATA3, IGF1R, KIT, KRAS, MAP2K4, MAP3K1, MDM2, MYC, NF1, PIK3CA, PIK3R1, PTEN, RB1, TOP2A 및 TP53으로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나 이상의 유전자에 구성하는 염기서열을 포함하는 핵산,(b) 상기 (a)의 핵산에 대하여 상보적인 염기서열을 포함하는 핵산,(c) 상기 (a)의 핵산, 또는 상기 (b)의 핵산에 대하여 상보적인 염기서열을 포함하는 핵산과 혼성화하고 유방암을 유발할 수 있는 유전자 변이를 검출할 수 있는 핵산
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제1항에 있어서,상기 (a)의 핵산이 AKT1, APC, AR, BRCA1, BRCA2, CCND1, CDH1, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR2, GATA3, IGF1R, KIT, KRAS, MAP2K4, MAP3K1, MDM2, MYC, NF1, PIK3CA, PIK3R1, PTEN, RB1, TOP2A 및 TP53의 각 유전자를 구성하는 염기서열을 포함하는 핵산인 프로브
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하기 (d), (e) 또는 (f)의 핵산을 포함하는, 유방암을 유발할 수 있는 유전자 변이를 검출하기 위한 프로브:(d) 서열번호 1 내지 2284의 염기서열을 포함하는 핵산,(e) 서열번호 2285 내지 4568에 나타나는, 상기 (d)의 핵산에 대하여 상보적인 염기서열을 포함하는 핵산,(f) 상기 (d) 또는 상기 (e)의 핵산의 염기서열에 대하여 70% 이상의 상동성을 갖는 염기서열을 포함하고, 유방암을 유발할 수 있는 유전자 변이를 검출할 수 있는 핵산
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제1 항 내지 제3 항 중 어느 한 항에 따른 프로브를 제조하되, 상기 프로브는 단백질로 코딩되는 엑손(exon) 부분의 DNA 시퀀스(coding sequence)를 포함하도록 시퀀스 디자인된 것인 프로브의 제조방법
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제4 항에 있어서,상기 프로브의 시퀀스 디자인은 타겟 영역의 모든 염기 및 타겟 영역 밖의 일부를 포함하도록 디자인되되, 2X 타일링 방법에 의한 디자인과 타겟의 양 말단에서 시작하는 터미널 프로브의 추가 디자인을 포함하는 것인 프로브의 제조방법
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제4 항에 있어서,상기 시퀀스는 GC fix 과정을 거쳐 조정된 것인 프로브의 제조방법
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제4 항에 있어서,상기 프로브의 혼성화율(hybridization rate)을 측정하여 혼성화가 평균 혼성화율 보다 낮은 부분에, 해당 프로브를 추가 삽입하여 재조정(re-balancing) 단계를 더 포함하는 것인 프로브의 제조방법
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제4 항에 있어서,상기 프로브의 혼성화율(hybridization rate)을 측정하여 혼성화가 평균 혼성화율 보다 높은 부분에, 해당 프로브를 제외한 나머지 프로브를 추가 삽입하여 재조정(re-balancing) 단계를 더 포함하는 것인 프로브의 제조방법
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제1 항 내지 제3 항 중 어느 한 항에 따른 프로브를 포함하는 유방암을 유발할 수 있는 유전자 변이를 검출하기 위한 키트
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제1 항 내지 제3 항 중 어느 한 항에 따른 프로브와 시료 핵산을 접촉시켜, 상기 시료 핵산과 상기 프로브의 혼성화 산물을 얻는 단계;상기 혼성화 산물 중의 상기 시료 핵산의 서열을 확인하는 단계; 및상기 시료 핵산의 확인된 핵산 서열을 표준 핵산 서열과 비교하여 상기 시료 핵산의 변이를 확인하는 단계를 포함하는 유방암을 유발할 수 있는 유전자 상의 변이를 검출하는 방법
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제10 항에 있어서,상기 시료 핵산의 서열의 확인은 초병렬 시퀀싱에 의해 분석되는 것인 방법
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제11 항에 있어서,상기 초병렬 시퀀싱은 합성에 의한 시퀀싱, 이온 토렌트 시퀀싱, 파이로시퀀싱, 라이게이션에 의한 시퀀싱, 나노포어 시퀀싱 및 단일-분자 실시간 시퀀싱으로 이루어진 군으로부터 선택되는 어느 하나 이상인 것인 방법
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