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SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 방법

  • 기술번호 : KST2020010232
  • 담당센터 : 서울동부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-2155-3662
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 방법이 개시된다. 실시예는 분석 대상 SNP 데이터 및 참조 데이터를 입력받는 단계, 참조 데이터에 포함된 각각의 SNP 데이터에 대응하여, 해당하는 SNP 데이터에 포함된 미리 정해진 복수의 영역들 각각에 해당하는 SNP 데이터의 유전형에 대응하는 마커를 삽입하여 참조 데이터를 갱신하는 단계 및 분석 대상 SNP 데이터 및 갱신된 참조 데이터에 기초하여, 분석 대상 SNP 데이터의 유전형을 예측하는 단계를 포함한다.
Int. CL G16B 20/20 (2019.01.01) G16B 25/10 (2019.01.01) G16B 30/00 (2019.01.01)
CPC
출원번호/일자 1020190179474 (2019.12.31)
출원인 서울대학교산학협력단, 울산대학교 산학협력단, 재단법인 아산사회복지재단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2020-0092867 (2020.08.04) 문서열기
공고번호/일자
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보 대한민국  |   1020190009806   |   2019.01.25
법적상태 공개
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2019.12.31)
심사청구항수 20

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 서울대학교산학협력단 대한민국 서울특별시 관악구
2 울산대학교 산학협력단 대한민국 울산광역시 남구
3 재단법인 아산사회복지재단 대한민국 서울특별시 송파구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 한범 서울특별시 노원구
2 국승호 서울특별시 영등포구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 특허법인 무한 대한민국 서울특별시 강남구 언주로 ***, *층(역삼동,화물재단빌딩)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
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번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application
2019.12.31 수리 (Accepted) 1-1-2019-1361231-45
2 보정요구서
Request for Amendment
2020.01.13 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2020-0007260-38
3 [지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
[Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)
2020.02.13 수리 (Accepted) 1-1-2020-0155055-74
4 [출원서 등 보정]보정서
[Amendment to Patent Application, etc.] Amendment
2020.02.21 수리 (Accepted) 1-1-2020-0188278-11
5 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2020.07.10 수리 (Accepted) 4-1-2020-5154267-54
6 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2020.07.31 수리 (Accepted) 4-1-2020-5172343-48
7 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2020.11.25 수리 (Accepted) 4-1-2020-5265458-48
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
분석 대상 SNP(single nucleotide polymorphism) 데이터를 획득하는 단계;유전형이 결정된 복수의 SNP 데이터들을 포함하는 참조 데이터를 획득하는 단계;상기 참조 데이터에 포함된 각각의 SNP 데이터에 대응하여, 해당하는 SNP 데이터에 포함된 미리 정해진 복수의 영역들 각각에 상기 해당하는 SNP 데이터의 유전형에 대응하는 마커를 삽입하여 상기 참조 데이터를 갱신하는 단계; 및상기 분석 대상 SNP 데이터 및 상기 갱신된 참조 데이터에 기초하여, 상기 분석 대상 SNP 데이터의 유전형을 예측하는 단계를 포함하는SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 방법
2 2
제1항에 있어서,상기 참조 데이터를 갱신하는 단계는상기 참조 데이터에 포함된 각각의 SNP 데이터에 대응하여, 상기 해당하는 SNP 데이터에 포함된 복수의 엑손(exon)들에 상기 해당하는 SNP 데이터의 유전형에 대응하는 이진 마커를 삽입하는 단계를 포함하는,SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 방법
3 3
제1항에 있어서,상기 분석 대상 SNP 데이터의 유전형을 예측하는 단계는상기 분석 대상 SNP 데이터와 상기 갱신된 참조 데이터를 예측 모델에 입력함으로써, 상기 분석 대상 SNP 데이터가 상기 복수의 SNP 데이터들의 유전형들에 대응할 확률들을 영역 별로 계산하는 단계; 및상기 영역 별 확률들에 기초하여, 상기 분석 대상 SNP 데이터의 유전형을 예측하는 단계를 포함하는,SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 방법
4 4
제1항에 있어서,상기 분석 대상 SNP 데이터의 유전형을 예측하는 단계는상기 갱신된 참조 데이터에 포함된 복수의 SNP 데이터들에 기초하여 상기 분석 대상 SNP 데이터를 분석하기 위한 염기 서열의 길이들을 지시하는 복수의 파라미터들을 설정하는 단계;상기 분석 대상 SNP 데이터, 상기 갱신된 참조 데이터 및 상기 파라미터들을 예측 모델에 입력함으로써, 상기 분석 대상 SNP 데이터가 상기 복수의 SNP 데이터들의 유전형들에 대응할 확률들을 영역과 파라미터의 조합 별로 계산하는 단계; 및상기 조합 별 확률들에 기초하여, 상기 분석 대상 SNP 데이터의 유전형을 결정하는 단계를 포함하는, SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 방법
5 5
제1항에 있어서,상기 분석 대상 SNP 데이터의 유전형을 예측하는 단계는상기 복수의 SNP 데이터들의 유전형들에 대응하는 복수의 마커들 사이의 유전적 거리를 계산하는 단계; 및상기 분석 대상 SNP 데이터, 상기 갱신된 참조 데이터 및 상기 유전적 거리에 기초하여, 상기 분석 대상 SNP 데이터의 유전형을 예측하는 단계를 포함하는SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 방법
6 6
제5항에 있어서,상기 복수의 마커들 사이의 유전적 거리를 계산하는 단계는상기 분석 대상 SNP 데이터 및 상기 복수의 SNP 데이터들을 샘플링하는 단계;상기 샘플링된 데이터에 기초하여, 히든 마르코프 모델에서 상기 복수의 SNP 데이터의 유전형들에 대응되는 상태들 간 전이 확률을 계산하는 단계; 및상기 상태들 간 전이 확률을 변환하여, 상태들 간 유전적 거리를 획득하는 단계;를 포함하는SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 방법
7 7
제1항에 있어서,상기 분석 대상 SNP 데이터를 페이징하여 2개의 반수체(haploid) 데이터들로 분리하는 단계; 및상기 2개의 반수체 데이터들을 각각 복제하여, 상기 반수체 데이터와 해당 반수체의 복제 데이터가 하나의 쌍을 이루는 2개의 배수체(diploid) 데이터들을 획득하는 단계를 더 포함하는,SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 방법
8 8
제7항에 있어서,상기 분석 대상 SNP 데이터의 유전형을 예측하는 단계는상기 2개의 배수체 데이터들 각각에 대응하여,해당하는 이배수체 데이터 및 상기 갱신된 참조 데이터를 예측 모델에 입력함으로써, 상기 해당하는 배수체 데이터의 유전형을 예측하는 단계를 포함하는,SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 방법
9 9
제7항에 있어서,상기 분석 대상 SNP 데이터를 페이징하여 2개의 반수체 데이터들로 분리하는 단계는상기 분석 대상 SNP 데이터를 모계 기반 SNP 데이터 및 부계 기반 SNP 데이터로 분리하는 단계를 포함하는SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 방법
10 10
제1항에 있어서,상기 복수의 SNP 데이터들의 유전형들에 대응하는 마커들을 결정하는 단계를 더 포함하는SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 방법
11 11
제1항에 있어서,상기 분석 대상 SNP 데이터는분석 대상 사용자의 DNA 염기 서열 중 적어도 일부; 및상기 적어도 일부의 DNA 염기 서열에 포함된 적어도 일부의 SNP의 정보를 포함하는,SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 방법
12 12
제1항에 있어서,상기 참조 데이터는상기 분석 대상 SNP 데이터가 추출된 유전자(gene from which the SNP data to analyze is extracted)에 정의된 복수의 유전형들 중 어느 하나에 해당하는 SNP 데이터를 적어도 하나 포함하는SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 방법
13 13
제1항에 있어서,상기 갱신된 참조 데이터에 포함된 SNP 데이터들 각각은해당하는 유전형의 DNA 염기 서열;상기 DNA 염기 서열에 포함된 SNP의 정보; 및상기 DNA 염기 서열 내 상기 영역들의 위치들에 삽입된 마커들을 포함하는,SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 방법
14 14
제1항에 있어서,상기 분석 대상 SNP 데이터는 HLA 유전자에서 추출된 SNP 데이터를 포함하고,상기 복수의 유전형들은 상기 HLA 유전자에 정의된 복수의 유전형들을 포함하는SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 방법
15 15
분석 대상 SNP(single nucleotide polymorphism) 데이터를 획득하는 단계;유전형이 결정된 복수의 SNP 데이터들을 포함하는 참조 데이터를 획득하는 단계;상기 분석 대상 SNP 데이터 및 상기 복수의 SNP 데이터들을 샘플링하는 단계;상기 샘플링된 데이터에 기초하여, 히든 마르코프 모델에서 상기 복수의 SNP 데이터의 유전형들에 대응되는 상태들 간 전이 확률을 계산하는 단계;상기 상태들 간 전이 확률을 변환하여, 상태들 간 유전적 거리를 획득하는 단계; 및상기 유전적 거리, 상기 참조 데이터 및 상기 분석 대상 SNP 데이터에 기초하여, 상기 분석 대상 SNP 데이터의 유전형을 예측하는 단계를 포함하는SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 방법
16 16
하드웨어와 결합되어 제1항 내지 제15항 중 어느 하나의 항의 방법을 실행시키기 위하여 매체에 저장된 컴퓨터 프로그램
17 17
분석 대상 SNP(single nucleotide polymorphism) 데이터 및 유전형이 결정된 복수의 SNP 데이터들을 포함하는 참조 데이터를 저장하는 메모리; 및상기 참조 데이터에 포함된 각각의 SNP 데이터에 대응하여, 해당하는 SNP 데이터에 포함된 미리 정해진 복수의 영역들 각각에 상기 해당하는 SNP 데이터의 유전형에 대응하는 마커를 삽입하여 상기 참조 데이터를 갱신하고,상기 분석 대상 SNP 데이터 및 상기 갱신된 참조 데이터에 기초하여 상기 분석 대상 SNP 데이터의 유전형을 예측하는 적어도 하나의 프로세서를 포함하는SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 장치
18 18
제17항에 있어서,상기 프로세서는,참조 데이터를 갱신하기 위하여,상기 참조 데이터에 포함된 각각의 SNP 데이터에 대응하여, 상기 해당하는 SNP 데이터에 포함된 복수의 엑손(exon)들에 상기 해당하는 SNP 데이터의 유전형에 대응하는 이진 마커를 삽입하는 SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 장치
19 19
제17항에 있어서,상기 프로세서는,상기 분석 대상 SNP 데이터의 유전형을 예측하기 위하여,상기 복수의 SNP 데이터들의 유전형들에 대응하는 복수의 마커들 사이의 유전적 거리를 계산하고, 상기 분석 대상 SNP 데이터, 상기 갱신된 참조 데이터 및 상기 유전적 거리에 기초하여, 상기 분석 대상 SNP 데이터의 유전형을 예측하는SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 장치
20 20
제17항에 있어서,상기 분석 대상 SNP 데이터는 HLA 유전자에서 추출된 SNP 데이터를 포함하고,상기 복수의 유전형들은 상기 HLA 유전자에 정의된 복수의 유전형들을 포함하는SNP 데이터를 이용하여 유전형을 예측하는 장치
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
순번, 연구부처, 주관기관, 연구사업, 연구과제의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 국가R&D 연구정보 정보 표입니다.
순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 과학기술정보통신부 서울대학교산학협력단 바이오.의료기술개발(R&D) 종적 임상·오믹스 정보 통합 분석 알고리즘 개발을 통한 신약 타겟 발굴