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인간의 5번 염색체의 137937537번째 염기가 C인(rs10900855), 상기 137937537번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드 또는 이의 상보적인 폴리뉴클레오타이드를 유효성분으로 포함하는 성조숙증 진단용 마커 조성물
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제 1항에 있어서, 상기 조성물은 인간의 11번 염색체의 30643668번째 염기가 T인(rs373629), 상기 30643668번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 7번 염색체의 78084567번째 염기가 C인(rs56252016), 상기 78084567번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 9번 염색체의 130141353번째 염기가 A인(rs62579679), 상기 130141353번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 3번 염색체의 27973513번째 염기가 C인(rs4680885), 상기 27973513번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 18번 염색체의 67320971번째 염기가 C인(rs4891764), 상기 67320971번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 3번 염색체의 188237881번째 염기가 G인(rs6806402), 상기 188237881번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 6번 염색체의 137554245번째 염기가 T인(rs17321070), 상기 137554245번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 5번 염색체의 137876920번째 염기가 G인(rs154069), 상기 137876920번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 6번 염색체의 38920449번째 염기가 C인(rs35890417), 상기 38920449번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 8번 염색체의 112828038번째 염기가 C인(rs16882683), 상기 112828038번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 7번 염색체의 134644454번째 염기가 A인(rs12707194), 상기 134644454번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 22번 염색체의 43645133번째 염기가 G인(rs11705577), 상기 43645133번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 20번 염색체의 12945963번째 염기가 A인(rs3903703), 상기 12945963번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 5번 염색체의 2182854번째 염기가 T인(rs6555069), 상기 2182854번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 3번 염색체의 184087417번째 염기가 T인(rs9849502), 상기 184087417번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 20번 염색체의 20914430번째 염기가 T인(rs7267229), 상기 20914430번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 12번 염색체의 16128785번째 염기가 G인(rs12368628), 상기 16128785번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 2번 염색체의 43431337번째 염기가 T인(rs72875506), 상기 43431337번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 13번 염색체의 71138478번째 염기가 A인(rs4083786), 상기 71138478번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 25번 염색체의 2633801번째 염기가 C인(rs5982579), 상기 2633801번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 10번 염색체의 29812602번째 염기가 T인(rs7070678), 상기 29812602번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 및 인간의 6번 염색체의 73531644번째 염기가 G인(rs10943068), 상기 73531644번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오타이드 또는 이들의 상보적인 폴리뉴클레오타이드를 더 포함하는 것을 특징으로 하는 성조숙증 진단용 마커 조성물
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3
제 1항 또는 제 2항에 따른 마커 조성물을 검출할 수 있는 프로브 또는 증폭할 수 있는 제제를 유효성분으로 포함하는 성조숙증 진단용 조성물
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4
제 3항에 따른 조성물을 포함하는 성조숙증 진단용 키트
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5
제 4항에 있어서, 상기 키트는 DNA 칩 키트 또는 RT-PCR 키트인 것을 특징으로 하는 성조숙증 진단용 키트
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6
제 1항 또는 제 2항에 따른 마커 조성물을 포함하는 성조숙증 진단용 마이크로어레이
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7
(a) 인간으로부터 분리된 시료에서 DNA 또는 RNA를 수득하는 단계;(b) 상기 DNA 또는 RNA로부터 제 1항 또는 제 2항에 따른 단일염기다형성 마커의 다형성 부위를 증폭하거나 프로브와 혼성화하는 단계; 및(c) 상기 증폭된 또는 혼성화된 다형성 부위의 염기를 확인하는 단계;를 포함하는 성조숙증 진단에 대한 정보를 제공하는 방법
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인간의 5번 염색체의 137937537번째 염기가 C인(rs10900855), 상기 137937537번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드 또는 이의 상보적인 폴리뉴클레오타이드를 유효성분으로 포함하는 성조숙증 발병 위험도 예측용 마커 조성물
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제 8항에 있어서, 상기 조성물은 인간의 11번 염색체의 30643668번째 염기가 T인(rs373629), 상기 30643668번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 7번 염색체의 78084567번째 염기가 C인(rs56252016), 상기 78084567번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 9번 염색체의 130141353번째 염기가 A인(rs62579679), 상기 130141353번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 3번 염색체의 27973513번째 염기가 C인(rs4680885), 상기 27973513번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 18번 염색체의 67320971번째 염기가 C인(rs4891764), 상기 67320971번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 3번 염색체의 188237881번째 염기가 G인(rs6806402), 상기 188237881번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 6번 염색체의 137554245번째 염기가 T인(rs17321070), 상기 137554245번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 5번 염색체의 137876920번째 염기가 G인(rs154069), 상기 137876920번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 6번 염색체의 38920449번째 염기가 C인(rs35890417), 상기 38920449번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 8번 염색체의 112828038번째 염기가 C인(rs16882683), 상기 112828038번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 7번 염색체의 134644454번째 염기가 A인(rs12707194), 상기 134644454번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 22번 염색체의 43645133번째 염기가 G인(rs11705577), 상기 43645133번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 20번 염색체의 12945963번째 염기가 A인(rs3903703), 상기 12945963번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 5번 염색체의 2182854번째 염기가 T인(rs6555069), 상기 2182854번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 3번 염색체의 184087417번째 염기가 T인(rs9849502), 상기 184087417번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 20번 염색체의 20914430번째 염기가 T인(rs7267229), 상기 20914430번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 12번 염색체의 16128785번째 염기가 G인(rs12368628), 상기 16128785번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 2번 염색체의 43431337번째 염기가 T인(rs72875506), 상기 43431337번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 13번 염색체의 71138478번째 염기가 A인(rs4083786), 상기 71138478번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 25번 염색체의 2633801번째 염기가 C인(rs5982579), 상기 2633801번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 인간의 10번 염색체의 29812602번째 염기가 T인(rs7070678), 상기 29812602번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드; 및 인간의 6번 염색체의 73531644번째 염기가 G인(rs10943068), 상기 73531644번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오타이드로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오타이드 또는 이들의 상보적인 폴리뉴클레오타이드를 더 포함하는 것을 특징으로 하는 성조숙증 발병 위험도 예측용 마커 조성물
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제 8항 또는 제 9항에 따른 마커 조성물을 검출할 수 있는 프로브 또는 증폭할 수 있는 제제를 유효성분으로 포함하는 성조숙증 발병 위험도 예측용 조성물
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11
제 10항에 따른 조성물을 포함하는 성조숙증 발병 위험도 예측용 키트
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제 11항에 있어서, 상기 키트는 DNA 칩 키트 또는 RT-PCR 키트인 것을 특징으로 하는 성조숙증 발병 위험도 예측용 키트
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13
제 8항 또는 제 9항에 따른 마커 조성물을 포함하는 성조숙증 발병 위험도 예측용 마이크로어레이
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(a) 인간으로부터 분리된 시료에서 DNA 또는 RNA를 수득하는 단계;(b) 상기 DNA 또는 RNA로부터 제 1항 또는 제 2항에 따른 단일염기다형성 마커의 다형성 부위를 증폭하거나 프로브와 혼성화하는 단계; 및(c) 상기 증폭된 또는 혼성화된 다형성 부위의 염기를 확인하는 단계;를 포함하는 성조숙증 발병 위험도 예측에 대한 정보를 제공하는 방법
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