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Tmem100(Transmembrane protein 100) 유전자가 녹아웃된, 선천성 림프관 발달 이상 모델 마우스
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제1항에 있어서, 상기 마우스는 부위-특이적 재조합효소의 작용에 의하여 Tmem100 유전자가 녹아웃된 것인, 선천성 림프관 발달 이상 모델 마우스
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제2항에 있어서, 상기 부위-특이적 재조합효소는 Cre 재조합효소인, 선천성 림프관 발달 이상 모델 마우스
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제1항에 있어서, 상기 선천성 림프관 발달 이상은 확장된 림프관, 확장된 림프낭, 혈액이 찬(blood-filled) 림프관, 및 정맥과 림프관의 비정상적인 연결로 구성되는 군으로부터 선택되는 어느 하나 이상의 증상을 수반하는 것인, 선천성 림프관 발달 이상 모델 마우스
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제1항에 있어서, 상기 Tmem100 유전자는 서열번호 1로 기재되는 염기서열을 포함하는 것인, 선천성 림프관 발달 이상 모델 마우스
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Tmem100(Transmembrane protein 100) 유전자가 과발현된, 선천성 림프관 발달 이상 모델 마우스
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제6항에 있어서, 상기 마우스는 Tmem100 유전자를 포함하는 발현 벡터로 형질전환된 것인, 선천성 림프관 발달 이상 모델 마우스
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8
제6항에 있어서, 상기 선천성 림프관 발달 이상은 림프관 내피세포 수 감소, 림프관 수 감소, 림프관 크기 감소, 림프낭 수 감소, 림프낭의 크기 감소 및 피하 부종으로 구성되는 군으로부터 선택되는 어느 하나 이상의 증상을 수반하는 것인, 선천성 림프관 발달 이상 모델 마우스
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1) 프로모터, loxP 서열이 양 옆에 위치한 전사 중단 카세트(transcription stop cassette, tpA), Tmem100 유전자 및 폴리 A 서열(polyadenylation sequence)을 포함하는 벡터를 제작하는 단계;2) 상기 단계 1)의 벡터를 마우스 배아줄기세포로 형질도입하여 상동 재조합체를 제조하는 단계;3) 상기 단계 2)의 상동 재조합체를 마우스의 배반포에 주입하여 키메라 마우스를 제조하는 단계;4) 상기 단계 3)의 키메라 마우스를 C57BL/6 마우스와 교배시켜 이형접합성(heterozygote, ROSA26+/Tmem100) 마우스를 제조하는 단계;5) 상기 단계 4)의 이형접합성 마우스를 서로 교배시켜 동형접합성(homozygote, ROSA26Tmem100/Tmem100) 마우스를 제조하는 단계; 및6) 상기 단계 3) 또는 단계 4)의 마우스를 Cre 재조합효소를 발현하는 마우스와 교배시켜 Tmem100 유전자가 과발현된 마우스를 제조하는 단계를 포함하는 선천성 림프관 발달 이상 모델 마우스의 제조방법
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제9항에 있어서, 상기 단계 1)의 프로모터는 CAGGS 프로모터인, 선천성 림프관 발달 이상 모델 마우스의 제조방법
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