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하기의 돌연변이 유전자를 포함하는 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상을 포함하는, 난소암의 진단 마커로서의 폴리뉴클레오티드: 서열번호 1의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드에서 548번째 염기 T가 C로 치환된 폴리뉴클레오티드 서열로 구성되는, BAP1 돌연변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드;서열번호 2의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드 서열에서 753번째 염기와 754번째 염기 사이에 C가 삽입된 폴리뉴클레오티드 서열로 구성되는 CDK4 돌연변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드;서열번호 3의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드 서열에서 1966번째 염기 T가 C로 치환된 폴리뉴클레오티드 서열로 구성되는 ERBB2 돌연변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드;서열번호 3의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드 서열에서 1147번째 염기 G가 A로 치환된 폴리뉴클레오티드 서열로 구성되는 ERBB2 돌연변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드; 서열번호 4의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드 서열에서 1900번째 염기 G가 A로 치환된 폴리뉴클레오티드 서열로 구성되는 FGFR3 돌연변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드; 서열번호 4의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드 서열에서 1672번째 염기 G가 A로 치환된 폴리뉴클레오티드 서열로 구성되는 FGFR3 돌연변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드;서열번호 5의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드 서열에서 31번째 염기 G가 C로 치화된 폴리뉴클레오티드 서열로 구성되는 TP53 돌연변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드; 서열번호 6의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드 서열에서 3785번째 염기 C가 T로 치화된 폴리뉴클레오티드 서열로 구성되는 PTCH1 돌연변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드; 및 서열번호 6의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드 서열에서 37943번째 염기 C가 T로 치화된 폴리뉴클레오티드 서열로 구성되는 PTCH1 돌연변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드
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제 1 항에 따른 폴리뉴클레오티드에 특이적으로 결합하는 프라이머 또는 프로브를 포함하는 난소암 진단용 조성물
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제 1 항에 따른 폴리뉴클레오티드로부터 코딩된, 돌연변이 단백질
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제 3 항에 있어서, 상기 돌연변이 단백질은 하기 돌연변이 단백질로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상인 것인, 돌연변이 단백질:서열번호 7의 아미노산 서열에서 183번째 아미노산 잔기인 L이 P로 치환된 BAP1 돌연변이 단백질;서열번호 8의 아미노산 서열에서 252번째 아미노산 잔기 R이 프레임시프트(frameshift)된 CDK4 돌연변이 단백질;서열번호 9의 아미노산 서열에서 656번째 아미노산 잔기인 S가 P로 치환된 ERBB2 돌연변이 단백질;서열번호 9의 아미노산 서열에서 383번째 아미노산 잔기인 G가 R로 치환된 ERBB2 돌연변이 단백질;서열번호 10의 아미노산 서열에서 634번째 아미노산 잔기인 A가 T로 치환된 FGFR3 돌연변이 단백질; 서열번호 10의 아미노산 서열에서 558번째 아미노산 잔기인 A가 T로 치환된 FGFR3 돌연변이 단백질;서열번호 11의 아미노산 서열에서 11번째 아미노산 잔기인 E가 Q로 치환된 TP53 돌연변이 단백질;서열번호 12의 아미노산 서열에서 1262번째 아미노산 잔기인 P가 L로 치환된 PTCH1 돌연변이 단백질; 및서열번호 12의 아미노산 서열에서 1315번째 아미노산 잔기인 P가 S로 치환된 PTCH1 돌연변이 단백질
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제 3 항에 따른 돌연변이 단백질의 발현을 검출할 수 있는 제제를 포함하는, 난소암 진단용 조성물
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제 5 항에 있어서,상기 제제는 상기 돌연변이 단백질에 특이적으로 결합하는 항체 또는 앱타머를 포함하는 것인, 난소암 진단용 조성물
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개체의 생물학적 시료로부터 핵산 분자를 분리하는 단계;상기 핵산분자로부터 BAP1, CDK4, ERBB2, FGFR3, PTCH1 및 TP53으로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 돌연변이 유전자 또는 상기 돌연변이 유전자에 의해 코딩되는 돌연변이 단백질의 발현을 검출하는 단계; 및상기 돌연변이 유전자 또는 돌연변이 단백질이 검출된 경우 난소암 발병 가능성이 있거나 난소암이 발명된 것으로 판단하는 단계를 포함하는, 난소암의 발병 가능성을 예측하거나 발병을 진단하는데 필요한 정보를 제공하는 방법
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제 7 항에 있어서,상기 핵산분자는 무세포 DNA (Cell-free circulating DNA; cfDNA), 순환 종양 세포 DNA (circulating tumor cell DNA; ctcDNA) 또는 이들의 조합인 것인, 방법
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제 7 항에 있어서,상기 BAP1, CDK4, ERBB2, FGFR3, PTCH1 및 TP53으로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 돌연변이 유전자는 하기로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 것인, 방법: 서열번호 1의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드에서 548번째 염기 T가 C로 치환된 폴리뉴클레오티드 서열로 구성되는, BAP1 돌연변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드;서열번호 2의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드 서열에서 753번째 염기와 754번째 염기 사이에 C가 삽입된 폴리뉴클레오티드 서열로 구성되는 CDK4 돌연변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드;서열번호 3의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드 서열에서 1966번째 염기 T가 C로 치환된 폴리뉴클레오티드 서열로 구성되는 ERBB2 돌연변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드;서열번호 3의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드 서열에서 1147번째 염기 G가 A로 치환된 폴리뉴클레오티드 서열로 구성되는 ERBB2 돌연변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드; 서열번호 4의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드 서열에서 1900번째 염기 G가 A로 치환된 폴리뉴클레오티드 서열로 구성되는 FGFR3 돌연변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드; 서열번호 4의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드 서열에서 1672번째 염기 G가 A로 치환된 폴리뉴클레오티드 서열로 구성되는 FGFR3 돌연변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드;서열번호 5의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드 서열에서 31번째 염기 G가 C로 치화된 폴리뉴클레오티드 서열로 구성되는 TP53 돌연변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드; 서열번호 6의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드 서열에서 3785번째 염기 C가 T로 치화된 폴리뉴클레오티드 서열로 구성되는 PTCH1 돌연변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드; 및 서열번호 6의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드 서열에서 37943번째 염기 C가 T로 치화된 폴리뉴클레오티드 서열로 구성되는 PTCH1 돌연변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드
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제 7 항에 있어서
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제 7 항에 있어서,상기 돌연변이 유전자를 검출하는 방법은 차세대 시퀀싱 (next-generation sequencing; NGS), 역전사 중합효소반응, 경쟁적 역전사 중합효소반응, 실시간 역전사 중합효소반응, RNase 보호 분석법(RPA), 노던 블로팅 및 DNA 칩으로 이루어진 군으로부터 선택된 것인, 방법
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제 7 항에 있어서,상기 돌연변이 유전자를 검출하는 방법은 상기 돌연변이 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 또는 프로브를 이용하여 검출하는 것인, 방법
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제 7 항에 있어서,상기 돌연변이 단백질을 검출하는 방법은 상기 돌연변이 단백질에 특이적인 항체 또는 앱타머를 이용하여 검출하는 것인, 방법
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