| 1 |
1
FAM50A(family with sequence similarity 50, member A) 유전자를 녹아웃(knock-out)시킨 암필드 X 염색체 연관 지적 장애(Armfield X-linked intellectual disability) 증후군 동물모델
|
| 2 |
2
제1항에 있어서, 상기 Armfield XLID는 FAM50A 단백질의 206번째 아미노산이 트립토판(tryptophan, W)에서 글리신(glycine, G)으로 치환된 돌연변이에 의한 것인, Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 증후군 동물모델
|
| 3 |
3
제1항에 있어서, 상기 Armfield XLID는 FAM50A 단백질의 254번째 아미노산이 글루탐산(Glutamic acid, E)에서 글리신(glycine, G)으로 치환된 돌연변이에 의한 것인, Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 증후군 동물모델
|
| 4 |
4
제1항에 있어서, 상기 Armfield XLID는 FAM50A 단백질의 255번째 아미노산이 아스파르트산(Aspartic acid, D)에서 글리신(glycine, G) 또는 아스파라긴(Asparagine, N)으로 치환된 돌연변이에 의한 것인, Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 증후군 동물모델
|
| 5 |
5
제1항에 있어서, 상기 Armfield XLID는 FAM50A 단백질의 273번째 아미노산이 아르기닌(Arginine, R)에서 트립토판(Tryptophan, W)으로 치환된 돌연변이에 의한 것인, Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 증후군 동물모델
|
| 6 |
6
제1항에 있어서, 상기 동물모델은 머리, 눈, 안면 연골의 비정상적인 발달 의 장애를 나타내는 것인, Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 증후군 동물모델
|
| 7 |
7
제1항에 있어서, 상기 동물모델은 분화된 뉴런의 감소 또는 신경 발생(neurogenesis)의 이상을 나타내는 것인, Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 증후군 동물모델
|
| 8 |
8
제1항에 있어서, 상기 동물모델은 제브라피쉬 모델인, Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 증후군 동물모델
|
| 9 |
9
1) FAM50A 유전자 녹아웃(knock-out) 콘스트럭트(construct)를 제조하는 단계;2) 상기 단계 1)의 콘스트럭트를 수정란에 도입하는 단계; 3) 상기 단계 2)의 수정란을 성체로 발생(embryonic development)시키는 단계; 및4) 상기 단계 3)의 성체에서 genomic DNA를 추출하여 FAM50A 녹아웃 배아를 선별하는 단계를 포함하는, Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 증후군 동물모델의 제조방법
|
| 10 |
10
제 9항에 있어서, 상기 동물모델은 머리, 눈, 안면 연골의 비정상적인 발달 의 장애를 나타내는 것인, Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 증후군 동물모델의 제조방법
|
| 11 |
11
제9항에 있어서, 상기 동물모델은 분화된 뉴런의 감소 또는 신경 발생(neurogenesis)의 이상을 나타내는 것인, Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 증후군 동물모델의 제조방법
|
| 12 |
12
1) 제1항의 Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 동물모델에 피검물질을 처리하는 단계;2) 상기 단계 1)의 피검물질이 처리된 Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 동물모델을 무처리된 대조군과 비교하여 증상 회복 부를 판단하는 단계를 포함하는, Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 치료제의 스크리닝 방법
|
| 13 |
13
1) 제1항의 Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 동물모델에 피검물질을 처리하는 단계;2) 상기 단계 1)의 피검물질이 처리된 Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 동물모델을 무처리된 대조군과 비교하여 mRNA 스플라이싱(splicing) pathway에 관련된 유전자의 발현 변화를 판단하는 단계를 포함하는, Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 치료제의 스크리닝 방법
|
| 14 |
14
제 12항 또는 제 13항에 있어서, 상기 단계 1)의 피검 화합물은 천연화합물, 합성화합물, RNA, DNA, 폴리펩티드, 효소, 단백질, 리간드, 항체, 항원, 박테리아 또는 진균의 대사산물 및 생활성 분자로 이루어진 군으로부터 선택되는 어느 하나인, Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 치료제의 스크리닝 방법
|
| 15 |
15
제 13항에 있어서, 상기 mRNA splicing pathway에 관련된 유전자는 eftud2(Elongation Factor Tu GTP Binding Domain Containing 2), prpf8(Pre-mRNA-processing-splicing factor 8), prpf3(Pre-mRNA-processing-splicing factor 3), prpf4(Pre-mRNA-processing-splicing factor 4), prpf6(Pre-mRNA-processing-splicing factor 6), prpf31(Pre-mRNA-processing-splicing factor 31), snapc4(Small Nuclear RNA Activating Complex Polypeptide 4), snrnp200(Small Nuclear Ribonucleoprotein U5 Subunit 200), snrpe(Small Nuclear Ribonucleoprotein Polypeptide E), sf3b4(Splicing factor 3B subunit 4), eif4a3(Eukaryotic Translation Initiation Factor 4A3) 및 ice1(Little elongation complex subunit 1)로 이루어진 군으로부터 선택된 어느 하나 이상인 Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 치료제의 스크리닝 방법
|
