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TGF-베타 신호 전달 단백질 또는 이를 코딩하는 유전자를 포함하는, 효소대체요법 치료 비반응성 고셔병 진단을 위한 바이오마커 조성물
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제 1 항에 있어서, 상기 TGF-베타 신호 전달 단백질은 TSP-1(Thrombospondin-1), TSP-2(Thrombospondin-2), TGF-β1(Transforming growth factor beta 1), TGF-β1 receptor 1, TGF-β1 receptor 2, THBS1, Smad2, Smad3, Smad4, p-Smad2, p-Smad3, GSK-3β(Glycogen Synthase kinase-3β), PRKCD(Protein kinase C delta), 및 Collagen III로 이루어진 군으로부터 선택된 어느 하나인 것을 특징으로 하는, 효소대체요법 치료 비반응성 고셔병 진단을 위한 바이오마커 조성물
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TGF-베타 신호 전달 단백질 또는 이를 코딩하는 유전자를 검출할 수 있는 제제를 유효성분으로 포함하는, 효소대체요법 치료 비반응성 고셔병 진단용 키트
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제 3 항에 있어서, 상기 TGF-베타 신호 전달 단백질은 TSP-1(Thrombospondin-1), TSP-2(Thrombospondin-2), TGF-β1(Transforming growth factor beta 1), TGF-β1 receptor 1, TGF-β1 receptor 2, THBS1, Smad2, Smad3, Smad4, p-Smad2, p-Smad3, GSK-3β(Glycogen Synthase kinase-3β), PRKCD(Protein kinase C delta), 및 Collagen III로 이루어진 군으로부터 선택된 어느 하나인 것을 특징으로 하는, 효소대체요법 치료 비반응성 고셔병 진단용 키트
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제 3 항에 있어서, 상기 제제는 TGF-베타 신호 전달 단백질의 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 또는 프로브; 또는 TGF-베타 신호 전달 단백질에 특이적으로 결합하는 항체, 펩타이드, 앱타머 또는 화합물 중 어느 하나인 것을 특징으로 하는, 효소대체요법 치료 비반응성 고셔병 진단용 키트
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제 3 항에 있어서, 상기 키트는 TSP-1(Thrombospondin-1), TSP-2(Thrombospondin-2), TGF-β1(Transforming growth factor beta 1), TGF-β1 receptor 1, TGF-β1 receptor 2, THBS1, Smad2, Smad3, Smad4, p-Smad2, p-Smad3, GSK-3β(Glycogen Synthase kinase-3β), PRKCD(Protein kinase C delta), 및 Collagen III로 이루어진 군으로부터 선택된 어느 하나의 TGF-베타 신호 전달 단백질 또는 이를 코딩하는 유전자의 발현 수준을 측정하여 대조군에 비해 발현이 증가되었을 경우 효소대체요법 치료 비반응성 고셔병인 것으로 결정하는 것을 지시하는 설명서를 포함하는 것을 특징으로 하는, 효소대체요법 치료 비반응성 고셔병 진단용 키트
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(a) 효소대체요법 치료 비반응성 고셔병 환자의 개체로부터 분리된 시료 A; 및 대조군으로서 효소대체요법 치료 반응성 고셔병 환자의 개체로부터 분리된 시료 B;에 후보물질을 처리하는 단계;(b) 상기 후보 물질이 처리된 시료 A 및 시료 B에서 TGF-베타 신호 전달 단백질의 발현 또는 활성 정도를 측정하는 단계; 및 (c) 상기 시료 B와 비교하여 시료 A에서 TGF-베타 신호 전달 단백질의 발현 또는 활성 정도가 감소한 후보물질을 선별하는 단계;를 포함하는, 효소대체요법 치료 비반응성 고셔병의 치료제 스크리닝 방법
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제 7 항에 있어서, 상기 후보물질은 TSP-1(Thrombospondin-1), TSP-2(Thrombospondin-2), TGF-β1(Transforming growth factor beta 1), TGF-β1 receptor 1, TGF-β1 receptor 2, THBS1, Smad2, Smad3, Smad4, p-Smad2, p-Smad3, GSK-3β(Glycogen Synthase kinase-3β), PRKCD(Protein kinase C delta), 및 Collagen III로 이루어진 군으로부터 선택된 어느 하나의 단백질의 발현 또는 활성 억제제인 것을 특징으로 하는, 효소대체요법 치료 비반응성 고셔병의 치료제 스크리닝 방법
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제 7 항에 있어서, 상기 TGF-베타 신호 전달 단백질은 TSP-1(Thrombospondin-1), TSP-2(Thrombospondin-2), TGF-β1(Transforming growth factor beta 1), TGF-β1 receptor 1, TGF-β1 receptor 2, THBS1, Smad2, Smad3, Smad4, p-Smad2, p-Smad3, GSK-3β(Glycogen Synthase kinase-3β), PRKCD(Protein kinase C delta), 및 Collagen III로 이루어진 군으로부터 선택된 어느 하나인 것을 특징으로 하는, 효소대체요법 치료 비반응성 고셔병의 치료제 스크리닝 방법
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제 7 항에 있어서, 상기 시료는 장간막 림프 조직 절편인 것을 특징으로 하는, 효소대체요법 치료 비반응성 고셔병의 치료제 스크리닝 방법
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TGF-베타 신호 전달 단백질 발현 또는 활성 억제제를 유효성분으로 함유하는, 효소대체요법 치료 비반응성 고셔병 치료용 약학조성물
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제 11 항에 있어서, 상기 TGF-베타 신호 전달 단백질은 TSP-1(Thrombospondin-1), TSP-2(Thrombospondin-2), TGF-β1(Transforming growth factor beta 1), TGF-β1 receptor 1, TGF-β1 receptor 2, THBS1, Smad2, Smad3, Smad4, p-Smad2, p-Smad3, GSK-3β(Glycogen Synthase kinase-3β), PRKCD(Protein kinase C delta), 및 Collagen III로 이루어진 군으로부터 선택된 어느 하나로 이루어진 군으로부터 선택되는 어느 하나인 것을 특징으로 하는, 효소대체요법 치료 비반응성 고셔병 치료용 약학조성물
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제 11 항에 있어서, 상기 TGF-베타 신호 전달 단백질 발현 억제제는 TGF-베타 신호 전달 유전자의 mRNA에 상보적으로 결합하는 안티센스 뉴클레오타이드, 작은 간섭 RNA(small interfering RNA; siRNA) 및 짧은 헤어핀 RNA(short hairpin RNA; shRNA)로 구성된 군으로부터 선택된 어느 하나인 것을 특징으로 하는, 효소대체요법 치료 비반응성 고셔병 치료용 약학조성물
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제 11 항에 있어서, 상기 TGF-베타 신호 전달 단백질 활성 억제제는 TGF-베타 신호 전달 단백질에 특이적으로 결합하는 화합물, 펩티드, 펩티드 미메틱스, 앱타머, 항체 및 천연물로 구성된 군으로부터 선택된 어느 하나인 것을 특징으로 하는, 효소대체요법 치료 비반응성 고셔병 치료용 약학조성물
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TGF-베타 신호 전달 단백질 발현 또는 활성 억제제; 및 효소치료제;를 유효성분으로 함유하되, 상기 효소치료제는 베라글루세라제(velaglucerase), 이미글루세라제(imiglucerase) 및 유플라이소(uplyso)로 이루어진 군으로부터 선택되는 어느 하나인 것을 특징으로 하는, 효소대체요법 치료 비반응성 고셔병 치료용 약학조성물
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