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Vps13b 유전자의 엑손 2가 결손된, 인간을 제외한 Vps13b(vacuolar protein sorting-associated protein 13b) 돌연변이 동물모델
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제1항에 있어서,상기 동물모델은 불임이 아닌 것인, Vps13b 돌연변이 동물모델
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제1항에 있어서,상기 동물모델은 코헨 증후군 또는 자폐 스펙트럼 장애(autism spectrum disorder; ASD)를 갖는 것인, Vps13b 돌연변이 동물모델
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CRISPR-Cas9 유전자 가위를 이용하여 Vps13b 유전자의 엑손 2를 결손시키는 것을 포함하는, 인간을 제외한 Vps13b(vacuolar protein sorting-associated protein 13b) 돌연변이 동물모델의 제조방법
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제4항에 있어서,상기 방법은Cas9 mRNA 및 sg(single guide) RNA를 생성하는 단계;인간을 제외한 동물모델 배아 내로 Cas9 mRNA 및 sgRNA를 주입하는 단계; 및인간을 제외한 배아를 인간을 제외한 대리모에 이식하는 단계;를 포함하는 Vps13b 돌연변이 동물모델의 제조방법
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제4항에 있어서,상기 동물은 포유동물인 것인, Vps13b 돌연변이 동물모델의 제조방법
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제6항에 있어서,상기 동물은 설치류인 것인, Vps13b 돌연변이 동물모델의 제조방법
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제5항에 있어서,상기 sgRNA는 Vps13b 유전자의 엑손 2를 표적으로 하는 것인, Vps13b 돌연변이 동물모델의 제조방법
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제5항에 있어서,상기 sgRNA는 서열번호 1 및 서열번호 2로 표시되는 서열을 이용하여 설계된 것인, Vps13b 돌연변이 동물모델의 제조방법
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제1항 내지 제3항 중 어느 한 항에 따른 인간을 제외한 Vps13b 돌연변이 동물모델을 이용하여 코헨 증후군의 치료제를 스크리닝하는 방법
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