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스포나스트림 이형성증의 진단 마커로서, 서열번호 1의 염기서열로 이루어진 TONSL 유전자의 염기서열에서,125번째 염기인 구아닌이 아데닌으로 치환; 521번째 염기인 구아닌이 아데닌으로 치환; 1090번째 염기인 구아닌이 시토신으로 치환; 1459번째 염기인 구아닌이 아데닌으로 치환; 1615번째 염기인 구아닌이 아데닌으로 치환; 1673번째 염기인 구아닌이 아데닌으로 치환; 2800번째 염기인 시토신이 티민으로 치환; 2917번째 염기인 구아닌이 아데닌으로 치환; 및 3862번째 염기인 구아닌이 시토신으로 치환으로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상의 돌연변이를 포함하는 TONSL 돌연변이 유전자
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제1항의 TONSL 돌연변이 유전자로부터 암호화되는 TONSL 돌연변이 단백질
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제2항에 있어서,상기 TONSL 돌연변이 단백질은,서열번호 2의 염기서열로 이루어진 TONSL 단백질의 아미노산 서열에서,42번째 아미노산 잔기인 아르기닌이 히스티딘으로 치환; 174번째 아미노산 잔기인 세린이 아스파라긴으로 치환; 364번째 아미노산 잔기인 아스파르트산이 히스티딘으로 치환; 487번째 아미노산 잔기인 글루탐산이 리신으로 치환; 539번째 아미노산 잔기인 글루탐산이 리신으로 치환; 558번째 아미노산 잔기인 아르기닌이 글루타민으로 치환; 934번째 아미노산 잔기인 아르기닌이 트립토판으로 치환; 973번째 아미노산 잔기인 글리신이 아르기닌으로 치환; 및 1288번째 아미노산 잔기인 글루탐산이 글루타민으로 치환으로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상의 돌연변이를 포함하는 TONSL 돌연변이 단백질
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제1항의 TONSL 돌연변이 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 또는 프로브를 포함하는 스포나스트림 이형성증 진단용 조성물
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제2항의 TONSL 돌연변이 단백질에 특이적인 항체를 포함하는 스포나스트림 이형성증 진단용 조성물
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제4항 또는 제5항의 조성물을 포함하는 스포나스트림 이형성증 진단용 키트
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다음 단계를 포함하는 스포나스트림 이형성증의 발병 가능성을 진단하는데 필요한 정보를 제공하는 방법:(a) 개체로부터 분리된 생물학적 시료로부터,서열번호 1의 염기서열로 이루어진 TONSL 유전자의 염기서열에서,125번째 염기인 구아닌이 아데닌으로 치환; 521번째 염기인 구아닌이 아데닌으로 치환; 1090번째 염기인 구아닌이 시토신으로 치환; 1459번째 염기인 구아닌이 아데닌으로 치환; 1615번째 염기인 구아닌이 아데닌으로 치환; 1673번째 염기인 구아닌이 아데닌으로 치환; 2800번째 염기인 시토신이 티민으로 치환; 2917번째 염기인 구아닌이 아데닌으로 치환; 또는 3862번째 염기인 구아닌이 시토신으로 치환된 TONSL 돌연변이 유전자의 mRNA, 또는 상기 TONSL 돌연변이 유전자에 의해 코딩되는 TONSL 돌연변이 단백질을 검출하는 단계; 및(b) 상기 생물학적 시료에서 상기 TONSL 돌연변이 유전자의 mRNA 또는 상기 TONSL 돌연변이 단백질이 검출된 경우 상기 개체는 스포나스트림 이형성증인 것으로 판정하는 단계
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제7항에 있어서, 상기 (a) 단계는 상기 TONSL 돌연변이 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 또는 프로브를 이용하여 상기 TONSL 돌연변이 유전자의 mRNA를 검출하는 것을 특징으로 하는 방법
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제7항에 있어서, 상기 (a) 단계는 상기 TONSL 돌연변이 단백질에 특이적으로 결합하는 항체를 이용하여 상기 TONSL 돌연변이 단백질을 검출하는 것을 특징으로 하는 방법
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