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유전자의 복제수 변이 판단 방법

  • 기술번호 : KST2021011802
  • 담당센터 : 서울동부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-2155-3662
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 유전자의 복제수 변이를 판단하는 방법에 관한 것으로, 본 발명의 방법에 따르면, NGS를 이용하여 한번의 테스트로 쉽고 정확하게 유전자의 복제수 변이 판단이 가능하며, 타겟 유전자와 CCR의 뎁스 차이를 비교하는 것으로 낮은 뎁스 범위에서도 적용 가능하다.
Int. CL G16B 25/10 (2019.01.01)
CPC G16B 25/10(2013.01) G16B 20/50(2013.01) C12Q 1/6869(2013.01)
출원번호/일자 1020200039419 (2020.03.31)
출원인 서울대학교병원, (주)지놈오피니언
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2021-0121941 (2021.10.08) 문서열기
공고번호/일자
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 공개
심사진행상태 수리
심판사항
구분 국내출원/신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2020.03.31)
심사청구항수 7

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 서울대학교병원 대한민국 서울특별시 종로구
2 (주)지놈오피니언 대한민국 서울특별시 성동구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 성문우 서울특별시 구로구
2 김만진 서울특별시 도봉구
3 선충현 서울특별시 성동구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 특허법인리채 대한민국 서울특별시 강남구 테헤란로**길**, *층

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application
2020.03.31 수리 (Accepted) 1-1-2020-0337871-27
2 의견제출통지서
Notification of reason for refusal
2021.06.29 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2021-0514645-59
3 특허고객번호 정보변경(경정)신고서·정정신고서
2021.08.09 수리 (Accepted) 4-1-2021-5213375-39
4 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment
2021.08.30 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2021-1003019-23
5 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견서·답변서·소명서
2021.08.30 수리 (Accepted) 1-1-2021-1003018-88
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
개체로부터 분리된 시료의 타겟 유전자의 리드 뎁스(read depth)를 상기 타겟 유전자의 CCR(Consistent Count Region)의 리드 뎁스와 비교하는 단계;를 포함하고,상기 CCR은 상기 타겟 유전자의 복제수 변이가 일어나지 않은 복수의 대조군에서 공통적으로 타겟 유전자의 리드 뎁스와 기결정된 범위 이내의 차이를 보이는 영역인, 유전자의 복제수 변이 판단 방법
2 2
청구항 1에 있어서, 상기 타겟 유전자의 복제수 변이가 일어나지 않은 복수의 대조군에서 상기 타겟 유전자의 CCR을 선별하는 단계를 더 포함하는, 방법
3 3
청구항 1에 있어서, 상기 리드 뎁스의 비교는 상기 타겟 유전자의 리드뎁스와 복수개의 CCR의 리드 뎁스의 평균과 비교하는 것인, 방법
4 4
청구항 1에 있어서, 상기 개체로부터 분리된 시료의 타겟 유전자의 리드 뎁스가 그 CCR의 리드 뎁스와 유의하게 차이가 있는 경우에 복제수 변이 가능성이 있는 것으로 판단하는, 방법
5 5
청구항 1에 있어서, 상기 개체로부터 분리된 시료의 타겟 유전자의 리드 뎁스값이 상기 CCR의 리드 뎁스값의 0
6 6
청구항 5에 있어서, 상기 타겟 유전자의 리드 뎁스값이 상기 CCR의 리드 뎁스값의 0
7 7
청구항 5에 있어서, 상기 타겟 유전자의 리드 뎁스값이 상기 CCR의 리드 뎁스값의 1
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
국가 R&D 정보가 없습니다.