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분석장치가 샘플의 염기서열의 리드들을 미소부수체(microsatellite) 마커들로 구성된 패널에 매핑한 데이터를 획득하는 단계;상기 분석장치가 상기 데이터에서 분석 대상인 타깃 마커들 각각에 매핑된 리드들의 길이를 추출하는 단계;상기 분석장치가 상기 타깃 마커들 각각에 대한 리드들의 길이를 참조 게놈을 기준으로 정규화하는 단계;상기 분석장치가 상기 타깃 마커들 각각에 대하여 정규화된 리드들의 길이에 대한 비대칭도(skewness)를 연산하는 단계; 및상기 분석장치가 상기 타깃 마커들 각각에 대하여 상기 비대칭도를 기준으로 해당 마커가 나타내는 미소부수체가 불안정한지 판단하고, 상기 타깃 마커들 중 불안정한 마커들의 개수가 임계값 초과하는 경우, 상기 샘플의 미소부수체 불안정(microsatellite instability)이 높다라고 판단하는 단계를 포함하는 시퀀싱 데이터를 이용한 미소부수체 불안정성 검출 방법
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제1항에 있어서,상기 분석 장치는 상기 타깃 마커에 대한 상기 비대칭도가 제1 임계값 이상 또는 제2 임계값 미만인 상기 타깃 마커가 나타내는 미소부수체가 불안정하다라고 판단하는 시퀀싱 데이터를 이용한 미소부수체 불안정성 검출 방법
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제1항에 있어서,상기 비대칭도는 PSC(Pearson's skewness coefficient) 계수로 결정되는 시퀀싱 데이터를 이용한 미소부수체 불안정성 검출 방법
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제1항에 있어서,상기 비대칭도는 PSC(Pearson's skewness coefficient) 계수로 결정되는 경우, 상기 제1 임계값은 1이고, 상기 제2 임계값은 -1인 시퀀싱 데이터를 이용한 미소부수체 불안정성 검출 방법
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제1항에 있어서,상기 분석장치는 상기 매핑한 데이터의 상기 마커들 중 시퀀스 커버리지(sequence coverage)가 기준값 미만인 마커들을 배제하여 상기 타깃 마커들을 필터링하는 단계를 더 포함하는 시퀀싱 데이터를 이용한 미소부수체 불안정성 검출 방법
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제1항에 있어서,상기 참조 게놈은 인간의 표준 게놈이고, 상기 정규화 단계에서 상기 분석장치는 상기 마커들 각각에서 리드의 길이가 상기 참조 게놈에서의 길이와 동일한 경우 0으로 리드의 길이를 조정하는 방식으로 정규화를 수행하는 시퀀싱 데이터를 이용한 미소부수체 불안정성 검출 방법
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샘플의 염기서열의 리드들을 미소부수체(microsatellite) 마커들로 구성된 패널에 매핑한 데이터를 입력받은 입력장치;마커에 매핑된 리드의 길이를 추출하고, 추출한 리드의 길이에 대한 비대칭도(skewness)를 연산하는 명령어(instruction)를 저장하는 저장장치; 및상기 명령어를 사용하여 상기 입력장치에 입력되는 데이터에서 분석 대상인 타깃 마커들 각각에 대한 리드들의 길이를 추출하고, 상기 타깃 마커들 각각에 대한 리드들의 길이를 참조 게놈을 기준으로 정규화하고, 상기 타깃 마커들 각각에 대하여 정규화된 리드들의 길이에 대한 비대칭도를 연산하고, 상기 타깃 마커들 각각에 대하여 상기 비대칭도를 기준으로 해당 마커가 나타내는 미소부수체가 불안정한지 판단하는 연산장치를 포함하는 미소부수체 불안정성 검출하는 분석장치
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제7항에 있어서,상기 연산 장치는 상기 타깃 마커에 대한 상기 비대칭도가 제1 임계값 이상 또는 제2 임계값 미만인 상기 타깃 마커가 나타내는 미소부수체가 불안정하다라고 판단하고, 상기 타깃 마커들 중 불안정한 마커들의 개수가 임계값 초과하는 경우, 상기 샘플의 미소부수체 불안정(microsatellite instability)이 높다라고 판단하는 미소부수체 불안정성 검출하는 분석장치
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제7항에 있어서,상기 비대칭도는 PSC(Pearson's skewness coefficient) 계수로 결정되는 미소부수체 불안정성 검출하는 분석장치
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제7항에 있어서,상기 비대칭도는 PSC(Pearson's skewness coefficient) 계수로 결정되는 경우, 상기 제1 임계값은 1이고, 상기 제2 임계값은 -1인 미소부수체 불안정성 검출하는 분석장치
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제7항에 있어서,상기 연산장치는 상기 매핑한 데이터의 상기 마커들 중 시퀀스 커버리지(sequence coverage)가 기준값 미만인 마커들을 배제하여 상기 타깃 마커들을 필터링하는 미소부수체 불안정성 검출하는 분석장치
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제7항에 있어서,상기 참조 게놈은 인간의 표준 게놈이고, 상기 정규화 단계에서 상기 연산장치는 상기 마커들 각각에서 리드의 길이가 상기 참조 게놈에서의 길이와 동일한 경우 0으로 리드의 길이를 조정하는 방식으로 정규화를 수행하는 미소부수체 불안정성 검출하는 분석장치
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