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(a)개체로부터 세포를 단리하는 단계;(b)상기 단리된 세포에 화합물을 처리하여 화학유래 선조세포(chemically derived projenitor cell)를 제조하는 단계; 및(c)체외(ex vivo)에서 상기 화학유래 선조세포의 타겟 유전자를 교정하는 단계를 포함하는, 돌연변이 유전자가 교정된 세포의 제조방법
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제1항에 있어서,상기 유전자를 교정하는 단계는 아데닌 염기교정 유전자가위(Adenine Base Editors) 또는 프라임 편집(Prime editing)에 의해 교정되는 것을 특징으로 하는, 제조방법
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제1항에 있어서,상기 교정되는 유전자는 Fah(fumarylacetoacetate hydrolase), ATP7B(ATPase copper transporting beta), SERPINA1(Serpin family A member 1), ABCB4(ATP binding cassette subfamily B member 4), ALDOB(aldolase, fructose-bisphosphate B), GBE(glycogen branching enzyme), SLC25A13(Solute Carrier Family 25 Member 13), CFTR(cystic fibrosis transmembrane conductance) 및 ALMS1(ALMS1 Centrosome And Basal Body Associated Protein) 유전자로 이루어진 그룹에서 선택되는 것을 특징으로 하는, 제조방법
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제1항에 있어서,상기 단리된 세포는 일차 간세포인 것을 특징으로 하는, 제조방법
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제1항에 있어서,상기 단리된 세포에 처리하는 화합물은 간세포 성장 인자(hepatic growth factor), A83-01 및 CHIR99021로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 제조방법
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제1항에 있어서,상기 화학유래 선조세포(chemically derived projenitor cell)는 화학유래 간선조 세포(chemically derived hepatic projenitor cell)인 것을 특징으로 하는, 제조방법
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제1항 내지 제6항의 어느 한 항의 방법으로 제조된 돌연변이 유전자가 교정된 세포 또는 그의 세포 집단을 유효성분으로 포함하는, 세포치료제
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제7항에 있어서,상기 세포치료제는 유전자 돌연변이로 인해 유발된 질환을 치료하는 것을 특징으로 하는, 세포치료제
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제8항의 세포치료제를 포함하는, 유전자 돌연변이 관련 질환 예방 또는 치료용 약학적 조성물
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제9항에 있어서,상기 유전자 돌연변이 관련 질환은 티로신혈증 1형(Tyrosinemia type 1), 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria), 윌슨병(Wilson disease), 알파-1 항트립신 결핍증(Alpha-1 antitrypsin deficiency), 진행성 가족성 간내 담즙정체 3형(Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3), 유전성 과당 불내증(Hereditary fructose intolerance), 글리코겐 축적 질환 4형(Glycogen storage disease type IV), 아르기니노숙시네이트 리아제 결핍증(Argininosuccinate lyase deficiency), 시트린 결핍증(Citrin deficiency), 시트린 결핍에 의한 신생아 담증정체(Neonatal intrahepatic cholestasis by citrin deficiency), 콜레스테롤 에스테르 축적병(Cholesteryl ester storage disease), 낭포성 섬유증(Cystic fibrosis), 유전성 혈색소 침착증(Hereditary hemochromatosis) 및 알스트롬 증후군(Alstrom syndrome)로 이루어진 군에서 선택되는 것을 특징으로 하는, 조성물
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