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염기 서열 분석 방법에 있어서, 환자에 대해 임상 처리 및 생체 검사를 포함하는 진단을 수행하는 단계;상기 임상 처리를 통해 차세대 염기 서열 검사를 위한 시료를 획득하는 단계;상기 차세대 염기 서열 검사를 위한 라이브러리를 준비하는 단계;상기 라이브러리에 포함된 시료의 리드 서열을 획득하기 위한 상기 시료의 시퀀싱을 수행하는 단계;시퀀싱된 상기 리드 서열로부터 염기 검출(base calling)을 수행하는 단계;상기 리드 서열을 정렬하는 단계; 정렬된 상기 리드 서열을 전처리하는 단계;전처리된 상기 리드 서열로부터 상기 리드 파일에 변이 검출(variant calling)을 수행하는 단계; 및상기 환자, 상기 시료, 상기 시료 실험에 이용되는 실험 장비, 상기 시료 분석에 이용되는 분석 장비 및 상기 시료로부터 파생된 데이터를 포함하는 유전자 데이터를 형성하는 단계;를 포함하는, 차세대 염기 서열 분석 방법
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제 1항에 있어서,상기 유전자 데이터를 형성하는 단계는,상기 환자의 이름, 상기 환자의 고유 식별자, 상기 환자의 생년월일, 상기 환자의 성별, 상기 환자의 인종, 상기 환자의 진단 정보, 상기 환자의 치료 정보 중 적어도 하나를 포함하는 상기 환자 정보를 기초로 상기 유전자 데이터를 형성하는 단계;를 포함하는 차세대 염기 서열 분석 방법
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제1항에 있어서,상기 유전자 데이터를 형성하는 단계는,상기 시료의 획득 기관, 상기 시료를 샘플링 한 날짜, 상기 시료의 종류 중 적어도 하나를 포함하는 상기 시료 정보를 기초로 상기 유전자 데이터를 형성하는 단계;를 포함하는 자세대 염기 서열 분석 방법
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제1항에 있어서,상기 유전자 데이터를 형성하는 단계는,상기 시료 실험에 이용되는 실험 장비의 데이터 품질 관리 지표, 상기 실험 장비의 염기 검출(base calling) 정보, 상기 리드 서열의 심도, 상기 리드 서열의 참조 대립형질의 심도, 상기 리드 서열의 대체 대립형질의 심도, 상기 리드 서열의 대립 유전자 빈도, 상기 리드 서열의 유전자형, 상기 리드 서열의 시퀀싱 플랫폼 정보, 상기 리드 서열의 시퀀서 유형, 상기 리드 서열의 라이브러리 준비 기법, 상기 리드 서열의 타겟 캡쳐 방법, 상기 리드 서열의 유형, 상기 리드 서열의 길이 중 적어도 하나를 포함하는 상기 실험 장비 정보를 기초로 상기 유전자 데이터를 형성하는 단계;를 포함하는 차세대 염기 서열 분석 방법
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제1 항에 있어서,상기 유전자 데이터를 형성하는 단계는,상기 리드 서열을 정렬하고, 정렬된 상기 리드 서열을 보정하고, 보정된 상기 리드 서열로부터 유전자 변이를 검출하고, 상기 검출된 유전자 변이에 주석을 매칭하여 상기 분석 장비 정보를 형성하고,상기 분석 장비 정보를 기초로 상기 유전자 데이터를 형성하는 단계;를 포함하는 차세대 염기 서열 분석 방법
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제1 항에 있어서,상기 유전자 데이터를 형성하는 단계는,유전자 시퀀스 및 시퀀스 품질 점수를 포함하는 FASTQ, 유전자 시퀀스 정렬 지도, BAM, CRAM, VCF, MAF 중 적어도 하나를 포함하는 파생 데이터를 기초로 상기 유전자 데이터를 형성하는 단계;를 포함하는 차세대 염기 서열 분석 방법
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제1항에 있어서, 상기 라이브러리에 포함된 시료의 리드 파일을 획득하기 위한 상기 시료의 시퀀싱을 수행하는 단계는, 미리 결정된 복수의 방식 중 하나를 이용하여 상기 리드 파일 중 엑손 영역을 추출하여 선택적으로 배열하는 단계;를 포함하는 차세대 염기 서열 분석 방법
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차세대 염기 서열 분석을 수행하는 장치에 있어서,메모리; 및상기 메모리와 통신을 수행하는 적어도 하나의 프로세서;를 포함하고,상기 적어도 하나의 프로세서는, 환자에 대해 임상 처리 및 생체 검사를 포함하는 진단을 수행하고,상기 임상 처리를 통해 차세대 염기 서열 검사를 위한 시료를 획득하고, 상기 차세대 염기 서열 검사를 위한 라이브러리를 준비하고,상기 라이브러리에 포함된 시료의 리드 파일을 획득하기 위한 상기 시료의 시퀀싱을 수행하고, 시퀀싱된 상기 리드 파일로부터 염기 검출(base calling)을 수행하고, 상기 리드 파일을 정렬하고, 정렬된 상기 리드 파일을 전처리하고, 전처리된 상기 리드 파일로부터 상기 리드 파일에 변이 검출(variant calling)을 수행하고, 상기 환자, 상기 시료, 상기 시료 실험에 이용되는 실험 장비, 상기 시료 분석에 이용되는 분석 장비 및 상기 시료로부터 파생된 데이터를 포함하는 유전자 데이터를 형성하는 차세대 염기 서열 분석 장치
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제 8항에 있어서,상기 적어도 하나의 프로세서는, 상기 환자의 이름, 상기 환자의 고유 식별자, 상기 환자의 생년월일, 상기 환자의 성별, 상기 환자의 인종, 상기 환자의 진단 정보, 상기 환자의 치료 정보 중 적어도 하나를 포함하는 상기 환자 정보를 기초로 상기 유전자 데이터를 형성하는 차세대 염기 서열 분석 장치
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제 8항에 있어서,상기 적어도 하나의 프로세서는, 상기 시료의 획득 기관, 상기 시료를 샘플링 한 날짜, 상기 시료의 종류 중 적어도 하나를 포함하는 상기 시료 정보를 기초로 상기 유전자 데이터를 형성하는 차세대 염기 서열 분석 장치
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제 8항에 있어서,상기 적어도 하나의 프로세서는, 상기 시료 실험에 이용되는 실험 장비의 데이터 품질 관리 지표, 상기 실험 장비의 염기 검출(base calling) 정보, 상기 리드 서열의 심도, 상기 리드 서열의 참조 대립형질의 심도, 상기 리드 서열의 대체 대립형질의 심도, 상기 리드 서열의 대립 유전자 빈도, 상기 리드 서열의 유전자형, 상기 리드 서열의 시퀀싱 플랫폼 정보, 상기 리드 서열의 시퀀서 유형, 상기 리드 서열의 라이브러리 준비 기법, 상기 리드 서열의 타겟 캡쳐 방법, 상기 리드 서열의 유형, 상기 리드 서열의 길이 중 적어도 하나를 포함하는 상기 실험 장비 정보를 기초로 상기 유전자 데이터를 형성하는 차세대 염기 서열 분석 장치
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제 8항에 있어서,상기 적어도 하나의 프로세서는, 상기 리드 서열을 정렬하고, 정렬된 상기 리드 서열을 보정하고, 보정된 상기 리드 서열로부터 유전자 변이를 검출하고, 상기 검출된 유전자 변이에 주석을 매칭하여 상기 분석 장비 정보를 형성하고,상기 분석 장비 정보를 기초로 상기 유전자 데이터를 형성하는 차세대 염기 서열 분석 장치
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제 8항에 있어서,상기 적어도 하나의 프로세서는, 유전자 시퀀스 및 시퀀스 품질 점수를 포함하는 FASTQ, 유전자 시퀀스 정렬 지도(sequence alignment map, SAM), BAM(binary alignment map), CRAM, VCF, MAF 중 적어도 하나를 포함하는 파생 데이터를 기초로 상기 유전자 데이터를 형성하는 차세대 염기 서열 분석 장치
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제8 항에 있어서, 상기 적어도 하나의 프로세서는, 미리 결정된 복수의 방식 중 하나를 이용하여 상기 리드 파일 중 엑손 영역을 추출하여 선택적으로 배열하는 차세대 염기 서열 분석 장치
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하드웨어인 컴퓨터와 결합되어, 환자에 대해 임상 처리 및 생체 검사를 포함하는 진단을 수행하는 단계;상기 임상 처리를 통해 차세대 염기 서열 검사를 위한 시료를 획득하는 단계;상기 차세대 염기 서열 검사를 위한 라이브러리를 준비하는 단계;상기 라이브러리에 포함된 시료의 리드 서열을 획득하기 위한 상기 시료의 시퀀싱을 수행하는 단계;시퀀싱된 상기 리드 서열로부터 염기 검출(base calling)을 수행하는 단계;상기 리드 서열을 정렬하는 단계; 정렬된 상기 리드 서열을 전처리하는 단계;전처리된 상기 리드 서열로부터 상기 리드 파일에 변이 검출(variant calling)을 수행하는 단계; 및상기 환자, 상기 시료, 상기 시료 실험에 이용되는 실험 장비, 상기 시료 분석에 이용되는 분석 장비 및 상기 시료로부터 파생된 데이터를 포함하는 유전자 데이터를 형성하는 단계;를 실행시키기 위하여 매체에 저장된 차세대 염기 서열 분석 프로그램
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제 15항에 있어서,상기 유전자 데이터는, 상기 환자의 이름, 상기 환자의 고유 식별자, 상기 환자의 생년월일, 상기 환자의 성별, 상기 환자의 인종, 상기 환자의 진단 정보, 상기 환자의 치료 정보 중 적어도 하나를 포함하는 상기 환자 정보를 포함하고,상기 시료의 획득 기관, 상기 시료를 샘플링 한 날짜, 상기 시료의 종류 중 적어도 하나를 포함하는 상기 시료 정보를 포함하고,상기 시료 실험에 이용되는 실험 장비의 데이터 품질 관리 지표, 상기 실험 장비의 염기 검출(base calling) 정보, 상기 리드 서열의 심도, 상기 리드 서열의 참조 대립형질의 심도, 상기 리드 서열의 대체 대립형질의 심도, 상기 리드 서열의 대립 유전자 빈도, 상기 리드 서열의 유전자형, 상기 리드 서열의 시퀀싱 플랫폼 정보, 상기 리드 서열의 시퀀서 유형, 상기 리드 서열의 라이브러리 준비 기법, 상기 리드 서열의 타겟 캡쳐 방법, 상기 리드 서열의 유형, 상기 리드 서열의 길이 중 적어도 하나를 포함하는 상기 실험 장비 정보를 포함하고,상기 리드 서열을 정렬하고, 정렬된 상기 리드 서열을 보정하고, 보정된 상기 리드 서열로부터 유전자 변이를 검출하고, 상기 검출된 유전자 변이에 주석을 매칭하여 상기 분석 장비 정보를 포함하고,유전자 시퀀스 및 시퀀스 품질 점수를 포함하는 FASTQ, 상기 유전자 시퀀스 정렬 지도(sequence alignment map, SAM), BAM(binary alignment map), CRAM, VCF, MAF 중 적어도 하나를 포함하는 파생 데이터를 포함하는 차세대 염기 서열 분석 프로그램
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