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차세대 염기 서열 분석(NGS)에서 크리스퍼/카스9 시스템을 이용하여 저빈도 단일 염기 변이(SNV) 검출 정확도를 향상시키는 방법

  • 기술번호 : KST2022011378
  • 담당센터 : 서울서부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-6124-6930
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 크리스퍼/카스9 시스템을 이용하여 단일 염기 변이를 검출하는 방법에 관한 것이다. 본 발명은 차세대 염기 서열 분석(NGS) 과정에서 기술적 오류로 인해 발생하는 위양성 SNV 검출을 배제시킴으로써 보다 정확한 단일 염기 변이를 검출할 수 있으며, 크리스퍼/카스9 시스템을 이용하여 원하는 SNV를 정확히 표적하여 표지함으로써 저빈도 SNV에 대한 정확한 검출이 가능하다.
Int. CL C12Q 1/6886 (2018.01.01) C12N 9/22 (2006.01.01) C12N 15/113 (2010.01.01) C12N 15/10 (2017.01.01)
CPC
출원번호/일자 1020210140532 (2021.10.20)
출원인 연세대학교 산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2022-0052298 (2022.04.27) 문서열기
공고번호/일자
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보 대한민국  |   1020200136365   |   2020.10.20
법적상태 공개
심사진행상태 수리
심판사항
구분 국내출원/신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2021.10.20)
심사청구항수 7

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 연세대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 방두희 서울특별시 서대문구
2 이동인 서울특별시 서대문구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 특허법인다나 대한민국 서울특별시 강남구 역삼로 *길 **, 신관 *층~*층, **층(역삼동, 광성빌딩)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2021.10.20 수리 (Accepted) 1-1-2021-1203801-57
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번호 청구항
1 1
(1) 소정의 SNV(Single Nucleotide Variation)를 표적하는 spCas9:sgRNA(RNP) 복합체를 합성하는 단계; (2) 단계 (1)의 샘플 DNA 또는 상기 샘플 DNA의 조각들에 단계 (2)에서 합성된 spCas9:sgRNA(RNP)를 처리하여 표적 SNV를 포함하는 샘플 DNA 또는 샘플 DNA의 조각들을 의도된 위치에서 절단하는 단계; (3) 절단된 DNA 조각들이 포함된 샘플 DNA 대하여 NGS 라이브러리(Next Generation Sequencing library)를 제조한 후, 상기 NGS 라이브러리에 대하여 NGS(Next Generation Sequencing)를 수행하는 단계; (4) NGS 수행한 후, 리드(read)들을 참조 서열 기준으로 정렬하고, 각 DNA마다 공통 서열(consensus sequence) 리드의 구축 후 타겟 SNV를 가진 공통 서열 리드들을 확보하는 단계; 및 (5) 타겟 SNV를 가진 리드들을 spCas9:sgRNA(RNP)에 의해 절단되어 의도된 위치에 말단을 가짐 여부를 기준으로 의도된 위치가 아닌 다른 부위에 말단을 갖는 리드에 포함된 SNV는 위양성 SNV로 판단하여 배제하는 단계;를 포함하는 NGS에서 저빈도 SNV 검출 정확도를 향상시키는 방법
2 2
제 1항에 있어서, 상기 spCas9:sgRNA(RNP)는 샘플 DNA 또는 샘플 DNA의 조각의 PAM(Protospacer Adjacent Motif) 서열을 인식하여 결합한 후, PAM 서열의 5’ 방향의 3번째와 4번째 염기 사이를 절단하는 것인, NGS에서 저빈도 SNV 검출 정확도를 향상시키는 방법
3 3
제2항에 있어서, 상기 PAM 서열은 NGG로 표시되는 염기 서열로 이루어지고, 여기서 상기 염기 서열 중 N은 A, T, G 또는 C의 염기 서열인, NGS에서 저빈도 SNV 검출 정확도를 향상시키는 방법
4 4
제1항에 있어서, 상기 SNV는 PAM 서열 내(PAM internal region) 또는 PAM 서열의 5’방향의 인접한 10개의 염기서열 내(PAM proximal region) 존재하는 것인, NGS에서 저빈도 SNV 검출 정확도를 향상시키는 방법
5 5
제1항에 있어서, 상기 spCas9:sgRNA(RNP)가 인식하는 NGG로 표시되는 염기 서열로 이루어진 PAM 서열은 SNV에 의해 형성된 서열인 것인, NGS에서 저빈도 SNV 검출 정확도를 향상시키는 방법
6 6
제1항에 있어서, 단계 (1)에서 상기 SNV는 샘플 DNA에 대하여 NGS를 수행하여 변이 호출을 통해 1차적으로 확인된 것인, NGS에서 저빈도 SNV 검출 정확도를 향상시키는 방법
7 7
제1항 내지 제 6항 중 어느 한 항에 있어서, 상기 저빈도 SNV는 VAFs(variant allele fractions)가 1% 미만인 것인, NGS에서 저빈도 SNV 검출 정확도를 향상시키는 방법
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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 과학기술정보통신부 연세대학교 원천기술개발사업 [통합이지바로]CRISPR 기반 유전자 진단기술 개발(2/2단계,2/3차년도)
2 과학기술정보통신부 연세대학교 원천기술개발사업 [통합이지바로]엔지니어드 박테리아 기반 정밀 면역 치료법 개발(1/3단계, 3/3차년도)
3 보건복지부 경희대학교 산학협력단 포스트게놈 다부처 유전체사업 말초혈액 유래 면역세포 프로파일링을 통한 암 진단도구 개발