맞춤기술찾기

홈으로 가기
맞춤기술찾기
이전대상기술
프린트하기

이전대상기술

전이성 고형암 환자의 예후 진단 및 치료 전략 결정용 전이기간 특이적 마커

  • 기술번호 : KST2022011819
  • 담당센터 : 서울동부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-2155-3662
상담신청 PDF 받기
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 전이성 고형암 환자의 전이기간에 따른 고형암 치료 효과의 차이 또는 예후 진단용 마커에 관한 것으로, 본 발명의 유전자의 돌연변이와 특정 전이기간의 고형암 환자의 생존율 또는 재발율이 각각 연관성이 있으므로, 전이기간에 기초하여 전이성 고형암의 치료 효과의 차이 또는 전이성 고형암 환자의 예후를 예측하는데 본 발명의 돌연변이된 유전자를 마커로서 사용할 수 있다.
Int. CL C12Q 1/6886 (2018.01.01)
CPC C12Q 1/6886(2013.01) C12Q 2600/118(2013.01) C12Q 2600/156(2013.01)
출원번호/일자 1020210001882 (2021.01.07)
출원인 가톨릭대학교 산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2022-0099686 (2022.07.14) 문서열기
공고번호/일자
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 공개
심사진행상태 수리
심판사항
구분 국내출원/신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2021.01.07)
심사청구항수 21

출원인

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 출원인 표입니다.
번호 이름 국적 주소
1 가톨릭대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서초구

발명자

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 발명자 표입니다.
번호 이름 국적 주소
1 최영진 서울특별시 용산구

대리인

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 대리인 표입니다.
번호 이름 국적 주소
1 특허법인(유한)아이시스 대한민국 서울특별시 강남구 선릉로**길**, **층, **층(코아렌빌딩)

최종권리자

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 최종권리자 표입니다.
번호 이름 국적 주소
최종권리자 정보가 없습니다
번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2021.01.07 수리 (Accepted) 1-1-2021-0019597-86
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
CREBBP(CREB Binding Protein), ESR1(Estrogen Receptor 1), GATA3(GATA Binding Protein 3), H3F3B(H3
2 2
제 1항에 있어서,상기 CREBBP을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 1이 암호화하는 하기 돌연변이로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 마커 조성물:Y2189S, Q1756E, S2394F, L829F, S977L, A259T, R1328M, G587R, R672L, T345I, Y1622H, D1480N, P988S, P1096A, R351H, G689R, A2265V, Q662H, R1446C, R1446H, W1502C, Y1450D, D1435G, W1472R, Y1503H, R1446S, L1499Q, D1435N, R1446P, Y1450N, Y1482C, W1502R, Y1482N, Y1482D, L1499R, W1502C, W1472G, W1502L, I1431S, R1446C, I1431N, Y1503N, V1802M, S1778L, T396K, A1782V, E1550Q, S2372L, T1688M, R2104C, R1664C, T1260M, T950M, C1408Y, R424Q, R625H, R1081H, R601Q, P248L, M1798I, S1072F, P949L, A1824T, R1682H, R1428C, A206V, Y1167C, A2144V, V1650I, A259T, V1634M, T872M, R1427W, S1136Y, D1481N, E1243D, F1439L, R1319Q, R714C, E1012K, R1347W, D1481G, D1273N, A1944P, K1809R, E1247K, P2038L, G706R, P766L, P928S, R1800Q, V1371F, R714H, S945L, A557T, R669W, R1392Q, S71L, S32L, G896R, R1602H, R519K, C1240Y, N645K, P107L, Y1973H, N2141K, S554F, R742L, Q963H, T862M, G21D, A698V, A533T, G2010E, A1510V, P907S, R1851H, Q2292R, Q249H, R1498Q, N530S, S1923R, G1145W, K1139T, R1866C, P2285H, A1398V, M2192I, T1932M, Q1698L, G1699D, E1020G, N522S, P1889L, H2178Y, P2011S, I1455N, S2065N, K1269N, Q1928H, A259S, R2353W, Y1828C, N797K, P496L, R1378L, S791T, G1404S, Q1941L, T959A, S2076L, H1451R, Q887K, L1211S, R1800L, V992L, I678M, G252C, H1470L, Q1113H, Q102R, D2433G, E1099K, T1210A, L869F, T537P, V460F, E2404K, A787V, M1021I, P552L, L833V, E637K, P2331S, V89M, A2066T, R1964C, E1000K, D1156N, T1902M, S767Y, E1459Q, E1452K, N374I, Q1879E, G2162R, E1400Q, F1540S, S893W, E1501K, H1351D, S479I, H1485Y, D1276H, Q2299K, E1626Q, T320I, Q1152E, S2377L, K1271R, R1960Q, E1528K, Y1433H, L1329R, A2392T, A2419V, Y1125H, S1207F, E1088K, R1317K, V2149M, S139N, P975S, G1305D, R624C, T4668S, P1953S, S247F, S2361F, T1242S, V1429M, L33F, D1543V, S566F, R1341P, P2383L, S2372W, D2282H, Y1433N, P704L, L2198Q, S554F, P2352L, P2415L, G219V, P1489T, QP1257HS, P1488L, E548K, D1309N, V1371D, E1400K, E1576D, A1739V, Q610H, L161M, W1545L, C1199F, H2384R, E1963D, V2002M, Q786P, Q887E, G822A, P528L, A924T, L1181R, F22L, V1818M, P432S, Q2103K, V1704F, E371Q, D1420A, P2331L, R2195K, P1110L, V824M, D599N, G268R, P2187L, P2155S, S2345F, E996K, G591S, A2046V, Q2324K, M2391I, V1429A, G2132V, G57E, R1441Q, P173L, T586I, Q842H, P248S, P308S, S1030F, P957A, S646N, R1985L, G1418V, M481V, P543L, P2311L, A2170T, A924V, E1715K, D1263N, P1997L, P1951L, R1173G, P1991L, E1285K, G1374E, S2322L, L353V, G2306V, H1712Y, L2171F, M1625N, P1208S, H1738N, M1981I, Q1863R, L679F, W1745C, G2236E, G1753V, A1093V, V2056M, A476T, H1413P, V1722E, A924S, R1866L, R1926W, F1632V, A1870P, C398Y, L2254F, E2191K, K1269N, R218T, G214V, S121I, G1411R, N1350I, T1332P, P1488T, D1480H 및 I1483S로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이;G572*, Q771*, Q497*, R1360*, R1173*, Q1073*, Q1796*, R1498*, R1103*, R1341*, Q1756*, Q887*, Q1856*, S985*, E349*, R1672*, Q1928*, Y1230*, S1065*, Q2235*, Y1726*, R440*, Y659*, E1243*, Q719*, E1205*, R1392*, R386*, L243*, Q540*, R424*, Q517*, E1000*, Q1148*, S547*, Q357*, R370*, E1626*, S381*, Q2103*, S331*, Q1852*, Y1828*, K68*, Q963*, Q356*, R2004*, E1559*, Q203*, Q919*, K1051*, Q1041*, Q1941*, Y1460*, S1030_K1033delins* 및 W1158*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 넌센스 돌연변이;I1084Sfs*15, P1946Hfs*30, F1523Sfs*27, H2384Tfs*12, T1574Pfs*61, S801Qfs*29, L524Wfs*6, Q232Rfs*12, P1423Lfs*36, S1065*, P928Rfs*70, L545Ffs*16, N1612Tfs*23, S893Pfs*27, S1382Yfs*2, L243*, H408Ifs*26, C1444Hfs*6, K1505Rfs*45, E1054Dfs*4, G1815Pfs*149, E72Afs*10, V2012Sfs*28, N2181Kfs*5, E371Kfs*53, Y659Tfs*7, E1061Rfs*4, K1051Rfs*5, V1057*, L1692Rfs*50, C1178Afs*72, G587Kfs*19, C1311*, M784Ifs*17, T163Afs*13, I1493Yfs*57, E594Dfs*11, C1783Afs*16 및 I1189Lfs*61로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 결실(frame shift delete) 돌연변이;L1346Ffs*8, I1084Nfs*3, Q1209Tfs*25, P1947Tfs*19, S1172Qfs*7, P2077Afs*264, H397Afs*30, S1737Rfs*8, G77Afs*9 및 S1598Kfs*19로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 삽입(frame shift insert) 돌연변이;M2115_G2120dup인 인프레임 삽입(inframe insert) 돌연변이;S1680del K1588del 및 Q2216del로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 인프레임 결실(inframe delete) 돌연변이;X1203_splice, X1305_splice, X406_splice, X1021_splice, X1427_splice, X961_splice, X1465_splice, X1084_splice, X29_splice, X705_splice, X1378_splice, X406_splice, X1305_splice, X1576_splice, X266_splice, X525_splice 및 X406_splice X1465_splice로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 적어도 하나의 스플라이스(splice) 돌연변이; 및CREBBP-CRAMP1L fusion, CREBP-NARFL fusion, TRAP1-CREBBP fusion, CREBBP-intragenic, CREBBP-TRAP1 fusion, CREBBP-TIGD7 fusion, TSG1-CREBBP fusion, CREBBP-SRRM2 fusion, CREBBP-TBL3 fusion 및 CREBBP-DNASE1 fusion로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 퓨전(fusion) 돌연변이
3 3
제 1항에 있어서,상기 ESR1를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 2이 암호화하는 아미노산 서열에서 하기 돌연변이로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 마커 조성물:S554N, D538G, N290K, Y537S, D538G, S433P, G77D, P38L, Y537C, Y537N, D538G, E380Q, L536Q, L536R, Y537S, S463P, L536H, L536P, Y537D, S463P, R211I, R548C, S341L, T311M, V533M, V392I, D218N, Q159L, R37L, R243C, R394H, R477Q, R28H, R243H, A361V, E56K, E330K, L370F, H488Y, N519S, T585M, T228A, Q506H, R259Q, M109T, A350E, R269H, S576L, A87T, S294R, D564Y, A307P, L410S, Y54C, K206T, L26M, G57C, C237Y, P113L, Q314K, R158C, R157Q, E203V, S338R, D369Y, A65V, D258Y, K32Q, A361E, A361T, R269C, G344D, P333T, R548H, V478L, A207T, P25T, D374Y, N532K, S432L, A546D, E542G, V534E, G442R, V418E, F461V, L466Q, G442R, S329Y, Y80H, G160D, M421V, K252N, L540Q, L403R, T224I, E385D, R277S, R151K, G590S, L117Q, M437I, G57S, G284E, D564N, N304H, H398P, R193G, K48N, P324S, A593V, A288T, T4A, R211S, R260K, L15V, K449R, P325S, R363K, E470K, P147Q, V478I 및 R183C로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이;Y60*, C245*, E444*, R256* 및 K401*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 넌센스 돌연변이;L536Qfs*2, P99Hfs*10, I326Yfs*17, P99Hfs*10, G96Vfs*13 및 *594fs*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 결실(frame shift delete) 돌연변이;L100Tfs*57, G521Rfs*18 및 E275Gfs*5로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 삽입(frame shift insert) 돌연변이;D538_L539insHD 및 Q500dup로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 인프레임 삽입(inframe insert) 돌연변이;V422del 및 Y328_S329del로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 인프레임 결실(inframe delete) 돌연변이; 및TACR1-ESR1 fusion, ESR1-NCOA3 fusion 및 ESR1-C6orf97 fusion 로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 퓨전(fusion) 돌연변이
4 4
제 1항에 있어서,상기 GATA3를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 3이 암호화하는 아미노산 서열에서 하기 돌연변이로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 마커 조성물:N331I, S175W, Y229H, C266S, M293K, R364S, R364G, R364T, R298W, P421L, M356V, G248R, E359K, T420M, S118F, T418M, S407L, A146T, S137L, G100S, P223L, G128W, S426F, R305Q, E262V, L347R, R366Q, R305L, P148L, S142L, S402F, P158L, P425I, R9H, H281R, V132I, S369Y, P148T, K387N, G342W, T279M, L347I, S172L, L114I, S213L, A286T, P163Q, G241F, R311S, P95L, K358N, K292E, P98T, S82R, G232R, S82I, G143E, C287F, R275W, R9C, S93F, M356I, V337D, S121F, C183R, G278D, Q296K, L190P, S370R, A173T, L130H, S175L, S372F, P134S, S397Y, G99S, S243Y, A310T, Q362R, N285K, D6H, A207D, P111S, S389I, G55C, S238R, W328C, T215I, H13R, L428Q, S139F, P424S, P111H, T108I, P299L, S230N, A441D, T71M, D335E, D335Y, A176G, P135T 및 P95H로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이;Q73*, R366*, R390*, K377* 및 S381*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 넌센스 돌연변이;E359Afs*44, S407Afs*99, S237Afs*28, V378Cfs*26, P135Rfs*60, D335Pfs*16, P408Lfs*98, R329Gfs*17, G246Afs*19, L396Qfs*109, H123Pfs*69, A394Lfs*110, S436Pfs*39, P408Qfs*97, T418Afs*86, P432Tfs*74, G443Vfs*32, P408Qfs*97, M438Wfs*37, T355Qfs*97, F430Sfs*38, G431Tfs*41, T355*, L416Pfs*83, S437Rfs*38, L396Hfs*107, S390Rfs*112, A441Pfs*34, P424Rfs*51, K387Rfs*17, C320Wfs*18, R330Mfs*20, N331Gfs*17 및 C284Afs*10로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 결실(frame shift delete) 돌연변이;A441Hfs*44, D335Gfs*17, R330Efs*22, H434Pfs*42, S426Yfs*50, P408Afs*99, D335Gfs*17, P408Afs*99, G431Wfs*76, H434Pfs*73, D335Gfs*21, S426Ifs*81, P408Afs*99, S436Lfs*71, G334Wfs*18, C320Lfs*32, S237Qfs*66, S237Qfs*66, S401Vfs*106, S413Qfs*94, P435Tfs*41, M422Dfs*85, V47Gfs*6, *444Lfs*63, A441Rfs*66, N331Efs*21, S401Ffs*106, S426Afs*82, G314Rfs*38, H405Efs*103, N319Efs*33, T315Kfs*37, R330Nfs*24, H434Tfs*42, R69Qfs*234, C338Lfs*14, R330Efs*22, T417Dfs*90, M356Nfs*15, T440Sfs*68, A332Cfs*20, T332Dfs*30, Y344Sfs*12, N333Kfs*19, G443Pfs*34, P419Afs*88, F430Lfs*77, S402Pfs*3, P435Rfs*42, M422Dfs*85, S404Hfs*107, M442Hfs*65, N351Kfs*20, V337Gfs*21, H411Pfs*96, D335Vfs*35, T332Rfs*34, I361Rfs*11 및 A313Sfs*39로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 삽입(frame shift insert) 돌연변이;T221delinsPACCELLYVPYVL인 인프레임 삽입(inframe insert) 돌연변이;K358del, Y345del 및 M356_K387del로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 인프레임 결실(inframe delete) 돌연변이;X349_splice 및 X350_splice로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 스플라이스(splice) 돌연변이; 및GATA3-intragenic 및 LOC100128811-GATA3 fusion로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 퓨전(fusion) 돌연변이
5 5
제 1항에 있어서, 상기 H3F3B를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 4가 암호화하는 아미노산 서열에서 하기 돌연변이로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 마커 조성물:E106K, V47G, D78N, F105L, D107N, E106K, G13R, K5M, R3G, E98K, S32C, Q69K, R18L, A25V, R9S, Q6P, I78T 및 Q6H로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이;E60*, E98* 및 R50*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 넌센스 돌연변이;R135Sfs*12, F105Kfs*33 및 A2Pfs*35로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 결실(frame shift delete) 돌연변이;Q94Afs*4인 프레임 시프트 삽입(frame shift insert) 돌연변이; 및X37_splice인 스플라이스(splice) 돌연변이
6 6
상기 MYD88를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 5가 암호화하는 아미노산 서열에서 하기 돌연변이로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 마커 조성물:K275T, L265P, E139K, S243N, S219C, R301C, R5C, A13V, D184N, M67V, V27A, D288N, P19S, E70K, R301H, S296C, T84A, Y240C, P292T, I130M, T61I, G96D, Q262E, P83S, P11L, P9L, R41P, R94H 및 K271T로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이;Q159*, Q189* 및 E172*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 넌센스 돌연변이;R101Afs*19인 프레임 시프트 결실(frame shift delete) 돌연변이;X228_splice인 스플라이스(splice) 돌연변이; 및MYD88-ACAA1 fusion, MYD88-CTDSPL fusion, OXSR1-MYD88 fusion 및 MYD88-VILL fusion로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 퓨전(fusion) 돌연변이
7 7
제 1항에 있어서,상기 고형암은 방광암(Bladder cancer), 대장암(Colon cancer), 위암(Stomach cancer), 폐암(Lung cancer), 폐선암(Lung adenocarcinoma), 유방침습성유관암종(Breast invasive ductal carcinoma), 결장선암(Colon adenocarcinoma), 전립선선암(Prostate adenocarcinoma), 방광요로피암종(Bladder urothelial carcinoma), 폐편평세포암종(Lung squamous cell carcinoma), 피부흑색종(Cutaneous melanoma), 원발부위불명암(Cancer of unknown primary), 췌장도관선암종(Pancreatic adenocarcinoma), 교모세포종(Glioblastoma multiforme), 대장선암(Colorectal adenocarcinoma), 고등급장액성난소암(High grade serous ovarian cancer), 위선암(Stomach adenocarcinoma), 신세포암종(Renal clear cell carcinoma), 식도암(Esophageal adenocarcinoma), 고환암(Testicular cancer) 및 간내담관암(Intrahepatic cholangiocarcinoma)으로 이루어진 군에서 선택되는 것을 특징으로 하는, 마커 조성물
8 8
제 1항에 있어서,상기 고형암은 전이성 고형암인 것을 특징으로 하는, 마커 조성물
9 9
CREBBP(CREB Binding Protein), ESR1(Estrogen Receptor 1), GATA3(GATA Binding Protein 3), H3F3B(H3
10 10
제 9항에 있어서,상기 CREBBP를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 1이 암호화하는 아미노산 서열에서 하기 돌연변이로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 조성물:Y2189S, Q1756E, S2394F, L829F, S977L, A259T, R1328M, G587R, R672L, T345I, Y1622H, D1480N, P988S, P1096A, R351H, G689R, A2265V, Q662H, R1446C, R1446H, W1502C, Y1450D, D1435G, W1472R, Y1503H, R1446S, L1499Q, D1435N, R1446P, Y1450N, Y1482C, W1502R, Y1482N, Y1482D, L1499R, W1502C, W1472G, W1502L, I1431S, R1446C, I1431N, Y1503N, V1802M, S1778L, T396K, A1782V, E1550Q, S2372L, T1688M, R2104C, R1664C, T1260M, T950M, C1408Y, R424Q, R625H, R1081H, R601Q, P248L, M1798I, S1072F, P949L, A1824T, R1682H, R1428C, A206V, Y1167C, A2144V, V1650I, A259T, V1634M, T872M, R1427W, S1136Y, D1481N, E1243D, F1439L, R1319Q, R714C, E1012K, R1347W, D1481G, D1273N, A1944P, K1809R, E1247K, P2038L, G706R, P766L, P928S, R1800Q, V1371F, R714H, S945L, A557T, R669W, R1392Q, S71L, S32L, G896R, R1602H, R519K, C1240Y, N645K, P107L, Y1973H, N2141K, S554F, R742L, Q963H, T862M, G21D, A698V, A533T, G2010E, A1510V, P907S, R1851H, Q2292R, Q249H, R1498Q, N530S, S1923R, G1145W, K1139T, R1866C, P2285H, A1398V, M2192I, T1932M, Q1698L, G1699D, E1020G, N522S, P1889L, H2178Y, P2011S, I1455N, S2065N, K1269N, Q1928H, A259S, R2353W, Y1828C, N797K, P496L, R1378L, S791T, G1404S, Q1941L, T959A, S2076L, H1451R, Q887K, L1211S, R1800L, V992L, I678M, G252C, H1470L, Q1113H, Q102R, D2433G, E1099K, T1210A, L869F, T537P, V460F, E2404K, A787V, M1021I, P552L, L833V, E637K, P2331S, V89M, A2066T, R1964C, E1000K, D1156N, T1902M, S767Y, E1459Q, E1452K, N374I, Q1879E, G2162R, E1400Q, F1540S, S893W, E1501K, H1351D, S479I, H1485Y, D1276H, Q2299K, E1626Q, T320I, Q1152E, S2377L, K1271R, R1960Q, E1528K, Y1433H, L1329R, A2392T, A2419V, Y1125H, S1207F, E1088K, R1317K, V2149M, S139N, P975S, G1305D, R624C, T4668S, P1953S, S247F, S2361F, T1242S, V1429M, L33F, D1543V, S566F, R1341P, P2383L, S2372W, D2282H, Y1433N, P704L, L2198Q, S554F, P2352L, P2415L, G219V, P1489T, QP1257HS, P1488L, E548K, D1309N, V1371D, E1400K, E1576D, A1739V, Q610H, L161M, W1545L, C1199F, H2384R, E1963D, V2002M, Q786P, Q887E, G822A, P528L, A924T, L1181R, F22L, V1818M, P432S, Q2103K, V1704F, E371Q, D1420A, P2331L, R2195K, P1110L, V824M, D599N, G268R, P2187L, P2155S, S2345F, E996K, G591S, A2046V, Q2324K, M2391I, V1429A, G2132V, G57E, R1441Q, P173L, T586I, Q842H, P248S, P308S, S1030F, P957A, S646N, R1985L, G1418V, M481V, P543L, P2311L, A2170T, A924V, E1715K, D1263N, P1997L, P1951L, R1173G, P1991L, E1285K, G1374E, S2322L, L353V, G2306V, H1712Y, L2171F, M1625N, P1208S, H1738N, M1981I, Q1863R, L679F, W1745C, G2236E, G1753V, A1093V, V2056M, A476T, H1413P, V1722E, A924S, R1866L, R1926W, F1632V, A1870P, C398Y, L2254F, E2191K, K1269N, R218T, G214V, S121I, G1411R, N1350I, T1332P, P1488T, D1480H 및 I1483S로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이;G572*, Q771*, Q497*, R1360*, R1173*, Q1073*, Q1796*, R1498*, R1103*, R1341*, Q1756*, Q887*, Q1856*, S985*, E349*, R1672*, Q1928*, Y1230*, S1065*, Q2235*, Y1726*, R440*, Y659*, E1243*, Q719*, E1205*, R1392*, R386*, L243*, Q540*, R424*, Q517*, E1000*, Q1148*, S547*, Q357*, R370*, E1626*, S381*, Q2103*, S331*, Q1852*, Y1828*, K68*, Q963*, Q356*, R2004*, E1559*, Q203*, Q919*, K1051*, Q1041*, Q1941*, Y1460*, S1030_K1033delins* 및 W1158*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 넌센스 돌연변이;I1084Sfs*15, P1946Hfs*30, F1523Sfs*27, H2384Tfs*12, T1574Pfs*61, S801Qfs*29, L524Wfs*6, Q232Rfs*12, P1423Lfs*36, S1065*, P928Rfs*70, L545Ffs*16, N1612Tfs*23, S893Pfs*27, S1382Yfs*2, L243*, H408Ifs*26, C1444Hfs*6, K1505Rfs*45, E1054Dfs*4, G1815Pfs*149, E72Afs*10, V2012Sfs*28, N2181Kfs*5, E371Kfs*53, Y659Tfs*7, E1061Rfs*4, K1051Rfs*5, V1057*, L1692Rfs*50, C1178Afs*72, G587Kfs*19, C1311*, M784Ifs*17, T163Afs*13, I1493Yfs*57, E594Dfs*11, C1783Afs*16 및 I1189Lfs*61로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 결실(frame shift delete) 돌연변이;L1346Ffs*8, I1084Nfs*3, Q1209Tfs*25, P1947Tfs*19, S1172Qfs*7, P2077Afs*264, H397Afs*30, S1737Rfs*8, G77Afs*9 및 S1598Kfs*19로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 삽입(frame shift insert) 돌연변이;M2115_G2120dup인 인프레임 삽입(inframe insert) 돌연변이;S1680del K1588del 및 Q2216del로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 인프레임 결실(inframe delete) 돌연변이;X1203_splice, X1305_splice, X406_splice, X1021_splice, X1427_splice, X961_splice, X1465_splice, X1084_splice, X29_splice, X705_splice, X1378_splice, X406_splice, X1305_splice, X1576_splice, X266_splice, X525_splice 및 X406_splice X1465_splice로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 적어도 하나의 스플라이스(splice) 돌연변이; 및CREBBP-CRAMP1L fusion, CREBP-NARFL fusion, TRAP1-CREBBP fusion, CREBBP-intragenic, CREBBP-TRAP1 fusion, CREBBP-TIGD7 fusion, TSG1-CREBBP fusion, CREBBP-SRRM2 fusion, CREBBP-TBL3 fusion 및 CREBBP-DNASE1 fusion로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 퓨전(fusion) 돌연변이
11 11
제 9항에 있어서,상기 ESR1를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 2가 암호화하는 하기 돌연변이로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 마커 조성물:S554N, D538G, N290K, Y537S, D538G, S433P, G77D, P38L, Y537C, Y537N, D538G, E380Q, L536Q, L536R, Y537S, S463P, L536H, L536P, Y537D, S463P, R211I, R548C, S341L, T311M, V533M, V392I, D218N, Q159L, R37L, R243C, R394H, R477Q, R28H, R243H, A361V, E56K, E330K, L370F, H488Y, N519S, T585M, T228A, Q506H, R259Q, M109T, A350E, R269H, S576L, A87T, S294R, D564Y, A307P, L410S, Y54C, K206T, L26M, G57C, C237Y, P113L, Q314K, R158C, R157Q, E203V, S338R, D369Y, A65V, D258Y, K32Q, A361E, A361T, R269C, G344D, P333T, R548H, V478L, A207T, P25T, D374Y, N532K, S432L, A546D, E542G, V534E, G442R, V418E, F461V, L466Q, G442R, S329Y, Y80H, G160D, M421V, K252N, L540Q, L403R, T224I, E385D, R277S, R151K, G590S, L117Q, M437I, G57S, G284E, D564N, N304H, H398P, R193G, K48N, P324S, A593V, A288T, T4A, R211S, R260K, L15V, K449R, P325S, R363K, E470K, P147Q, V478I 및 R183C로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이;Y60*, C245*, E444*, R256* 및 K401*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 넌센스 돌연변이;L536Qfs*2, P99Hfs*10, I326Yfs*17, P99Hfs*10, G96Vfs*13 및 *594fs*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 결실(frame shift delete) 돌연변이;L100Tfs*57, G521Rfs*18 및 E275Gfs*5로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 삽입(frame shift insert) 돌연변이;D538_L539insHD 및 Q500dup로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 인프레임 삽입(inframe insert) 돌연변이;V422del 및 Y328_S329del로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 인프레임 결실(inframe delete) 돌연변이; 및TACR1-ESR1 fusion, ESR1-NCOA3 fusion 및 ESR1-C6orf97 fusion 로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 퓨전(fusion) 돌연변이
12 12
제 9항에 있어서,상기 GATA3를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 3이 암호화하는 하기 돌연변이로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 마커 조성물:N331I, S175W, Y229H, C266S, M293K, R364S, R364G, R364T, R298W, P421L, M356V, G248R, E359K, T420M, S118F, T418M, S407L, A146T, S137L, G100S, P223L, G128W, S426F, R305Q, E262V, L347R, R366Q, R305L, P148L, S142L, S402F, P158L, P425I, R9H, H281R, V132I, S369Y, P148T, K387N, G342W, T279M, L347I, S172L, L114I, S213L, A286T, P163Q, G241F, R311S, P95L, K358N, K292E, P98T, S82R, G232R, S82I, G143E, C287F, R275W, R9C, S93F, M356I, V337D, S121F, C183R, G278D, Q296K, L190P, S370R, A173T, L130H, S175L, S372F, P134S, S397Y, G99S, S243Y, A310T, Q362R, N285K, D6H, A207D, P111S, S389I, G55C, S238R, W328C, T215I, H13R, L428Q, S139F, P424S, P111H, T108I, P299L, S230N, A441D, T71M, D335E, D335Y, A176G, P135T 및 P95H로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이;Q73*, R366*, R390*, K377* 및 S381*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 넌센스 돌연변이;E359Afs*44, S407Afs*99, S237Afs*28, V378Cfs*26, P135Rfs*60, D335Pfs*16, P408Lfs*98, R329Gfs*17, G246Afs*19, L396Qfs*109, H123Pfs*69, A394Lfs*110, S436Pfs*39, P408Qfs*97, T418Afs*86, P432Tfs*74, G443Vfs*32, P408Qfs*97, M438Wfs*37, T355Qfs*97, F430Sfs*38, G431Tfs*41, T355*, L416Pfs*83, S437Rfs*38, L396Hfs*107, S390Rfs*112, A441Pfs*34, P424Rfs*51, K387Rfs*17, C320Wfs*18, R330Mfs*20, N331Gfs*17 및 C284Afs*10로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 결실(frame shift delete) 돌연변이;A441Hfs*44, D335Gfs*17, R330Efs*22, H434Pfs*42, S426Yfs*50, P408Afs*99, D335Gfs*17, P408Afs*99, G431Wfs*76, H434Pfs*73, D335Gfs*21, S426Ifs*81, P408Afs*99, S436Lfs*71, G334Wfs*18, C320Lfs*32, S237Qfs*66, S237Qfs*66, S401Vfs*106, S413Qfs*94, P435Tfs*41, M422Dfs*85, V47Gfs*6, *444Lfs*63, A441Rfs*66, N331Efs*21, S401Ffs*106, S426Afs*82, G314Rfs*38, H405Efs*103, N319Efs*33, T315Kfs*37, R330Nfs*24, H434Tfs*42, R69Qfs*234, C338Lfs*14, R330Efs*22, T417Dfs*90, M356Nfs*15, T440Sfs*68, A332Cfs*20, T332Dfs*30, Y344Sfs*12, N333Kfs*19, G443Pfs*34, P419Afs*88, F430Lfs*77, S402Pfs*3, P435Rfs*42, M422Dfs*85, S404Hfs*107, M442Hfs*65, N351Kfs*20, V337Gfs*21, H411Pfs*96, D335Vfs*35, T332Rfs*34, I361Rfs*11 및 A313Sfs*39로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 삽입(frame shift insert) 돌연변이;T221delinsPACCELLYVPYVL인 인프레임 삽입(inframe insert) 돌연변이;K358del, Y345del 및 M356_K387del로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 인프레임 결실(inframe delete) 돌연변이;X349_splice 및 X350_splice로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 스플라이스(splice) 돌연변이; 및GATA3-intragenic 및 LOC100128811-GATA3 fusion로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 퓨전(fusion) 돌연변이
13 13
제 9항에 있어서,상기 H3F3B를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 4가 암호화하는 하기 돌연변이로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 마커 조성물:E106K, V47G, D78N, F105L, D107N, E106K, G13R, K5M, R3G, E98K, S32C, Q69K, R18L, A25V, R9S, Q6P, I78T 및 Q6H로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이;E60*, E98* 및 R50*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 넌센스 돌연변이;R135Sfs*12, F105Kfs*33 및 A2Pfs*35로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 결실(frame shift delete) 돌연변이;Q94Afs*4인 프레임 시프트 삽입(frame shift insert) 돌연변이; 및X37_splice인 스플라이스(splice) 돌연변이
14 14
상기 MYD88를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 5가 암호화하는 아미노산 서열에서 하기 돌연변이로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 마커 조성물:K275T, L265P, E139K, S243N, S219C, R301C, R5C, A13V, D184N, M67V, V27A, D288N, P19S, E70K, R301H, S296C, T84A, Y240C, P292T, I130M, T61I, G96D, Q262E, P83S, P11L, P9L, R41P, R94H 및 K271T로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이;Q159*, Q189* 및 E172*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 넌센스 돌연변이;R101Afs*19인 프레임 시프트 결실(frame shift delete) 돌연변이;X228_splice인 스플라이스(splice) 돌연변이; 및MYD88-ACAA1 fusion, MYD88-CTDSPL fusion, OXSR1-MYD88 fusion 및 MYD88-VILL fusion로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 퓨전(fusion) 돌연변이
15 15
제 9항에 있어서,상기 고형암은 방광암(Bladder cancer), 대장암(Colon cancer), 위암(Stomach cancer), 폐암(Lung cancer), 폐선암(Lung adenocarcinoma), 유방침습성유관암종(Breast invasive ductal carcinoma), 결장선암(Colon adenocarcinoma), 전립선선암(Prostate adenocarcinoma), 방광요로피암종(Bladder urothelial carcinoma), 폐편평세포암종(Lung squamous cell carcinoma), 피부흑색종(Cutaneous melanoma), 원발부위불명암(Cancer of unknown primary), 췌장도관선암종(Pancreatic adenocarcinoma), 교모세포종(Glioblastoma multiforme), 대장선암(Colorectal adenocarcinoma), 고등급장액성난소암(High grade serous ovarian cancer), 위선암(Stomach adenocarcinoma), 신세포암종(Renal clear cell carcinoma), 식도암(Esophageal adenocarcinoma), 고환암(Testicular cancer) 및 간내담관암(Intrahepatic cholangiocarcinoma)으로 이루어진 군에서 선택되는 것을 특징으로 하는, 조성물
16 16
제 9항에 있어서,상기 고형암은 전이성 고형암인 것을 특징으로 하는, 조성물
17 17
제 9항에 있어서,상기 제제는 상기 유전자의 돌연변이에 대한 프라이머 세트, 프로브 또는 항체를 포함하는 것을 특징으로 하는, 조성물
18 18
제 9항의 조성물을 포함하는, 고형암 환자의 전이기간에 따른 치료 효과 예측 또는 예후 진단용 키트
19 19
고형암 환자의 샘플로부터 시료 DNA를 준비하는 단계;상기 시료 DNA를 청구항 18의 키트를 이용하여 증폭하는 단계; 및상기 증폭 결과로부터 전이기간 특이적 마커의 유무를 확인하는 단계;를 포함하는 고형암 환자의 전이기간에 따른 고형암의 예후 진단을 위해 필요한 정보를 제공하는 방법
20 20
제 19항에 있어서,상기 방법은 고형암 환자의 총 생존율 또는 무병 생존율을 예측하는 방법
21 21
제 19항에 있어서,상기 고형암 환자는 CREBBP, ESR1, GATA3, H3F3B 및 MYD88를 암호화하는 유전자에서 돌연변이가 확인되고, 상기 고형암 환자의 생존율이 상기 유전자에서 돌연변이가 확인되지 않은 사람의 생존율보다 낮거나, 상기 고형암 환자의 고형암 재발율이 상기 유전자에서 돌연변이가 확인되지 않은 사람의 고형암 재발율보다 높은 것으로 판단하는 단계;를 더 포함하는 방법
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
순번, 연구부처, 주관기관, 연구사업, 연구과제의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 국가R&D 연구정보 정보 표입니다.
순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 다부처 ㈜아이알엠 범부처전주기의료기기연구개발사업, 4차 산업혁명 및 미래의료환경 선도 융합전략적 신장암 진단 및 예후 분석을 위한 엔터프라이즈 데이터 플랫폼 구축 및 인공지능 소프트웨어 개발