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전이성 고형암 환자의 예후 진단 및 치료 전략 결정용 연령 특이적 마커

  • 기술번호 : KST2022011820
  • 담당센터 : 서울동부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-2155-3662
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 전이성 고형암 환자의 연령에 따른 고형암 치료 효과의 차이 또는 예후 진단용 마커에 관한 것으로, 본 발명의 유전자의 돌연변이와 특정 연령의 고형암 환자의 생존율 또는 재발율이 각각 연관성이 있으므로, 연령에 기초하여 전이성 고형암의 치료 효과의 차이 또는 전이성 고형암 환자의 예후를 예측하는데 본 발명의 돌연변이된 유전자를 마커로서 사용할 수 있다.
Int. CL C12Q 1/6886 (2018.01.01)
CPC C12Q 1/6886(2013.01) C12Q 2600/156(2013.01) C12Q 2600/118(2013.01)
출원번호/일자 1020210001877 (2021.01.07)
출원인 가톨릭대학교 산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2022-0099684 (2022.07.14) 문서열기
공고번호/일자
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 공개
심사진행상태 수리
심판사항
구분 국내출원/신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2021.01.07)
심사청구항수 19

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 가톨릭대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서초구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 최영진 서울특별시 용산구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 특허법인(유한)아이시스 대한민국 서울특별시 강남구 선릉로**길**, **층, **층(코아렌빌딩)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2021.01.07 수리 (Accepted) 1-1-2021-0019544-77
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번호 청구항
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DOT1L(DOT1 Like Histone Lysine Methyltransferase), FLT1(Fms Related Receptor Tyrosine Kinase 1), GRIN2A(Glutamate Ionotropic Receptor NMDA Type Subunit 2A) 및 PDGFRB(Platelet Derived Growth Factor Receptor Beta)로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나 이상을 암호화하는 유전자의 돌연변이를 포함하는, 고형암 환자의 연령에 따른 치료 효과 예측 또는 예후 진단용 마커 조성물
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제 1항에 있어서,상기 DOT1L을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 1이 암호화하는 아미노산 서열에서 하기 돌연변이로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 마커 조성물:I321V, S802L, G288S, A538P, P870S, S118L, P1002L, R411H, R413H, A370T, P481S, E56K, R409C, A353V, A478T, P465L, G412R, V904M, M206I, F491L, G936C, E605D, R681C, P813L, E1219K, S225L, A935T, P49L, D610Y, A1430V, R759C, P1308L, D142Y, E852A, N418S, L626P, G1490D, K90T, E1417V, V1103M, S302L, P817S, S1181F, R674C, T735M, D32N, R853C, K521N, A668T, G594D, R265I, P795L, A1071T, A573T, A1000S, S490P, L1172P, A1364T, L7R, A1257V, E1343K, K601M, H35Y, Y216C, E186A, D161Y, D744Y, S1299F, R689W, S1061C, I232N, P360Q, E248K, A1003G, R342Q, F243L, E336K, G1393S, R794K, E339K, P830L, R108C, A1284P, A1513T, P792L, S982I, P1154R, A445V, M55V, P247S, W305C, T1141I, R590C, D157N, C604Y, E196Q, E1187K, E520K, P1163L, D552E, A1109S, D1419N, E895K, S327C, S1191C, I1049T, E646K, Q530E, G1315D, P1037S, L998V, R853H, N1176S, V19G, L1426F, S834C, P271R, G1528E, G1122R, D156Y, P1021L, P1478L, I1204N, P1146A, P474L, T385I, R995W, D1151G, D1161G, R1385C, P1442L, P1037L, P391L, R1011Q, P1469L, L1300P, G1358V, E186K, G1535V, P459S, P391S, A1053V, L609Q, H703L, S983C, G1358D, G856S, A678T, A1069T, Y325C, Y128F, G594S, L701Q, G1477S, E3K, S912F, F326Y, A452V, L224F, D1082N, G1386D, P988S, L722F, R1276W, L1373M, R231Q, P95L, S1299T, T790M, A1431V, Q584P, S1149F, P958S, P1214S, W1241C, N331H, E761D, S980Y, P702L, H1509N, S328I, V185I, A500T, K97R, R413C, P884S, A922V, T1050S, P1342L, A963V, G221D, G288S, S1104F, L1405V, G1014E, P1435L, E295K, A1455T, N241Y, E805K, S1191F, E1201Q 및 S1527F로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이;E248*, S225*, R803*, Q462*, E1147*, W22*, L676*, E799* 및 E632*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 넌센스 돌연변이;E134Rfs*14, A1303Lfs*24, V1165Cfs*8, M372Wfs*15, L833Cfs*18, Q506Sfs*51, N331Tfs*56, D1374Efs*6, H1004Tfs*64, P1235Qfs*92, R1202Kfs*8 및 R343Afs*44 A950Rfs*118로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 결실(frame shift delete) 돌연변이;L1368Pfs*170 및 A273Cfs*10로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 삽입(frame shift insert) 돌연변이;G1452_A1458del 및 F277_I279del로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 인프레임 결실(inframe delete) 돌연변이; X280_splice, X196_splice 및 X599_splice로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 스플라이스(splice) 돌연변이; 및ODZ4-DOT1L fusion, DOT1L-intragenic, LOC284100-DOT1L fusion 및 LSM7-DOT1L fusion로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 퓨전(fusion) 돌연변이
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제 1항에 있어서,상기 FLT1를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 2가 암호화하는 아미노산 서열에서 하기 돌연변이로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 마커 조성물:R593W, G22E, P1101S, D1022E, R386L, V112E, P690T, I185M, C535S, D802H, L1157F, I534V, E1011K, R1146T, E144K, S389L, R1257H, T161M, R159W, R781Q, S437L, D793N, R224Q, R1305H, S1277N, E689K, A769V, P460S, D1052N, R314M, A456T, R593W, E477K, R1112C, K565N, P179S, R238S, E821K, S27L, D399N, L648F, L1029F, E1091K, R281Q, E432K, P365L, E119K, E1281K, R665Q, A967V, Y139C, V136I, I534M, A1319T, R1055K, P1325R, G1086E, R351Q, M498I, H41N, G85D, P711L, N893Y, E652K, E939D, P1290H, I230T, N580S, S1334F, I464V, P1141T, Y602D, G712V, S321Y, D372Y, K320T, W1090G, G82V, A1312V, K200N, R824Q, D802E, Y353H, S287P, D1326H, S364L, L1284M, G1116A, H601Q, K941E, S959N, N417T, V1035E, N698K, L215F, E704Q, T335N, A1121D, I128V, M357I, D1040N, T751P, V1087L, L1029I, L1063V, V1103L, M996T, G1178E, H730Y, E345Q, R238C, E1032D, R382C, P567L, R508C, S676G, R386C, T385A, F319Y, N164I, K754N, P1127T, I692S, V395A, P441L, D231N, S1125C, L905V, E56K, R1112H, R351W, R382H, D526N, K581T, L573P, T594R, C1039Y, S476F, N919S, P1336L, K613N, D807N, D1106N, G836R, R83I, F415L, K650M, I885F, K170I, P462T, E758K, Q736K, Y1130N, M876I, F1194V, P32S, S786F, E943K, K864E, G1057E, G570E, P445S, G245S, S356F, I464M, G903E, C158F, T396S, Y584H, W1083L, R1021Q, P239R, A684V, Q607K, R835T, H1138N, R856W, R73K, C636F, I590L, D305E, L716M, P237L, D180Y, R183H, S235G, Y329C, Y745C, A867T, P317H, D657A, P1122S, L757M, S294I, P445R, F135L, H884N, S325L, G970D, P705S, E564K, S287F, E72D, I128F, P1187L, L154R, C207F, H937Q, P439T, E1196G, N251S, N685D, P1051L, P439L, P94L, S62F, H246Y, N539S, F1219Y, T210I, R280L, P1127S, M799I, D1073Y, R1055T, D669N, G22E, N164K, T1183I, N1033K, L771P, P1062S, P157L, P1101Q, I512L 및 E121D로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이;R339*, R224*, R1060*, R656*, E646*, K819*, E72*, E821*, E1069*, E652*, E808*, R133*, S412*, E1196*, Q1164* 및 W820*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 넌센스 돌연변이;G570Rfs*10, K171Sfs*7, M609Wfs*16, F127Lfs*9, P441Rfs*12, Y1309Sfs*2, G848Afs*13, D807Mfs*54, M862Cfs*2 및 G896Efs*10로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 결실(frame shift delete) 돌연변이;N1179Kfs*37 및 T226Nfs*19로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 삽입(frame shift insert) 돌연변이;F482dup인 인프레임 삽입(inframe insert) 돌연변이;L1030del인 인프레임 결실(inframe delete) 돌연변이;X130_splice, X1212_splice, X330_splice, X1240_splice, X1129_splice, X54_splice, X479_splice 및 X369_splice로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 적어도 하나의 스플라이스(splice) 돌연변이;FLT1-intragenic 및 IRS2-FLT1 fusion로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 퓨전(fusion) 돌연변이;M1?인 논 스타트(nonstart) 돌연변이; 및 *1339Wext*20인 논 스탑(nonstop) 돌연변이
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제 1항에 있어서,상기 GRIN2A를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 3이 암호화하는 아미노산 서열에서 하기 돌연변이로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 마커 조성물:D742N, R920K, R962K, A26V, E1156K, E235K, D1364N, R19H, F782I, V617M, E877K, V500G, E28K, A778V, Y676H, G591E, D207V, E107D, G889E, R1241Q, D855N, L649V, T690M, D114N, E657K, D742N, R1402W, S209F, E997K, R1206Q, P1095H, R1067W, R504W, R1114T, T1164M, R970W, R1452C, P140L, R1288H, T1408M, E743K, D1182N, H1129Y, G688E, D252N, E182K, F1344I, G1322E, R920K, G275R, E1073K, P1132S, E962K, R1376C, S1425L, V434M, R1169W, T888M, R1417W, A37V, R1309Q, S245F, V389M, T265M, R1452H, A716T, F524V, R1159H, T84M, R1169Q, V1000M, A26V, N1210K, D776N, R1022C, V1145M, Q1278K, V417I, R244C, E50K, E1461K, D462N, E1264D, S1032F, P336L, R518L, S262F, D1373N, P699L, N1220S, H872Y, E803K, M788I, V173M, F195L, P1307L, D1153N, G20D, E1156K, P1199L, D731N, S468F, D937N, D344N, R52Q, G602E, E427K, P79S, P32L, L1320M, V109I, A1037T, A733T, V187I, L1313F, V341A, D103N, M1221T, D1293N, K374M, E1301K, L411P, V1444D, P918H, A825T, S525F, N697K, P1260Q, S547F, D1415N, G768V, S1179F, S91F, V99M, K1160T, G458R, L791M, R1417Q, L1401I, G483E, M39R, D1364N, G498S, C1217Y, P1458A, A110V, L930I, A716S, H1190Y, G498C, A733S, T156M, V852M, K1015N, L898I, A508T, K453N, A25T, V4A, S1337L, G345D, T722M, K804N, D1195Y, E53D, V417A, F613V, R76H, S1462T, I876V, S1341G, V998G, G92V, D139Y, D403N, T175I, V1018E, P21L, S1393Y, D398Y, D675Y, S809R, L1302Q, N1282S, V633L, M324K, T190A, A1057V, E878K, P679S, Q710H, G1122C, R1215G, M907N, G20V, V173L, R1318W, N193S, R1011W, D1249N, S1334G, R1042M, L608I, Q891H, I422K, R1067Q, R1288C, E373K, S1045F, S677F, R1042K, E517K, P883S, M1167I, D369Y, R1011L, I876F, F396L, P1049L, D88N, L1368I, V713I, F708Y, F699T, Q1023H, M934I, L607I, S1440C, E691D, Q323H, K1281N, G591W, F613L, S397Y, G1197V, G873A, V659L, K1189N, G1347C, R518C, I184M, P1307S, G762E, L1106V, R681G, S1004F, D973N, P993S, G951K, S929F, P314L, Q1252K, G753E, N621F, S540N, S948F, L860F, E1176D, R1285K, P581S, I497S, P1442L, L1368F, P1010S, E1176A, F670I, R927I, G322E, P1442T, M90I, D884N, H358Q, S1333P, Q275V, A638D, E1426K, D369N, S1048G, R76G, G1326V, K938M, L34V, I836S, F576I, I497F, T749S, R52L, G723V, S752G, G62R, T1257I, A635V, V509I, G197S, T77I, V38M, V341D, I176N, G20N, K711Q, A650D, F847L, T446A, K214N, A818V, G129E, D776E, T513N, D1398N, T706I, S384N, V375L, F1135V, G56D, N903H, C853S, E48V, A651V, S81N, S1204R, P1233L, C399Y, S1048N, E448D, L82P, P1222H, P123L, T1223N, G30D, V99L, C456Y, P770S, E577K, L246F, G97D, V1464I, I151M, A643P, S882P, D1303Y, Y393H, F885L, S1363F, G1326S, P1148T, G449R, S1356F, R1402Q, V169A, M817V, L1052V, H1371Q, N989Y, E1317K, D476N, P597H, M338I, A108V, G951W, L1284V, D285N, S598F, I36N, Q655K, R437W, I836N, G751E, E1102K, S991F, F966V, K1185T, F636L, R360S, K1339R, C399W 및 V279I로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이;W493*, W606*, W843*, W771*, R1206*, R681*, E1003*, Y1151*, S1390*, E1264*, E953*, R52*, Q661*, E352_353delinsD*, W284*, W55*, W7*, E962*, G873* 및 W1014_K1015delins*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 넌센스 돌연변이;G56Vfs*81, L425Qfs*6, S1341Afs*56, L63Cfs*5, R1443Gfs*3, G510Tfs*28, F459Sfs*6, D1297Efs*6 및 G819Afs*69로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 결실(frame shift delete) 돌연변이;A33Rfs*105, I533Nfs*9, R1443Qfs*9 및 K1339Efs*27로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 삽입(frame shift insert) 돌연변이;E211del인 인프레임 결실(inframe delete) 돌연변이; 및X138_splice, X551_splice, X375_splice 및 X593_splice로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 스플라이스(splice) 돌연변이
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제 1항에 있어서, 상기 PDGFRB를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 4가 암호화하는 아미노산 서열에서 하기 돌연변이로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 마커 조성물:E1069K, R437C, P796S, G734E, P250L, Y562C, Q406P, A513V, S493C, N666K, R561P, P584S, V665A, R332W, R604C, T733I, R597Q, E714K, R948W, S1006F, E1069K, R397W, S1092L, R226C, R437C, R507H, E133K, R991C, A6V, P1001S, G687E, P866S, E964K, Q1075H, G687K, E364K, G687R, S1041F, D776N, E1035K, T618M, A1096V, P780A, L85F, P727S, R641C, A789T, H526R, P866S, E964K, Q1075H, G687K, E364K, G687R, S1041F, D776N, E1035K, T618M, A1096V, P780S, L85F, P727S, R641C, A789T, H526R, L367M, R273S, S878G, T294M, T481M, R991H, F816C, E616A, E836K, R708C, S493N, V804M, T152K, N910K, A713T, S1104N, S731Y, I29F, P1042T, P38L, A1011D, A811D, R987Q, G32C, N89K, S608Y, R256L, L265P, P345L, A713V, W894L, A617D, S449F, P129S, D111N, E1085K, R853W, G287E, R459H, R355H, Q989H, E486G, I447M, D1018Y, E472K, D202H, R317Q, R788Q, D760G, P596R, R785K, T1054I, M757I, E241K, P711S, D1027N, T91I, R64Q, S574F, D78N, L139R, M909I, R849Q, D826N, D1091G, R597W, S360F, V614M, A929T, E932K, G734E, P596L, F399C, R502W, G607S, P1063T, A1096T, D850V, P796A, D756N, S187N, L135P, P1030L, E134K, N770S, E563Q, G239R, L156M, S48G, E1031D, I842T, V43A, E472D, F245S, F913L, S408Y, Y173D, P37T, P710L, Y1009S, W247C, R2W, S642G, P38S, A203S, S201Y, V339L, P1074L, M772V, F700V, W869C, Y763C 및 D353H로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이;W62*, R565*, E1051*, R788* 및 G674*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 넌센스 돌연변이;L1025Cfs*20, L865Cfs*3, P903Lfs*7 및 G440Afs*41로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 결실(frame shift delete) 돌연변이;V722_P727del 및 I851_D854del로 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 인프레임 결실(inframe delete) 돌연변이; X900_splice, X559_splice, X312_splice 및 X1046_splice로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 스플라이스(splice) 돌연변이; 및PDGFRB-CSF1R fusion인 퓨전(fusion) 돌연변이
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제 1항에 있어서,상기 고형암은 방광암(Bladder cancer), 대장암(Colon cancer), 위암(Stomach cancer), 폐암(Lung cancer), 폐선암(Lung adenocarcinoma), 유방침습성유관암종(Breast invasive ductal carcinoma), 결장선암(Colon adenocarcinoma), 전립선선암(Prostate adenocarcinoma), 방광요로피암종(Bladder urothelial carcinoma), 폐편평세포암종(Lung squamous cell carcinoma), 피부흑색종(Cutaneous melanoma), 원발부위불명암(Cancer of unknown primary), 췌장도관선암종(Pancreatic adenocarcinoma), 교모세포종(Glioblastoma multiforme), 대장선암(Colorectal adenocarcinoma), 고등급장액성난소암(High grade serous ovarian cancer), 위선암(Stomach adenocarcinoma), 신세포암종(Renal clear cell carcinoma), 식도암(Esophageal adenocarcinoma), 고환암(Testicular cancer) 및 간내담관암(Intrahepatic cholangiocarcinoma)으로 이루어진 군에서 선택되는 것을 특징으로 하는, 마커 조성물
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제 1항에 있어서,상기 고형암은 전이성 고형암인 것을 특징으로 하는, 마커 조성물
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DOT1L(DOT1 Like Histone Lysine Methyltransferase), FLT1(Fms Related Receptor Tyrosine Kinase 1), GRIN2A(Glutamate Ionotropic Receptor NMDA Type Subunit 2A) 및 PDGFRB(Platelet Derived Growth Factor Receptor Beta)로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나 이상을 암호화하는 유전자의 돌연변이를 검출할 수 있는 제제를 포함하는, 고형암 환자의 연령에 따른 치료 효과 예측 또는 예후 진단용 조성물
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제 8항에 있어서,상기 DOT1L을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 1이 암호화하는 아미노산 서열에서 하기 돌연변이로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 조성물:I321V, S802L, G288S, A538P, P870S, S118L, P1002L, R411H, R413H, A370T, P481S, E56K, R409C, A353V, A478T, P465L, G412R, V904M, M206I, F491L, G936C, E605D, R681C, P813L, E1219K, S225L, A935T, P49L, D610Y, A1430V, R759C, P1308L, D142Y, E852A, N418S, L626P, G1490D, K90T, E1417V, V1103M, S302L, P817S, S1181F, R674C, T735M, D32N, R853C, K521N, A668T, G594D, R265I, P795L, A1071T, A573T, A1000S, S490P, L1172P, A1364T, L7R, A1257V, E1343K, K601M, H35Y, Y216C, E186A, D161Y, D744Y, S1299F, R689W, S1061C, I232N, P360Q, E248K, A1003G, R342Q, F243L, E336K, G1393S, R794K, E339K, P830L, R108C, A1284P, A1513T, P792L, S982I, P1154R, A445V, M55V, P247S, W305C, T1141I, R590C, D157N, C604Y, E196Q, E1187K, E520K, P1163L, D552E, A1109S, D1419N, E895K, S327C, S1191C, I1049T, E646K, Q530E, G1315D, P1037S, L998V, R853H, N1176S, V19G, L1426F, S834C, P271R, G1528E, G1122R, D156Y, P1021L, P1478L, I1204N, P1146A, P474L, T385I, R995W, D1151G, D1161G, R1385C, P1442L, P1037L, P391L, R1011Q, P1469L, L1300P, G1358V, E186K, G1535V, P459S, P391S, A1053V, L609Q, H703L, S983C, G1358D, G856S, A678T, A1069T, Y325C, Y128F, G594S, L701Q, G1477S, E3K, S912F, F326Y, A452V, L224F, D1082N, G1386D, P988S, L722F, R1276W, L1373M, R231Q, P95L, S1299T, T790M, A1431V, Q584P, S1149F, P958S, P1214S, W1241C, N331H, E761D, S980Y, P702L, H1509N, S328I, V185I, A500T, K97R, R413C, P884S, A922V, T1050S, P1342L, A963V, G221D, G288S, S1104F, L1405V, G1014E, P1435L, E295K, A1455T, N241Y, E805K, S1191F, E1201Q 및 S1527F로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이;E248*, S225*, R803*, Q462*, E1147*, W22*, L676*, E799* 및 E632*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 넌센스 돌연변이;E134Rfs*14, A1303Lfs*24, V1165Cfs*8, M372Wfs*15, L833Cfs*18, Q506Sfs*51, N331Tfs*56, D1374Efs*6, H1004Tfs*64, P1235Qfs*92, R1202Kfs*8 및 R343Afs*44 A950Rfs*118로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 결실(frame shift delete) 돌연변이;L1368Pfs*170 및 A273Cfs*10로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 삽입(frame shift insert) 돌연변이;G1452_A1458del 및 F277_I279del로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 인프레임 결실(inframe delete) 돌연변이; X280_splice, X196_splice 및 X599_splice로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 스플라이스(splice) 돌연변이; 및ODZ4-DOT1L fusion, DOT1L-intragenic, LOC284100-DOT1L fusion 및 LSM7-DOT1L fusion로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 퓨전(fusion) 돌연변이
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제 8항에 있어서,상기 FLT1을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 2가 암호화하는 아미노산 서열에서 하기 돌연변이로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 조성물:R593W, G22E, P1101S, D1022E, R386L, V112E, P690T, I185M, C535S, D802H, L1157F, I534V, E1011K, R1146T, E144K, S389L, R1257H, T161M, R159W, R781Q, S437L, D793N, R224Q, R1305H, S1277N, E689K, A769V, P460S, D1052N, R314M, A456T, R593W, E477K, R1112C, K565N, P179S, R238S, E821K, S27L, D399N, L648F, L1029F, E1091K, R281Q, E432K, P365L, E119K, E1281K, R665Q, A967V, Y139C, V136I, I534M, A1319T, R1055K, P1325R, G1086E, R351Q, M498I, H41N, G85D, P711L, N893Y, E652K, E939D, P1290H, I230T, N580S, S1334F, I464V, P1141T, Y602D, G712V, S321Y, D372Y, K320T, W1090G, G82V, A1312V, K200N, R824Q, D802E, Y353H, S287P, D1326H, S364L, L1284M, G1116A, H601Q, K941E, S959N, N417T, V1035E, N698K, L215F, E704Q, T335N, A1121D, I128V, M357I, D1040N, T751P, V1087L, L1029I, L1063V, V1103L, M996T, G1178E, H730Y, E345Q, R238C, E1032D, R382C, P567L, R508C, S676G, R386C, T385A, F319Y, N164I, K754N, P1127T, I692S, V395A, P441L, D231N, S1125C, L905V, E56K, R1112H, R351W, R382H, D526N, K581T, L573P, T594R, C1039Y, S476F, N919S, P1336L, K613N, D807N, D1106N, G836R, R83I, F415L, K650M, I885F, K170I, P462T, E758K, Q736K, Y1130N, M876I, F1194V, P32S, S786F, E943K, K864E, G1057E, G570E, P445S, G245S, S356F, I464M, G903E, C158F, T396S, Y584H, W1083L, R1021Q, P239R, A684V, Q607K, R835T, H1138N, R856W, R73K, C636F, I590L, D305E, L716M, P237L, D180Y, R183H, S235G, Y329C, Y745C, A867T, P317H, D657A, P1122S, L757M, S294I, P445R, F135L, H884N, S325L, G970D, P705S, E564K, S287F, E72D, I128F, P1187L, L154R, C207F, H937Q, P439T, E1196G, N251S, N685D, P1051L, P439L, P94L, S62F, H246Y, N539S, F1219Y, T210I, R280L, P1127S, M799I, D1073Y, R1055T, D669N, G22E, N164K, T1183I, N1033K, L771P, P1062S, P157L, P1101Q, I512L 및 E121D로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이;R339*, R224*, R1060*, R656*, E646*, K819*, E72*, E821*, E1069*, E652*, E808*, R133*, S412*, E1196*, Q1164* 및 W820*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 넌센스 돌연변이;G570Rfs*10, K171Sfs*7, M609Wfs*16, F127Lfs*9, P441Rfs*12, Y1309Sfs*2, G848Afs*13, D807Mfs*54, M862Cfs*2 및 G896Efs*10로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 결실(frame shift delete) 돌연변이;N1179Kfs*37 및 T226Nfs*19로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 삽입(frame shift insert) 돌연변이;F482dup인 인프레임 삽입(inframe insert) 돌연변이;L1030del인 인프레임 결실(inframe delete) 돌연변이;X130_splice, X1212_splice, X330_splice, X1240_splice, X1129_splice, X54_splice, X479_splice 및 X369_splice로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 적어도 하나의 스플라이스(splice) 돌연변이;FLT1-intragenic 및 IRS2-FLT1 fusion로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 퓨전(fusion) 돌연변이;M1?인 논 스타트(nonstart) 돌연변이; 및 *1339Wext*20인 논 스탑(nonstop) 돌연변이
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제 8항에 있어서,상기 GRIN2A를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 3이 암호화하는 아미노산 서열에서 하기 돌연변이로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 조성물:D742N, R920K, R962K, A26V, E1156K, E235K, D1364N, R19H, F782I, V617M, E877K, V500G, E28K, A778V, Y676H, G591E, D207V, E107D, G889E, R1241Q, D855N, L649V, T690M, D114N, E657K, D742N, R1402W, S209F, E997K, R1206Q, P1095H, R1067W, R504W, R1114T, T1164M, R970W, R1452C, P140L, R1288H, T1408M, E743K, D1182N, H1129Y, G688E, D252N, E182K, F1344I, G1322E, R920K, G275R, E1073K, P1132S, E962K, R1376C, S1425L, V434M, R1169W, T888M, R1417W, A37V, R1309Q, S245F, V389M, T265M, R1452H, A716T, F524V, R1159H, T84M, R1169Q, V1000M, A26V, N1210K, D776N, R1022C, V1145M, Q1278K, V417I, R244C, E50K, E1461K, D462N, E1264D, S1032F, P336L, R518L, S262F, D1373N, P699L, N1220S, H872Y, E803K, M788I, V173M, F195L, P1307L, D1153N, G20D, E1156K, P1199L, D731N, S468F, D937N, D344N, R52Q, G602E, E427K, P79S, P32L, L1320M, V109I, A1037T, A733T, V187I, L1313F, V341A, D103N, M1221T, D1293N, K374M, E1301K, L411P, V1444D, P918H, A825T, S525F, N697K, P1260Q, S547F, D1415N, G768V, S1179F, S91F, V99M, K1160T, G458R, L791M, R1417Q, L1401I, G483E, M39R, D1364N, G498S, C1217Y, P1458A, A110V, L930I, A716S, H1190Y, G498C, A733S, T156M, V852M, K1015N, L898I, A508T, K453N, A25T, V4A, S1337L, G345D, T722M, K804N, D1195Y, E53D, V417A, F613V, R76H, S1462T, I876V, S1341G, V998G, G92V, D139Y, D403N, T175I, V1018E, P21L, S1393Y, D398Y, D675Y, S809R, L1302Q, N1282S, V633L, M324K, T190A, A1057V, E878K, P679S, Q710H, G1122C, R1215G, M907N, G20V, V173L, R1318W, N193S, R1011W, D1249N, S1334G, R1042M, L608I, Q891H, I422K, R1067Q, R1288C, E373K, S1045F, S677F, R1042K, E517K, P883S, M1167I, D369Y, R1011L, I876F, F396L, P1049L, D88N, L1368I, V713I, F708Y, F699T, Q1023H, M934I, L607I, S1440C, E691D, Q323H, K1281N, G591W, F613L, S397Y, G1197V, G873A, V659L, K1189N, G1347C, R518C, I184M, P1307S, G762E, L1106V, R681G, S1004F, D973N, P993S, G951K, S929F, P314L, Q1252K, G753E, N621F, S540N, S948F, L860F, E1176D, R1285K, P581S, I497S, P1442L, L1368F, P1010S, E1176A, F670I, R927I, G322E, P1442T, M90I, D884N, H358Q, S1333P, Q275V, A638D, E1426K, D369N, S1048G, R76G, G1326V, K938M, L34V, I836S, F576I, I497F, T749S, R52L, G723V, S752G, G62R, T1257I, A635V, V509I, G197S, T77I, V38M, V341D, I176N, G20N, K711Q, A650D, F847L, T446A, K214N, A818V, G129E, D776E, T513N, D1398N, T706I, S384N, V375L, F1135V, G56D, N903H, C853S, E48V, A651V, S81N, S1204R, P1233L, C399Y, S1048N, E448D, L82P, P1222H, P123L, T1223N, G30D, V99L, C456Y, P770S, E577K, L246F, G97D, V1464I, I151M, A643P, S882P, D1303Y, Y393H, F885L, S1363F, G1326S, P1148T, G449R, S1356F, R1402Q, V169A, M817V, L1052V, H1371Q, N989Y, E1317K, D476N, P597H, M338I, A108V, G951W, L1284V, D285N, S598F, I36N, Q655K, R437W, I836N, G751E, E1102K, S991F, F966V, K1185T, F636L, R360S, K1339R, C399W 및 V279I로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이;W493*, W606*, W843*, W771*, R1206*, R681*, E1003*, Y1151*, S1390*, E1264*, E953*, R52*, Q661*, E352_353delinsD*, W284*, W55*, W7*, E962*, G873* 및 W1014_K1015delins*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 넌센스 돌연변이;G56Vfs*81, L425Qfs*6, S1341Afs*56, L63Cfs*5, R1443Gfs*3, G510Tfs*28, F459Sfs*6, D1297Efs*6 및 G819Afs*69로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 결실(frame shift delete) 돌연변이;A33Rfs*105, I533Nfs*9, R1443Qfs*9 및 K1339Efs*27로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 삽입(frame shift insert) 돌연변이;E211del인 인프레임 결실(inframe delete) 돌연변이; 및X138_splice, X551_splice, X375_splice 및 X593_splice로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 스플라이스(splice) 돌연변이
12 12
제 8항에 있어서,상기 PDGFRB를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 4가 암호화하는 아미노산 서열에서 하기 돌연변이로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 조성물:E1069K, R437C, P796S, G734E, P250L, Y562C, Q406P, A513V, S493C, N666K, R561P, P584S, V665A, R332W, R604C, T733I, R597Q, E714K, R948W, S1006F, E1069K, R397W, S1092L, R226C, R437C, R507H, E133K, R991C, A6V, P1001S, G687E, P866S, E964K, Q1075H, G687K, E364K, G687R, S1041F, D776N, E1035K, T618M, A1096V, P780A, L85F, P727S, R641C, A789T, H526R, P866S, E964K, Q1075H, G687K, E364K, G687R, S1041F, D776N, E1035K, T618M, A1096V, P780S, L85F, P727S, R641C, A789T, H526R, L367M, R273S, S878G, T294M, T481M, R991H, F816C, E616A, E836K, R708C, S493N, V804M, T152K, N910K, A713T, S1104N, S731Y, I29F, P1042T, P38L, A1011D, A811D, R987Q, G32C, N89K, S608Y, R256L, L265P, P345L, A713V, W894L, A617D, S449F, P129S, D111N, E1085K, R853W, G287E, R459H, R355H, Q989H, E486G, I447M, D1018Y, E472K, D202H, R317Q, R788Q, D760G, P596R, R785K, T1054I, M757I, E241K, P711S, D1027N, T91I, R64Q, S574F, D78N, L139R, M909I, R849Q, D826N, D1091G, R597W, S360F, V614M, A929T, E932K, G734E, P596L, F399C, R502W, G607S, P1063T, A1096T, D850V, P796A, D756N, S187N, L135P, P1030L, E134K, N770S, E563Q, G239R, L156M, S48G, E1031D, I842T, V43A, E472D, F245S, F913L, S408Y, Y173D, P37T, P710L, Y1009S, W247C, R2W, S642G, P38S, A203S, S201Y, V339L, P1074L, M772V, F700V, W869C, Y763C 및 D353H로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이;W62*, R565*, E1051*, R788* 및 G674*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 넌센스 돌연변이;L1025Cfs*20, L865Cfs*3, P903Lfs*7 및 G440Afs*41로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 결실(frame shift delete) 돌연변이;V722_P727del 및 I851_D854del로 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 인프레임 결실(inframe delete) 돌연변이; X900_splice, X559_splice, X312_splice 및 X1046_splice로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 스플라이스(splice) 돌연변이; 및PDGFRB-CSF1R fusion인 퓨전(fusion) 돌연변이
13 13
제 8항에 있어서,상기 고형암은 방광암(Bladder cancer), 대장암(Colon cancer), 위암(Stomach cancer), 폐암(Lung cancer), 폐선암(Lung adenocarcinoma), 유방침습성유관암종(Breast invasive ductal carcinoma), 결장선암(Colon adenocarcinoma), 전립선선암(Prostate adenocarcinoma), 방광요로피암종(Bladder urothelial carcinoma), 폐편평세포암종(Lung squamous cell carcinoma), 피부흑색종(Cutaneous melanoma), 원발부위불명암(Cancer of unknown primary), 췌장도관선암종(Pancreatic adenocarcinoma), 교모세포종(Glioblastoma multiforme), 대장선암(Colorectal adenocarcinoma), 고등급장액성난소암(High grade serous ovarian cancer), 위선암(Stomach adenocarcinoma), 신세포암종(Renal clear cell carcinoma), 식도암(Esophageal adenocarcinoma), 고환암(Testicular cancer) 및 간내담관암(Intrahepatic cholangiocarcinoma)으로 이루어진 군에서 선택되는 것을 특징으로 하는, 조성물
14 14
제 8항에 있어서,상기 고형암은 전이성 고형암인 것을 특징으로 하는, 조성물
15 15
제 8항에 있어서,상기 제제는 상기 유전자의 돌연변이에 대한 프라이머 세트, 프로브 또는 항체를 포함하는 것을 특징으로 하는, 조성물
16 16
제 8항의 조성물을 포함하는, 고형암 환자의 연령에 따른 치료 효과 예측 또는 예후 진단용 키트
17 17
고형암 환자의 샘플로부터 시료 DNA를 준비하는 단계;상기 시료 DNA를 청구항 14의 키트를 이용하여 증폭하는 단계; 및상기 증폭 결과로부터 연령 특이적 마커의 유무를 확인하는 단계;를 포함하는 고형암 환자의 연령에 따른 고형암의 예후 진단을 위해 필요한 정보를 제공하는 방법
18 18
제 17항에 있어서,상기 방법은 고형암 환자의 총 생존율 또는 무병 생존율을 예측하는 방법
19 19
제 17항에 있어서,상기 고형암 환자는 DOT1L, FLT1, GRIN2A 및 PDGFRB를 암호화하는 유전자에서 돌연변이가 확인되고, 상기 고형암 환자의 생존율이 상기 유전자에서 돌연변이가 확인되지 않은 사람의 생존율보다 낮거나, 상기 고형암 환자의 고형암 재발율이 상기 유전자에서 돌연변이가 확인되지 않은 사람의 고형암 재발율보다 높은 것으로 판단하는 단계;를 더 포함하는 방법
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