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ALAS2, ARHGEF5, BAZ2B, C20orf26, CLCN2, FAM59A, KIAA1614, MCPH1, NLRP2, NOS1AP, PRSS38, RGPD5, USP29, XPO1, ZFAND2B, ZNF33A, ANKRD50, CCBL2, CNGB1, DMRT2, ENO1, FMR1, KDM5A, LUM, OLFML2B, OR10AG1, OR10G7, PCSK9, RGS9, RTN3, SUPV3L1, TINAGL1, TRIT1, UNC5D 및 USP40로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나를 암호화하는 유전자의 돌연변이 발생 유무를 확인하기 위한 제제를 포함하는, 신장암의 재발 또는 예후 예측용 조성물
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청구항 1에 있어서,상기 ALAS2를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 1의 아미노산 서열에서, K100R 및 K97N 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이거나, E530*인 넌센스 돌연변이고;상기 ARHGEF5를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 2의 아미노산 서열에서, E487G 및 V1574F 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이고;상기 BAZ2B를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 3의 아미노산 서열에서, E1064Q, G1717V, E616D, I1153K 및 H295Q로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이거나, E1830*인 넌센스 돌연변이고;상기 C20orf26를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 4의 아미노산 서열에서, D195N, P341R, Q799L, R800W, 및 A68D로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 CLCN2를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 5의 아미노산 서열에서, R646dup인 인-프레임 삽입(in-frame insert, IF ins) 돌연변이거나, R881H인 미스센스 돌연변이거나, E871Gfs*35인 프레임 시프트 결실(frame shift delete, FS del) 돌연변이고;상기 FAM59A를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 6의 아미노산 서열에서, E853D, F297I, K180Q, Q228E 및 T380I으로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이거나, D412Rfs*8인 프레임 시프트 삽입(frame shift insert, FS ins) 돌연변이고;상기 KIAA1614를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 7의 아미노산 서열에서, E592A, G1014S 및 P1037S로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 MCPH1를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 8의 아미노산 서열에서, R613G, N523S 및 C510G로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이거나, S293Kfs*16인 FS del 돌연변이고;상기 NLRP2를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 9의 아미노산 서열에서, R115*인 넌센스 돌연변이거나, V120M, R103M 및 L932V로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 NOS1AP를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 10의 아미노산 서열에서, A25T 및 G199V 중 적어도 하나의 미스센스 돌연변이거나, R207Gfs*32인 FS ins 돌연변이고;상기 PRSS38를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 11의 아미노산 서열에서, S314Qfs*21인 FS ins 돌연변이거나, V315I인 미스센스 돌연변이거나, X104_splice(염색체 228004909 위치에서 G가 T로 치환)인 스플라이스 돌연변이고;상기 RGPD5를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 12의 아미노산 서열에서, F946L, E1674K 및 E798G로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 USP29를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 13의 아미노산 서열에서, E259*인 넌센스 돌연변이거나, R899L 및 G833E 중 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 XPO1를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 14의 아미노산 서열에서, R1043P, H1050R, S984P 및 Q81H로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 ZFAND2B를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 15의 아미노산 서열에서, I149T 및 S159G 중 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 ZNF33A를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 16의 아미노산 서열에서, K165M 및 D271E 중 적어도 하나의 미스센스 돌연변이거나, Y161*인 FS del 돌연변이이고;상기 ANKRD50를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 17의 아미노산 서열에서, K1272Efs*19인 FS ins 돌연변이거나, R1193G, D1145A, S46T 및 L1376H로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 CCBL2를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 18의 아미노산 서열에서, Q5H인 미스센스 돌연변이고;상기 CNGB1를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 19의 아미노산 서열에서, I688N 및 S283T 중 적어도 하나의 미스센스 돌연변이거나, L849Afs*3인 FS ins 돌연변이고;상기 DMRT2를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 20의 아미노산 서열에서, Q368E인 미스센스 돌연변이고;상기 ENO1를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 21의 아미노산 서열에서, M165I, V240A 및 V84I로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 FMR1를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 22의 아미노산 서열에서, P618T인 미스센스 돌연변이거나, H481Afs*13인 FS ins 돌연변이고;상기 KDM5A를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 23의 아미노산 서열에서, E499Gfs*29인 FS ins 돌연변이거나, V537I, D1339V 및 R1217W로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 LUM를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 24의 아미노산 서열에서, Y20*인 넌센스 돌연변이고;상기 OLFML2B를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 25의 아미노산 서열에서, V8D 및 E644D 중 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 OR10AG1를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 26의 아미노산 서열에서, L156F 및 L204F 중 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 OR10G7를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 27의 아미노산 서열에서, F163Y, T159A, F26Y 및 V273I로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이거나, L25Pfs*44인 FS ins 돌연변이고;상기 PCSK9를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 28의 아미노산 서열에서, R167G 및 S666N 중 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 RGS9를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 29의 아미노산 서열에서, N38K 및 V60F 중 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 RTN3를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 30의 아미노산 서열에서, E260D 및 S312N 중 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 SUPV3L1를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 31의 아미노산 서열에서, K495Q 및 M295I 중 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 TINAGL1를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 32의 아미노산 서열에서, G45D 및 C226F 중 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 TRIT1를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 33의 아미노산 서열에서, V70G인 미스센스 돌연변이고;상기 UNC5D를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 34의 아미노산 서열에서, D866N 및 E924D 중 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고; 상기 USP40를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 35의 아미노산 서열에서, R91*인 넌센스 돌연변이거나, K740dup인 IF ins 돌연변이거나, A681T 및 I748S 중 적어도 하나의 미스센스 돌연변이인 조성물
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청구항 1의 신장암의 재발 또는 예후 예측용 조성물을 포함하는 신장암의 재발 또는 예후 예측용 키트
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재발성 신장암 환자의 샘플로부터 시료 DNA를 준비하는 단계;상기 시료 DNA를 청구항 3의 키트를 이용하여 증폭하는 단계;증폭 결과로부터 재발 특이적 마커의 유무를 확인하는 단계;재발 특이적 마커가 확인된 신장암 환자에 임의의 신장암 치료 후보 물질을 처리하거나, 임의의 방법으로 치료하는 단계; 및임의의 신장암 치료 후보 물질 또는 임의의 치료 방법이 신장암을 개선하거나, 치료할 경우 재발 특이적 마커가 확인된 재발성 신장암 환자에 적합한 치료 후보 물질, 또는 치료 방법으로 채택하는 단계;를 포함하는 신장암 환자의 재발 여부에 따른 신장암 치료 효과의 차이를 판정하기 위해 필요한 정보를 제공하는 방법
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청구항 4에 있어서,상기 재발 특이적 마커는 ALAS2, ARHGEF5, BAZ2B, C20orf26, CLCN2, FAM59A, KIAA1614, MCPH1, NLRP2, NOS1AP, PRSS38, RGPD5, USP29, XPO1, ZFAND2B 및 ZNF33A로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나를 암호화하는 유전자의 돌연변이인 방법
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재발성 신장암 환자의 샘플로부터 시료 DNA를 준비하는 단계;상기 시료 DNA를 청구항 3의 키트를 이용하여 증폭하는 단계; 및상기 증폭 결과로부터 재발 특이적 마커의 유무를 확인하는 단계;를 포함하는 신장암 환자의 예후 진단을 위해 필요한 정보를 제공하는 방법
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청구항 6에 있어서,상기 재발 특이적 마커는 ALAS2, ANKRD50, ARHGEF5, BAZ2B, C20orf26, CCBL2, CLCN2, CNGB1, DMRT2, ENO1, FAM59A, FMR1, KDM5A, KIAA1614, LUM, MCPH1, NLRP2, NOS1AP, OLFML2B, OR10AG1, OR10G7, PCSK9, PRSS38, RGS9, RTN3, SUPV3L1, TINAGL1, TRIT1, UNC5D, USP29, USP40, XPO1, ZFAND2B 및 ZNF33A로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나를 암호화하는 유전자의 돌연변이인 방법
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청구항 6에 있어서,상기 방법은 신장암 환자의 총 생존율 또는 무병 생존율을 예측하는 방법
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9
청구항 8에 있어서,BAZ2B, CCBL2, CLCN2, CNGB1, DMRT2, FAM59A, KIAA1614, LUM, NLRP2, OR10AG1, RGS9, RTN3, SUPV3L1, TINAGL1, TRIT1, UNC5D, ZFAND2B 및 ZNF33A로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나를 암호화하는 유전자에서 돌연변이가 확인된 신장암 환자인 경우, 상기 신장암 환자의 총 생존율이 낮거나, 상기 신장암 환자의 무병 생존율이 낮은 것으로 판단하는 단계;를 더 포함하는 방법
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10
청구항 8에 있어서,FMR1 및 KDM5A 중 적어도 하나를 암호화하는 유전자에서 돌연변이가 확인된 신장암 환자인 경우, 상기 신장암 환자의 총 생존율이 낮은 것으로 판단하는 단계;를 더 포함하는 방법
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11
청구항 8에 있어서,ALAS2, ANKRD50, ARHGEF5, C20orf26, ENO1, MCPH1, NOS1AP, OLFML2B, OR10G7, PCSK9, PRSS38, USP29, USP40 및 XPO1로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나를 암호화하는 유전자에서 돌연변이가 확인된 신장암 환자인 경우, 상기 신장암 환자의 무병 생존율이 낮은 것으로 판단하는 단계;를 더 포함하는 방법
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