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WDFY3, AHI1, APBB2, NOD1, NSUN7, SORCS3, SUSD4, ZIC2, ZNF471, BCAM, ZNF502, ADSL, ALPG, ALS2CL, AP3M2, BUD13, CDH13, CFDP1, CKAP2, CTAGE6, DBF4, DNAH10, DAGLB, FAM168B, FCER1A, FREM1, GTF3C5, ITGA4, KIF21B, MEIS2, MTFR2, NRK, OR13G1, PCDHGA5, PKP2, SLC6A14, SPATA13, SPHK1, SSX2IP 및 STAM 유전자로 구성된 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자의 돌연변이를 포함하는 신장암 진단 또는 신장암의 병기 진단용 마커 조성물
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청구항 1에 있어서,상기 WDFY3를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 1의 아미노산 서열에서, D162H, L2527M, C3479F, C3479R, G2634E, T343A, R929L, P1069T, H41Y 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이거나, S739*인 넌센스(nonsense) 돌연변이거나, X1056_splice인 스플라이스 사이트(splice_region) 돌연변이거나, S796Lfs*36인 프레임 시프트 삽입 (frame shift insert, FS ins) 돌연변이거나, L2709* 프레임 시프트 결실(frame shift delete, FS del) 돌연변이;상기 AHI1을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 2의 아미노산 서열에서, T969S인 미스센스 돌연변이거나, E1069*인 넌센스(nonsense) 돌연변이;상기 APBB2를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 3의 아미노산 서열에서, I200F인 미스센스 돌연변이거나, *759Lext*15인 논스톱(Non-stop) 돌연변이;상기 NOD1을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 4의 아미노산 서열에서, R862W, V884A 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이;상기 NSUN7을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 5의 아미노산 서열에서, S285Y, G536R 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이;상기 SORCS3를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 6의 아미노산 서열에서, D1193H인 미스센스 돌연변이거나, R1148Gfs*20인 프레임 시프트 결실(frame shift delete, FS del) 돌연변이;상기 SUSD4를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 7의 아미노산 서열에서, R28G, P201S 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이;상기 ZIC2를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 8의 아미노산 서열에서, C335Y, Q448R 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이;상기 ZNF471을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 9의 아미노산 서열에서, C586R, Q100P 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이;상기 BCAM을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 10의 아미노산 서열에서, R583L, P497L, G489E 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이;상기 ZNF502를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 11의 아미노산 서열에서, N337K, G19V 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이거나, K25Nfs*16인 프레임 시프트 결실(frame shift delete, FS del) 돌연변이;상기 ADSL을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 12의 아미노산 서열에서, I72N인 미스센스 돌연변이;상기 ALPG를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 13의 아미노산 서열에서, A180T인 미스센스 돌연변이;상기 ALS2CL을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 14의 아미노산 서열에서, R851L인 미스센스 돌연변이;상기 AP3M2를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 15의 아미노산 서열에서, H19Q인 미스센스 돌연변이;상기 BUD13를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 16의 아미노산 서열에서, F336S인 미스센스 돌연변이;상기 CDH13를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 17의 아미노산 서열에서, N268S인 미스센스 돌연변이;상기 CFDP1을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 18의 아미노산 서열에서, X270_splice인 스플라이스 사이트(splice_region) 돌연변이;상기 CKAP2를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 19의 아미노산 서열에서, M498K인 미스센스 돌연변이;상기 CTAGE6를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 20의 아미노산 서열에서, N666Kfs*10인 프레임 시프트 결실(frame shift delete, FS del) 돌연변이;상기 DBF4를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 21의 아미노산 서열에서, E307K인 미스센스 돌연변이거나, K168Nfs*5인 프레임 시프트 결실(frame shift delete, FS del) 돌연변이;상기 DNAH10을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 22의 아미노산 서열에서, G1937S인 미스센스 돌연변이거나, N1563Kfs*11인 프레임 시프트 삽입 (frame shift insert, FS ins) 돌연변이;상기 DAGLB를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 23의 아미노산 서열에서, R211L인 미스센스 돌연변이;상기 FAM168B를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 24의 아미노산 서열에서, P128L인 미스센스 돌연변이;상기 FCER1A를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 25의 아미노산 서열에서, R199H인 미스센스 돌연변이;상기 FREM1을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 26의 아미노산 서열에서, P1527L, V1174L 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이;상기 GTF3C5를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 27의 아미노산 서열에서, I120N인 미스센스 돌연변이;상기 ITGA4를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 28의 아미노산 서열에서, I981T인 미스센스 돌연변이;상기 KIF21B를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 29의 아미노산 서열에서, Q217Hfs*30인 프레임 시프트 결실(frame shift delete, FS del) 돌연변이;상기 MEIS2를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 30의 아미노산 서열에서, Q394H인 미스센스 돌연변이;상기 MTFR2를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 31의 아미노산 서열에서, R112Q인 미스센스 돌연변이;상기 NRK를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 32의 아미노산 서열에서, E739Q, V1582I 중 어느 하나인 미스센스 돌연변이거나, Y1168*인 넌센스(nonsense) 돌연변이;상기 OR13G1을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 33의 아미노산 서열에서, V245L인 미스센스 돌연변이;상기 PCDHGA5를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 34의 아미노산 서열에서, D595N인 미스센스 돌연변이;상기 PKP2를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 35의 아미노산 서열에서, R101C인 미스센스 돌연변이;상기 SLC6A14를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 36의 아미노산 서열에서, E150K인 미스센스 돌연변이;상기 SPATA13를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 37의 아미노산 서열에서, A57D인 미스센스 돌연변이;상기 SPHK1을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 38의 아미노산 서열에서, P253A인 미스센스 돌연변이;상기 SSX2IP를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 39의 아미노산 서열에서, S544L, L432F 중 어느 하나인 미스센스 돌연변이;상기 STAM을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 40의 아미노산 서열에서, M380K, A150T, A150E 중 어느 하나인 미스센스 돌연변이인 신장암의 진단 또는 신장암의 병기 진단용 마커 조성물
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3
청구항 1에 있어서,상기 신장암은 유두형 신세포암(papillary RCC)인, 신장암의 진단 또는 신장암의 병기 진단용 마커 조성물
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WDFY3, AHI1, APBB2, NOD1, NSUN7, SORCS3, SUSD4, ZIC2, ZNF471, BCAM, ZNF502, ADSL, ALPG, ALS2CL, AP3M2, BUD13, CDH13, CFDP1, CKAP2, CTAGE6, DBF4, DNAH10, DAGLB, FAM168B, FCER1A, FREM1, GTF3C5, ITGA4, KIF21B, MEIS2, MTFR2, NRK, OR13G1, PCDHGA5, PKP2, SLC6A14, SPATA13, SPHK1, SSX2IP 및 STAM 유전자로 구성된 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자의 돌연변이를 검출하는 시약을 포함하는 신장암의 진단 또는 신장암의 병기 진단용 조성물
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5
청구항 4에 있어서,상기 검출 시약은 바이오 마커의 돌연변이 여부를 검출할 수 있는 프라이머, 프로브, 또는 앱타머인, 신장암의 진단 또는 신장암의 병기 진단용 조성물
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청구항 4 또는 청구항 5 기재의 조성물을 포함하는 신장암의 진단 또는 신장암의 병기 진단용 키트
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신장암 환자의 발병 또는 병리적 병기를 결정하기 위한 정보를 제공하기 위하여, 신장암 환자로부터 얻은 생물학적 시료(biological sample)에서, WDFY3, AHI1, APBB2, NOD1, NSUN7, SORCS3, SUSD4, ZIC2, ZNF471, BCAM, ZNF502, ADSL, ALPG, ALS2CL, AP3M2, BUD13, CDH13, CFDP1, CKAP2, CTAGE6, DBF4, DNAH10, DAGLB, FAM168B, FCER1A, FREM1, GTF3C5, ITGA4, KIF21B, MEIS2, MTFR2, NRK, OR13G1, PCDHGA5, PKP2, SLC6A14, SPATA13, SPHK1, SSX2IP 및 STAM 유전자로 구성된 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자의 돌연변이를 검출하는 방법
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청구항 7에 있어서,상기 신장암은 유두형 신세포암인, 돌연변이를 검출하는 방법
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청구항 7에 있어서,상기 생물학적 시료는 전혈, 혈청, 혈장, 소변, 간질액, 복막액, 눈물, 타액, 협측 면봉표본, 피부, 및 신장 조직으로 구성된 군으로부터 선택되는 것인, 돌연변이를 검출하는 방법
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