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ACTR1B, AK7, BCORL1, BRD4, DPY19L1, EFCAB6, FBXO33, FBXW9, FKBP11, GABRQ, KIF13B, KPRP, LRRN4, MAOB, MUC17, MYH10, NEURL4, RAB40B, SLC5A6, THUMPD2, TRPM7 및 USP36 유전자로 구성된 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자의 돌연변이를 포함하는 신장암의 재발 예측 또는 재발성 신장암의 예후 예측용 마커 조성물
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청구항 1에 있어서, (i) ACTR1B 유전자 및; (ii) AK7, BCORL1, BRD4, DPY19L1, EFCAB6, FBXO33, FBXW9, FKBP11, GABRQ, KIF13B, KPRP, LRRN4, MAOB, MUC17, MYH10, NEURL4, RAB40B, SLC5A6, THUMPD2, TRPM7 및 USP36 유전자로 구성된 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자; 의 돌연변이를 포함하는 신장암의 재발 예측 또는 재발성 신장암의 예후 예측용 마커 조성물
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청구항 1 또는 청구항 2에 있어서,상기 ACTR1B를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 1의 아미노산 서열에서, G67R 및 G40W 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이거나, H178Pfs*140인 프레임 시프트 결실(frame shift delete, FS del) 돌연변이;상기 AK7을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 2의 아미노산 서열에서, I412F 및 R341Q 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이;상기 BCORL1을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 3의 아미노산 서열에서, L1632R인 미스센스 돌연변이거나, L1508Afs*34인 프레임 시프트 삽입 (frame shift insert, FS ins) 돌연변이;상기 BRD4를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 4의 아미노산 서열에서 Q1318*인 넌센스(nonsense) 돌연변이거나, E1061K인 미스센스 돌연변이;상기 DPY19L1을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 5의 아미노산 서열에서, G276R 및 Q535R 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이;상기 EFCAB6을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 6의 아미노산 서열에서, E604D인 미스센스 돌연변이거나, V330Cfs*19인 프레임 시프트 삽입 (frame shift insert, FS ins) 돌연변이;상기 FBXO33을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 7의 아미노산 서열에서, A527V 및 L214P 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이;상기 FBXW9을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 8의 아미노산 서열에서, P4H, L199M 및 H369Y 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이;상기 FKBP11를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 9의 아미노산 서열에서 Y119*인 넌센스(nonsense) 돌연변이거나, E32Q인 미스센스 돌연변이;상기 GABRQ를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 10의 아미노산 서열에서, R509H인 미스센스 돌연변이거나, S68Kfs*27인 프레임 시프트 결실(frame shift delete, FS del) 돌연변이;상기 KIF13B를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 11의 아미노산 서열에서, R221*인 넌센스(nonsense) 돌연변이거나, M1145L, V1038L 및 Q882H 중 하나인 미스센스 돌연변이거나, E1071del 및 H1070del 중 적어도 하나인 인-프레임 결실(in-frame delete, IF del) 돌연변이거나, H1070Pfs*17 인 프레임 시프트 결실(frame shift delete, FS del) 돌연변이;상기 KPRP를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 12의 아미노산 서열에서, R260Q 및 G544D 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이;상기 LRRN4를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 13의 아미노산 서열에서, N254K 및 Q100R 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이;상기 MAOB를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 14의 아미노산 서열에서, X47_splice인 스플라이스 사이트(splice_region) 돌연변이거나, G213R 및 R228L 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이;상기 MUC17을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 15의 아미노산 서열에서, I3060S, T1508M, T2279N, S2868C, E704G, T3421I, S30C 및 E1765K 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이거나, S30Rfs*2인 프레임 시프트 결실(frame shift delete, FS del) 돌연변이거나, S30del인 인-프레임 결실(in-frame delete, IF del) 돌연변이;상기 MYH10을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 16의 아미노산 서열에서, E1353Q, K1216T 및 F463L 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이거나, D324Ifs*12인 프레임 시프트 결실(frame shift delete, FS del) 돌연변이;상기 NEURL4를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 17의 아미노산 서열에서, A1485V 및 Y939F 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이;상기 RAB40B를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 18의 아미노산 서열에서, G37R 및 D95V 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이;상기 SLC5A6를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 19의 아미노산 서열에서, A317V 및 Y295C 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이;상기 THUMPD2를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 20의 아미노산 서열에서, I312Nfs*7인 프레임 시프트 삽입(frame shift insert, FS ins) 돌연변이거나, X396_splice인 스플라이스 사이트(splice_region) 돌연변이거나, R396Sfs*13인 프레임 시프트 결실(frame shift delete, FS del) 돌연변이;상기 TRPM7을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 21의 아미노산 서열에서, G645C, M1723V 및 P619S 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이거나, X1_splice인 스플라이스 사이트(splice_region) 돌연변이;상기 USP36를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 22의 아미노산 서열에서, V728I 및 S559L 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이인 신장암의 재발 예측 또는 재발성 신장암의 예후 예측용 마커 조성물
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청구항 1 또는 청구항 2에 있어서,상기 신장암은 유두형 신세포암(papillary RCC)인, 신장암의 재발 예측 또는 재발성 신장암의 예후 예측용 마커 조성물
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ACTR1B, AK7, BCORL1, BRD4, DPY19L1, EFCAB6, FBXO33, FBXW9, FKBP11, GABRQ, KIF13B, KPRP, LRRN4, MAOB, MUC17, MYH10, NEURL4, RAB40B, SLC5A6, THUMPD2, TRPM7 및 USP36 유전자로 구성된 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자의 돌연변이를 검출하는 시약을 포함하는 신장암의 재발 예측 또는 재발성 신장암의 예후 예측용 조성물
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청구항 5에 있어서, (i) ACTR1B 유전자 및; (ii) AK7, BCORL1, BRD4, DPY19L1, EFCAB6, FBXO33, FBXW9, FKBP11, GABRQ, KIF13B, KPRP, LRRN4, MAOB, MUC17, MYH10, NEURL4, RAB40B, SLC5A6, THUMPD2, TRPM7 및 USP36 유전자로 구성된 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자;의 돌연변이를 검출하는 시약을 포함하는 신장암의 재발 예측 또는 재발성 신장암의 예후 예측용 조성물
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청구항 5 또는 청구항 6에 있어서,상기 검출 시약은 바이오 마커의 돌연변이 여부를 검출할 수 있는 프라이머, 프로브, 또는 앱타머인, 신장암의 재발 예측 또는 재발성 신장암의 예후 예측용 조성물
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8
청구항 5 또는 청구항 6 기재의 조성물을 포함하는 신장암의 재발 예측 또는 재발성 신장암의 예후 예측용 키트
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신장암 환자의 재발 위험성 또는 재발성 신장암의 예후를 예측하기 위한 정보를 제공하기 위하여, 신장암 환자로부터 얻은 생물학적 시료(biological sample)에서, ACTR1B, AK7, BCORL1, BRD4, DPY19L1, EFCAB6, FBXO33, FBXW9, FKBP11, GABRQ, KIF13B, KPRP, LRRN4, MAOB, MUC17, MYH10, NEURL4, RAB40B, SLC5A6, THUMPD2, TRPM7 및 USP36 유전자로 구성된 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자의 돌연변이를 검출하는 방법
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청구항 9에 있어서, 상기 신장암 환자로부터 얻은 생물학적 시료(biological sample)에서, (i) ACTR1B 유전자 및; (ii) AK7, BCORL1, BRD4, DPY19L1, EFCAB6, FBXO33, FBXW9, FKBP11, GABRQ, KIF13B, KPRP, LRRN4, MAOB, MUC17, MYH10, NEURL4, RAB40B, SLC5A6, THUMPD2, TRPM7 및 USP36 유전자로 구성된 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자; 의 돌연변이를 검출하는 방법
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청구항 9 또는 청구항 10에 있어서,상기 신장암은 유두형 신세포암인, 돌연변이를 검출하는 방법
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청구항 9 또는 청구항 10에 있어서,상기 생물학적 시료는 전혈, 혈청, 혈장, 소변, 간질액, 복막액, 눈물, 타액, 협측 면봉표본, 피부, 및 신장 조직으로 구성된 군으로부터 선택되는 것인, 돌연변이를 검출하는 방법
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