| 1 |
1
EVI2A, FSHR, KRI1 및 RBM48을 암호화하는 유전자의 돌연변이를 검출할 수 있는 제제를 포함하는, 전립선암 전이 여부에 따른 치료 효과 예측 또는 예후 진단용 조성물
|
| 2 |
2
제 1항에 있어서,상기 진단용 조성물은 ARSB, COL4A1, DHRS7C, F8, GAS8, GIPR, HECW1, MAP7D3, NET1, NFATC2, NR1D2, PIGO, RNF8, TLL2, TNFRSF21, TRIM72 및 YIPF6로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나를 암호화하는 유전자의 돌연변이를 검출할 수 있는 제제를 더 포함하는 것인, 전립선암 전이 여부에 따른 치료 효과 예측 또는 예후 진단용 조성물
|
| 3 |
3
제 1항에 있어서,상기 EVI2A를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 4의 아미노산 서열에서, T19A 및 I59L로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 FSHR을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 6의 아미노산 서열에서, R557Q 및 C644R로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 KRI1을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 10의 아미노산 서열에서, R333C, V498M 및 R474C로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 RBM48을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 16의 아미노산 서열에서, R284H 및 M235T로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이; 인 전립선암 전이 여부에 따른 치료 효과 예측 또는 예후 진단용 조성물
|
| 4 |
4
제 2항에 있어서,상기 ARSB를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 1의 아미노산 서열에서, T224P 및 K261N로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 COL4A1을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 2의 아미노산 서열에서, G1417V 및 R715H로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 DHRS7C를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 3의 아미노산 서열에서, W242R 및 V216I로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 F8을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 5의 아미노산 서열에서, N1074Kfs*13인 프레임 시프트 삽입 (frame shift insert, FS ins) 돌연변이거나, N1460Ifs*5인 프레임 시프트 결실 (frame shift delete, FS del)고;상기 GAS8을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 7의 아미노산 서열에서, F385L 및 R56L로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 GIPR을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 8의 아미노산 서열에서, G385V 및 R136Q로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 HECW1을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 9의 아미노산 서열에서, Y847F 및 R1232C로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 MAP7D3을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 11의 아미노산 서열에서, P275H, Q670L 및 V341L로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 NET1을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 12의 아미노산 서열에서, R109S, K90T 및 S539F로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 NFATC2를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 13의 아미노산 서열에서, V238M 및 T893A로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 NR1D2를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 14의 아미노산 서열에서, R128Gfs*14인 프레임 시프트 결실 (frame shift delete, FS del) 이거나, T442N인 미스센스 돌연변이고;상기 PIGO를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 15의 아미노산 서열에서, W530C 및 Y301C로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 RNF8을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 17의 아미노산 서열에서, R91C 및 N272S 로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이거나, N147Kfs*2인 프레임 시프트 삽입 (frame shift insert, FS ins) 돌연변이고;상기 TLL2를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 18의 아미노산 서열에서, V748I 및 M615I로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 TNFRSF21을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 19의 아미노산 서열에서, R590C, A461T, I618T, R375M, R375M 및 K379M로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이거나, G633*인 넌센스 돌연변이고;상기 TRIM72를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 20의 아미노산 서열에서, A253S 및 P24L로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 YIPF6을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 21의 아미노산 서열에서, S51C인 미스센스 돌연변이거나, T13Qfs*22인 프레임 시프트 결실 (frame shift delete, FS del); 인 전립선암 전이 여부에 따른 치료 효과 예측 또는 예후 진단용 조성물
|
| 5 |
5
제 1항 또는 제 2항에 있어서,상기 제제는 상기 유전자의 돌연변이에 대한 프라이머 세트 또는 프로브 또는 상기 유전자의 돌연변이가 발현하는 단백질에 대한 항체를 포함하는 것인, 전립선암 전이 여부에 따른 치료 효과 예측 또는 예후 진단용 조성물
|
| 6 |
6
제 1항 또는 2항의 조성물을 포함하는, 전립선암 전이 여부에 따른 치료 효과 예측 또는 예후 진단용 키트
|
| 7 |
7
전립선암 환자의 샘플로부터 시료 DNA를 준비하는 단계;상기 시료 DNA를 청구항 6의 키트를 이용하여 증폭하는 단계; 및상기 증폭 결과로부터 전이 특이적 마커의 유무를 확인하는 단계; 를 포함하는 전립선암 환자의 전이 여부에 따른 전립선암의 예후 진단을 위해 필요한 정보를 제공하는 방법
|
| 8 |
8
제 7항에 있어서,상기 방법은 전립선암 환자의 총 생존율 또는 무병 생존율을 예측하는 방법
|
| 9 |
9
제 7항에 있어서,EVI2A, FSHR, KRI1 및 RBM48를 암호화하는 유전자에서 돌연변이가 확인되고, 전립선암 환자인 경우, 상기 전립선암 환자의 생존율이 상기 유전자에서 돌연변이가 확인되지 않은 사람의 생존율보다 낮거나, 상기 전립선암 환자의 전립선암의 재발율이 상기 유전자에서 돌연변이가 확인되지 않은 사람의 전립선암의 재발율보다 높은 것으로 판단하는 단계; 를 더 포함하는 방법
|
| 10 |
10
제 9항에 있어서, ARSB, COL4A1, DHRS7C, F8, GAS8, GIPR, HECW1, MAP7D3, NET1, NFATC2, NR1D2, PIGO, RNF8, TLL2, TNFRSF21, TRIM72 및 YIPF6로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나를 암호화하는 유전자에서 돌연변이가 확인될 경우, 전립선암 환자의 생존율이 상기 유전자에서 돌연변이가 확인되지 않은 사람의 생존율보다 낮거나, 상기 전립선암 환자의 전립선암의 재발율이 상기 유전자에서 돌연변이가 확인되지 않은 사람의 전립선암의 재발율보다 높은 것으로 판단하는 단계; 를 더 포함하는 방법
|
