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ALMS1, NRXN3, NTRK1 및 TRIOBP를 암호화하는 유전자의 돌연변이를 검출할 수 있는 제제를 포함하는, 전립선암 환자의 병리등급에 따른 치료 효과 예측 또는 예후 진단용 조성물
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제 1항에 있어서, 상기 진단용 조성물은 COL22A1, FHOD3, MYH11, ACY3, C8orf74, CPT1A, DDX39A, FBXL4, ICAM1, KIFAP3, IPO4, NAT2, NFIX, PLIN4, SCRIB, SHC4, SOD3, STRN3, TP53 및 ZNF24 로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나를 암호화하는 유전자의 돌연변이를 검출할 수 있는 제제를 더 포함하는, 전립선암 환자의 병리등급에 따른 치료 효과 예측 또는 예후 진단용 조성물
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제 1항에 있어서,상기 ALMS1를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 1의 아미노산 서열에서, T196A, P1387L, T2308M, A1618V 및 A1157V로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이거나, Y2936*인 넌센스 돌연변이거나, R4154Efs*40인 프레임 시프트 삽입(frame shift insert, FS ins) 돌연변이고;상기 NRXN3를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 2의 아미노산 서열에서, L309I, A228S, R654H, R654C, D166Y, A85T, D308A 및 F23I로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이고;상기 NTRK1을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 3의 아미노산 서열에서, R342Q, R507C, P63S, P695S, G714S, A612V, R574H 및 R599H로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이거나, Q730_L731del인 인-프레임 결실(in-frame delete, IF del) 돌연변이고;상기 TRIOBP을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 4의 아미노산 서열에서, P1125L, S1252F, R2259H 및 Q702R로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이거나, Q2245*, Q350*, R1554* 및 R448*로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 넌센스 돌연변이인; 전립선암 환자의 병리등급에 따른 치료 효과 예측 또는 예후 진단용 조성물
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제 2항에 있어서, 상기 COL22A1을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 5의 아미노산 서열에서, N1115D, R210W, T117M, G490D, L1427M 및 D1133G로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이거나, R592*인 넌센스 돌연변이거나, K529Rfs*21 (diploid) 및 K529Rfs*21 (amp) 중 적어도 하나의 프레임 시프트 결실(frame shift delete, FS del) 돌연변이고;상기 FHOD3을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 6의 아미노산 서열에서, T1328P, R188H,G120R, A1330T 및 A1051T로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이거나, R461Afs*31인 프레임 시프트 결실(frame shift delete, FS del) 돌연변이고;상기 MYH11을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 7의 아미노산 서열에서, A815T, E1888K, T975M, A732V, A1259V 및 A334V로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이거나, R1609*인 넌센스 돌연변이고; 상기 ACY3을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 8의 아미노산 서열에서R233C인 미스센스 돌연변이고;상기 C8orf74을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 9의 아미노산 서열에서, A273T인 미스센스 돌연변이고;상기 CPT1A을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 10의 아미노산 서열에서, A577V인 미스센스 돌연변이고;상기 DDX39A을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 11의 아미노산 서열에서A96V인 미스센스 돌연변이고;상기 FBXL4을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 12의 아미노산 서열에서, D550A인 미스센스 돌연변이고; 상기 ICAM1을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 13의 아미노산 서열에서, P63L인 미스센스 돌연변이고;상기 KIFAP3을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 14의 아미노산 서열에서, Q492*인 넌센스 돌연변이고;상기 IPO4을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 15의 아미노산 서열에서, R916*인 넌센스 돌연변이고;상기 NAT2을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 16의 아미노산 서열에서, L52F인 미스센스 돌연변이고;상기 NFIX을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 17의 아미노산 서열에서, R343H인 미스센스 돌연변이고;상기 PLIN4을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 18의 아미노산 서열에서, A646T인 미스센스 돌연변이고;상기 SCRIB을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 19의 아미노산 서열에서, P422S인 미스센스 돌연변이고;상기 SHC4을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 20의 아미노산 서열에서, P80L인 미스센스 돌연변이고;상기 SOD3을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 21의 아미노산 서열에서, D54N인 미스센스 돌연변이고;상기 STRN3을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 22의 아미노산 서열에서, L206I 및 L792I 중 적어도 하나인 미스센스 돌연변이고;상기 TP53을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 23의 아미노산 서열에서, R273C, R248Q, E285K, R282W, R248W, R175H, G245D, H193R, M237I, G245S, C135F, C135Y, C135W, V157F, R181C, Y163H, V173M, N239D, R337C, R249G, C176R, C141G, E271V, H193N, G266V, G279E, P177R, G199V, T256I, A74T 및 P82L로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 미스센스 돌연변이거나, R342* 및 E298* 중 적어도 하나인 넌센스 돌연변이거나, Q165Hfs*17 및 C124Wfs*25 중 적어도 하나인 프레임 시프트 삽입(frame shift insert, FS ins) 돌연변이거나, A86Vfs*55, R209Kfs*6, V203Wfs*44, K319Rfs*26, S90Ffs*53, S149Pfs*21 및 Q144Gfs*24로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 프레임 시프트 결실(frame shift delete, FS del) 돌연변이거나, X126_splice, X307_splice, X33_splice, X331_splice, X126_splice 및 X126_splice로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 스플라이스 돌연변이고;상기 ZNF24를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 서열번호 24의 아미노산 서열에서, Y344C인 미스센스 돌연변이인; 전립선암 환자의 병리등급에 따른 치료 효과 예측 또는 예후 진단용 조성물
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제 1항 또는 제 2항에 있어서,상기 제제는 상기 유전자의 돌연변이에 대한 프라이머 세트 또는 프로브 또는 상기 유전자의 돌연변이가 발현하는 단백질에 대한 항체를 포함하는 것인, 전립선암 환자의 병리등급에 따른 치료 효과 예측 또는 예후 진단용 조성물
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제 1항 또는 제 2항의 조성물을 포함하는, 전립선암 환자의 병리등급에 따른 치료 효과 예측 또는 예후 진단용 키트
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전립선암 환자의 샘플로부터 시료 DNA를 준비하는 단계;상기 시료 DNA를 청구항6의 키트를 이용하여 증폭하는 단계; 및상기 증폭 결과로부터 병리등급 특이적 마커의 유무를 확인하는 단계;를 포함하는 전립선암 환자의 병리등급에 따른 전립선암의 예후 진단을 위해 필요한 정보를 제공하는 방법
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제 7항에 있어서,상기 방법은 전립선암 환자의 총 생존율 또는 무병 생존율을 예측하는 방법
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제 8항에 있어서,ALMS1, NRXN3, NTRK1 및 TRIOBP를 암호화하는 유전자에서 돌연변이가 확인되고, 전립선암 환자인 경우, 상기 전립선암 환자의 생존율이 상기 유전자에서 돌연변이가 확인되지 않은 사람의 생존율보다 낮거나, 상기 전립선암 환자의 전립선암의재발율이 상기 유전자에서 돌연변이가 확인되지 않은 사람의 전립선암의재발율보다 높은 것으로 판단하는 단계;를 더 포함하는 방법
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제 9항에 있어서, COL22A1, FHOD3, MYH11, ACY3, C8orf74, CPT1A, DDX39A, FBXL4, ICAM1, KIFAP3, IPO4, NAT2, NFIX, PLIN4, SCRIB, SHC4, SOD3, STRN3, TP53 및 ZNF24로 이루어진 군으로부터 선택되는 적어도 하나를 암호화하는 유전자에서 돌연변이가 확인될 경우, 전립선암 환자의 생존율이 상기 유전자에서 돌연변이가 확인되지 않은 사람의 생존율보다 낮거나, 상기 전립선암 환자의 전립선암의 재발율이 상기 유전자에서 돌연변이가 확인되지 않은 사람의 전립선암의 재발율보다 높은 것으로 판단하는 단계;를 더 포함하는 방법
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