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연관 표현형의 유전적 위험도를 결합한 질병의 위험도 예측 장치 및 방법

  • 기술번호 : KST2022014991
  • 담당센터 : 부산기술혁신센터
  • 전화번호 : 051-606-6561
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 연관 표현형의 유전적 위험도를 결합한 질병의 위험도 예측 장치 및 방법이 개시된다. 본 발명은, 사용자의 유전형 정보를 기반으로 질병에 대한 질병 유전적 위험도와 질병과 연관된 표현형(연관 질병, 생활습관 등)에 대한 표현형 유전적 위험도를 획득하고, 질병 유전적 위험도와 표현형 유전적 위험도를 기반으로 질병에 대한 통합 유전적 위험도를 획득함으로써, 보다 객관적이고 정확한 질병의 예측이 가능하다.
Int. CL G16H 50/30 (2018.01.01) G16H 50/20 (2018.01.01) A61B 5/00 (2021.01.01)
CPC G16H 50/30(2013.01) G16H 50/20(2013.01) A61B 5/7275(2013.01)
출원번호/일자 1020190096589 (2019.08.08)
출원인 주식회사 클리노믹스, 울산과학기술원
등록번호/일자 10-2087613-0000 (2020.03.05)
공개번호/일자
공고번호/일자 (20200311) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 국내출원/신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2019.08.08)
심사청구항수 5

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 주식회사 클리노믹스 대한민국 울산광역시 울주군
2 울산과학기술원 대한민국 울산광역시 울주군

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 조윤성 경기도 용인시 기흥구
2 김병철 경기도 수원시 영통구
3 박종화 울산광역시 울주군

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 김순웅 대한민국 서울특별시 구로구 디지털로**길 **, 에이스테크노타워*차 ***-*호(특허법인정진)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 주식회사 클리노믹스 울산광역시 울주군
2 울산과학기술원 울산광역시 울주군
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [우선심사신청]심사청구(우선심사신청)서
[Request for Preferential Examination] Request for Examination (Request for Preferential Examination)
2019.08.08 수리 (Accepted) 1-1-2019-0815484-26
2 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application
2019.08.08 수리 (Accepted) 1-1-2019-0812709-90
3 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search
2019.08.23 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
4 선행기술조사보고서
Report of Prior Art Search
2019.09.06 수리 (Accepted) 9-1-2019-0041953-04
5 의견제출통지서
Notification of reason for refusal
2019.10.21 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2019-0761617-59
6 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)
2019.10.28 수리 (Accepted) 1-1-2019-1099383-41
7 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment
2019.10.28 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2019-1099407-59
8 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2020.01.17 수리 (Accepted) 4-1-2020-5013521-39
9 거절결정서
Decision to Refuse a Patent
2020.01.28 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2020-0064936-17
10 [출원인변경]권리관계변경신고서
[Change of Applicant] Report on Change of Proprietary Status
2020.01.30 수리 (Accepted) 1-1-2020-0099491-64
11 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)
2020.02.11 수리 (Accepted) 1-1-2020-0140529-63
12 [명세서등 보정]보정서(재심사)
Amendment to Description, etc(Reexamination)
2020.02.11 보정승인 (Acceptance of amendment) 1-1-2020-0140534-92
13 등록결정서
Decision to Grant Registration
2020.02.27 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2020-0149619-75
14 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2020.07.03 수리 (Accepted) 4-1-2020-5148444-43
15 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2020.08.20 수리 (Accepted) 4-1-2020-5186266-03
16 특허고객번호 정보변경(경정)신고서·정정신고서
2021.07.27 수리 (Accepted) 4-1-2021-5203167-60
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번호 청구항
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사용자의 유전형 정보로부터 질병 유전적 위험도와 표현형 유전적 위험도를 각각 획득하고, 획득된 질병 유전적 위험도와 표현형 유전적 위험도를 동시에 이용하여 질병에 대한 통합 유전적 위험도를 획득하는 질병의 위험도 예측 장치로서,질병의 발생과 연관된 유전자 마커 정보와 사용자의 유전형 정보를 기반으로 상기 질병에 대한 질병 유전적 위험도를 획득하고, 상기 획득된 질병 유전적 위험도를 상기 사용자가 소속된 집단 내의 다른 사용자의 질병 유전적 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환하는 질병 위험도 획득부;상기 질병의 발생과 연관된 표현형에 대한 유전자 마커 정보와 상기 사용자의 유전형 정보를 기반으로 상기 표현형의 상태별로 미리 정의된 유효크기를 이용하여 상기 표현형에 대한 표현형 유전적 위험도를 획득하고, 상기 획득된 표현형 유전적 위험도를 상기 사용자가 소속된 집단 내의 다른 사용자의 표현형 유전적 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환하며, 상기 질병의 발생과 연관된 상기 표현형이 복수개인 경우, 복수개의 상기 표현형 각각에 대하여 유전적 위험도를 획득하고, 획득된 복수개의 유전적 위험도 각각을 상기 사용자가 소속된 집단 내의 다른 사용자의 유전적 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환하며, 상대적인 값으로 변환된 복수개의 유전적 위험도를 기반으로 상기 표현형 유전적 위험도를 획득하는 표현형 위험도 획득부; 및상기 질병의 발생에 영향을 미치는 유전적 요인의 비율을 이용하여, 상기 질병 위험도 획득부를 통해 상대적인 값으로 변환된 상기 질병 유전적 위험도와 상기 표현형 위험도 획득부를 통해 상대적인 값으로 변환된 상기 표현형 유전적 위험도를 동시에 이용하여 상기 질병에 대한 통합 유전적 위험도를 획득하고, 상기 획득된 통합 유전적 위험도를 상기 사용자가 소속된 집단 내의 다른 사용자의 통합 유전적 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환하는 통합 위험도 획득부;를 포함하고,상기 유전적 요인의 비율은, 유전적 요인이 상기 질병의 발생에 영향을 미치는 비중을 나타내는 값으로써, 미리 결정되어 있는 것인 연관 표현형의 유전적 위험도를 결합한 질병의 위험도 예측 장치
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제1항에서,상기 표현형 위험도 획득부는, 상기 표현형에 대한 유전자 마커 정보와 상기 사용자의 유전형 정보를 기반으로 유전적 위험도를 획득하고, 획득한 유전적 위험도를 상기 사용자가 소속된 집단 내의 다른 사용자의 상기 표현형에 대한 유전적 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환하며, 상대적인 값으로 변환된 유전적 위험도를 기반으로 상기 표현형의 상태를 획득하고, 획득한 상태에 대응되는 유효크기를 상기 표현형 유전적 위험도로 결정하는,연관 표현형의 유전적 위험도를 결합한 질병의 위험도 예측 장치
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질병 위험도 획득부, 표현형 위험도 획득부, 및 통합 위험도 획득부를 포함하며, 사용자의 유전형 정보로부터 질병 유전적 위험도와 표현형 유전적 위험도를 각각 획득하고, 획득된 질병 유전적 위험도와 표현형 유전적 위험도를 동시에 이용하여 질병에 대한 통합 유전적 위험도를 획득하는 질병의 위험도 예측 장치가 수행하는 질병의 위험도 예측 방법으로서,상기 질병 위험도 획득부가, 질병의 발생과 연관된 유전자 마커 정보와 사용자의 유전형 정보를 기반으로 상기 질병에 대한 질병 유전적 위험도를 획득하고, 상기 획득된 질병 유전적 위험도를 상기 사용자가 소속된 집단 내의 다른 사용자의 질병 유전적 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환하는 단계;상기 표현형 위험도 획득부가, 상기 질병의 발생과 연관된 표현형에 대한 유전자 마커 정보와 상기 사용자의 유전형 정보를 기반으로 상기 표현형의 상태별로 미리 정의된 유효크기를 이용하여 상기 표현형에 대한 표현형 유전적 위험도를 획득하고, 상기 획득된 표현형 유전적 위험도를 상기 사용자가 소속된 집단 내의 다른 사용자의 표현형 유전적 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환하며, 상기 질병의 발생과 연관된 상기 표현형이 복수개인 경우, 복수개의 상기 표현형 각각에 대하여 유전적 위험도를 획득하고, 획득된 복수개의 유전적 위험도 각각을 상기 사용자가 소속된 집단 내의 다른 사용자의 유전적 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환하며, 상대적인 값으로 변환된 복수개의 유전적 위험도를 기반으로 상기 표현형 유전적 위험도를 획득하는 단계; 및상기 통합 위험도 획득부가, 상기 질병의 발생에 영향을 미치는 유전적 요인의 비율을 이용하여, 상대적인 값으로 변환된 상기 질병 유전적 위험도와 상대적인 값으로 변환된 상기 표현형 유전적 위험도를 동시에 이용하여 상기 질병에 대한 통합 유전적 위험도를 획득하고, 상기 획득된 통합 유전적 위험도를 상기 사용자가 소속된 집단 내의 다른 사용자의 통합 유전적 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환하는 단계;를 포함하고,상기 유전적 요인의 비율은, 유전적 요인이 상기 질병의 발생에 영향을 미치는 비중을 나타내는 값으로써, 미리 결정되어 있는 것인 연관 표현형의 유전적 위험도를 결합한 질병의 위험도 예측 방법
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제7항에서,상기 표현형 유전적 위험도 획득 단계는, 상기 표현형 위험도 획득부가, 상기 표현형에 대한 유전자 마커 정보와 상기 사용자의 유전형 정보를 기반으로 유전적 위험도를 획득하고, 획득한 유전적 위험도를 상기 사용자가 소속된 집단 내의 다른 사용자의 상기 표현형에 대한 유전적 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환하며, 상대적인 값으로 변환된 유전적 위험도를 기반으로 상기 표현형의 상태를 획득하고, 획득한 상태에 대응되는 유효크기를 상기 표현형 유전적 위험도로 결정하는 것으로 이루어지는,연관 표현형의 유전적 위험도를 결합한 질병의 위험도 예측 방법
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제7항, 및 제11항 중 어느 한 항에 기재된 연관 표현형의 유전적 위험도를 결합한 질병의 위험도 예측 방법을 컴퓨터에서 실행시키기 위하여 컴퓨터로 읽을 수 있는 기록 매체에 저장된 컴퓨터 프로그램
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