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Cas9 단백질(Cas9); 및GNG8(G protein subunit γ 8) 유전자 단편에 상보적으로 결합할 수 있는 crRNA와 tracrRNA 간에 부분적인 염기-쌍 형성에 의해 형성된 회문 구조를 가진 sgRNA(single guide RNA)를 포함하는, 뇌신경발달장애 동물 모델 제작용 조성물
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제 1항에 있어서, GNG8 유전자 단편은 서열번호 2의 염기서열을 포함하는, 뇌신경발달장애 동물 모델 제작용 조성물
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제 1항에 있어서, 장기 기억력 감소 및 인지기능 저하를 동반한, 뇌신경발달장애 동물 모델 제작용 조성물
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GNG8 유전자를 결손(knock-out)시킨 뇌신경발달장애 동물 모델
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제 4항에 있어서, 장기 기억력 감소 및 인지기능 저하를 동반한, 뇌신경발달장애 동물 모델
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제 4항에 있어서, GNG8 유전자는 서열번호 1의 염기서열을 포함하는, 뇌신경발달장애 동물 모델
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제 4항에 있어서, 내측 고삐핵(medial habenula, MHb) 및 경간핵(interpeduncular nucleus, IPN)에서 GNG8 유전자가 발현되지 않는, 뇌신경발달장애 동물 모델
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제 4항에 있어서, 내측 고삐핵의 앞쪽 아핵(Rostral subnucleus, IPR) 및 경간핵에서 콜린아세틸전달효소(choline acetyltransferase, ChAT)가 감소된, 뇌신경발달장애 동물 모델
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제 4항에 있어서, 내측 고삐핵에서 아세틸콜린이 감소된, 뇌신경발달장애 동물 모델
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제 4항에 있어서, 경간핵(interpeduncular nucleus, IPN)에서 내측 고삐핵으로 투사하는 콜린아세틸전달효소가 감소된, 뇌신경발달장애 동물 모델
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a) GNG8 유전자를 표적으로 하는 sgRNA 및 Cas9 단백질을 혼합하여 마우스 수정란에 미세 투여하는 단계;b) 수정란에서 GNG8 유전자 결손 배아를 선별하는 단계;c) 선별한 배아를 암컷 마우스에 도입하여 GNG8 유전자 결손 마우스를 얻는 단계;d) GNG8 유전자 결손 마우스 간에 교배를 통하여 2세대 마우스를 얻는 단계; 및e) 2세대 마우스끼리 교배시켜 동형접합 재조합 마우스를 제작하는 단계를 포함하는, 뇌신경발달장애 동물 모델의 제조방법
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제 11항에 있어서, 뇌신경발달장애는 장기 기억력 감소 및 인지기능 저하를 동반하는, 뇌신경발달장애 동물 모델의 제조방법
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제 11항에 있어서, GNG8 유전자는 서열번호 1의 염기서열을 포함하는, 뇌신경발달장애 동물 모델의 제조방법
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a) 제 4항의 뇌신경발달장애 동물 모델에 후보 물질을 처리하는 단계; 및b) 후보 물질을 투여하지 않은 대조군과 비교하여 뇌신경발달장애의 증상 회복이 나타나는 후보 물질을 선별하는 단계를 포함하는, 뇌신경발달장애 치료제의 스크리닝 방법
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제 14항에 있어서, 뇌신경발달장애의 증상 회복은 하기로 이루어진 군으로부터 선택되는 어느 하나 이상인, 뇌신경발달장애 치료제의 스크리닝 방법:ⅰ) 장기 기억력 감소 또는 인지기능 저하가 완화됨;ⅱ) 내측 고삐핵 및 경간핵에서 GNG8 유전자 발현이 증가됨;ⅲ) 내측 고삐핵의 앞쪽 아핵 및 경간핵에서 콜린아세틸전달효소가 증가함;ⅳ) 내측 고삐핵에서 아세틸콜린이 증가함; 및ⅴ) 경간핵에서 내측 고삐핵으로 투사하는 콜린아세틸전달효소가 증가함
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GNG8(G protein subunit γ 8)를 포함하는 뇌신경발달장애의 조기 진단 마커
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GNG8의 mRNA 또는 단백질의 발현 수준을 측정하는 제제를 포함하는 뇌신경발달장애의 진단용 조성물
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a) 검사 대상체로부터 분리된 시료로부터 GNG8의 mRNA 또는 단백질의 발현 수준을 확인하는 단계; 및 b) 정상 대조군 시료의 상응하는 결과와 비교하는 단계를 포함하는 뇌신경발달장애의 조기 진단을 위한 정보제공방법
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