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PDK4 유전자의 메틸화 수준을 이용한 비만 관련 질환의 예측 또는 진단을 위한 정보제공방법

  • 기술번호 : KST2022016559
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요약 본 발명은 PDK4 유전자의 메틸화 수준을 이용한 비만 관련 질환의 예측 또는 진단을 위한 정보제공방법에 관한 것으로, 본 발명의 비만 관련 질환의 예측 또는 진단을 위한 정보제공방법은 PDK4(pyruvate dehydrogenase kinase 4) 유전자, 바람직하게는 PDK4 유전자 상의 프로모터 부위 내의 cg17075888의 메틸화 수준을 측정하여 비만, 소아비만, 당뇨 및 제2형 당뇨병의 발병 여부를 조기에 높은 정확도로 예측 또는 진단할 수 있다.
Int. CL C12Q 1/6883 (2018.01.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 2600/154(2013.01)
출원번호/일자 1020210011160 (2021.01.27)
출원인 대한민국(질병관리청장)
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2022-0108314 (2022.08.03) 문서열기
공고번호/일자
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 공개
심사진행상태 수리
심판사항
구분 국내출원/신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2021.01.27)
심사청구항수 16

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 대한민국(질병관리청장) 대한민국 충청북도 청주시 흥덕구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 김봉조 충청북도 청주시 흥덕구
2 이기백 충청북도 청주시 흥덕구
3 고인욱 충청북도 청주시 흥덕구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 이원희 대한민국 서울특별시 강남구 테헤란로 ***, 성지하이츠빌딩*차 ***호 (역삼동)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application
2021.01.27 수리 (Accepted) 1-1-2021-0106196-00
2 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2021.03.16 수리 (Accepted) 4-1-2021-5088207-88
3 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search
2022.02.15 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
4 선행기술조사보고서
Report of Prior Art Search
2022.05.18 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-6-2022-0115854-05
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번호 청구항
1 1
(a) 분리된 생물학적 시료로부터 PDK4(pyruvate dehydrogenase kinase 4) 유전자 프로모터의 CpG 부위의 메틸화 수준을 측정하는 단계; 및(b) 상기 측정된 메틸화 수준을 정상 대조군 시료의 PDK4 유전자 프로모터의 CpG 부위의 메틸화 수준과 비교하는 단계;를 포함하는, 비만 관련 질환의 예측 또는 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
2 2
제1항에 있어서,상기 단계 (a)의 PDK4 유전자 프로모터의 CpG 부위는 cg17075888인 것을 특징으로 하는, 비만 관련 질환의 예측 또는 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
3 3
제1항에 있어서,상기 단계 (a)의 생물학적 시료는 비만 관련 질환 의심 또는 진단 대상 개체 유래의 세포, 지방 조직, 생검, 파라핀조직, 혈액, 혈청, 혈장, 소변 및 이들의 조합으로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 비만 관련 질환의 예측 또는 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
4 4
제1항에 있어서,상기 비만 관련 질환은 비만, 소아비만, 당뇨 및 제2형 당뇨병으로 구성되는 군으로부터 선택되는 하나 이상의 질환인 것을 특징으로 하는, 비만 관련 질환의 예측 또는 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
5 5
제1항에 있어서,상기 PDK4 유전자 프로모터의 CpG 부위의 메틸화 수준을 측정하는 것은 메틸화 DNA 면역침강법(methylation DNA immunoprecipitation), DNA 메틸화 마이크로어레이(DNA methylation microarray), 중아황산염 시퀀싱(bisulfite sequencing), 코브라(COBRA; combined bisulfite restriction analysis), 실시간 메틸화 특이적 중합효소연쇄반응(real-time methylation specific PCR) 및 파이로시퀀싱(pyrosequencing)으로 구성되는 군으로부터 선택되는 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 비만 관련 질환의 예측 또는 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
6 6
제1항에 있어서,상기 단계 (b)는 상기 측정된 메틸화 수준이 정상 대조군의 PDK4 유전자 프로모터의 CpG 부위의 메틸화 수준보다 낮은 경우 비만 관련 질환으로 진단하는 단계를 포함하는 것을 특징으로 하는, 비만 관련 질환의 예측 또는 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
7 7
제1항에 있어서,상기 단계 (a)는 CISH(cytokine-inducible SH2-containing protein) 유전자 프로모터의 CpG 부위 또는 NR4A1(nuclear receptor subfamily 4 group A member 1) 유전자 프로모터의 CpG 부위의 메틸화 수준을 측정하는 단계;를 더 포함하고,상기 단계 (b)는 상기 측정된 메틸화 수준을 정상 대조군 시료의 CISH 유전자 프로모터의 CpG 부위 또는 NR4A1 유전자 프로모터의 CpG 부위의 메틸화 수준과 비교하는 단계;를 더 포함하는 것을 특징으로 하는, 비만 관련 질환의 예측 또는 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
8 8
제7항에 있어서,상기 CISH 유전자 프로모터의 CpG 부위는 cg27589809인 것을 특징으로 하는, 비만 관련 질환의 예측 또는 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
9 9
제7항에 있어서,상기 NR4A1 유전자 프로모터의 CpG 부위는 cg20560869인 것을 특징으로 하는, 비만 관련 질환의 예측 또는 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
10 10
제7항에 있어서,상기 단계 (b)는 상기 측정된 메틸화 수준이 정상 대조군의 CISH 유전자 프로모터의 CpG 부위 또는 NR4A1 유전자 프로모터의 CpG 부위의 메틸화 수준보다 높은 경우 비만 관련 질환으로 진단하는 단계를 포함하는 것을 특징으로 하는, 비만 관련 질환의 예측 또는 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
11 11
PDK4(pyruvate dehydrogenase kinase 4) 유전자 프로모터의 CpG 부위의 메틸화 수준을 측정하는 제제를 포함하는, 비만 관련 질환의 예측 또는 진단용 키트
12 12
제11항에 있어서,상기 PDK4 유전자 프로모터의 CpG 부위는 cg17075888인 것을 특징으로 하는, 비만 관련 질환의 예측 또는 진단용 키트
13 13
제11항에 있어서,상기 비만 관련 질환은 비만, 소아비만, 당뇨 및 제2형 당뇨병으로 구성되는 군으로부터 선택되는 하나 이상의 질환인 것을 특징으로 하는, 비만 관련 질환의 예측 또는 진단용 키트
14 14
PDK4(pyruvate dehydrogenase kinase 4) 유전자 프로모터의 CpG 부위의 메틸화 수준을 측정하는 제제를 포함하는, 비만 관련 질환의 예측 또는 진단용 조성물
15 15
제14항에 있어서,상기 PDK4 유전자 프로모터의 CpG 부위는 cg17075888인 것을 특징으로 하는, 비만 관련 질환의 예측 또는 진단용 조성물
16 16
제14항에 있어서,상기 비만 관련 질환은 비만, 소아비만, 당뇨 및 제2형 당뇨병으로 구성되는 군으로부터 선택되는 하나 이상의 질환인 것을 특징으로 하는, 비만 관련 질환의 예측 또는 진단용 조성물
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 보건복지부 질병관리본부 형질분석연구(R&D) 당뇨·비만 참조에피유전체 지도작성 및 통합분석
2 보건복지부 질병관리본부 형질분석연구(R&D) 한국인칩 기반 당뇨, 심뇌혈관, 암 질환 관련 유전요인 발굴 및 검증