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1
PHB, PHB2, IGH, ABL1, ABL2, CRLF2, CSF1R, EPOR, ETV6, FGFR1, JAK2, PDGFRB 및 MYC에 특이적으로 결합하는 프로브를 포함하는 백혈병 진단용 차세대 염기서열분석 패널
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청구항 1에 있어서, AFF1, BAALC, BCL2, BCL6, BCR, CBFB, CRBN, CREBBP, DEK, DUSP22, EBF1, FGFR3, FIP1L1, FUS, GATA2, GUSB, IKZF1, IL3, KMT2A, MECOM, MEF2D, MLF1, MLLT3, MRTFA, MYH11, NUP98, PCM1, PICALM, PML, RARA, RBM15, RUNX1, RUNX1T1, SDHA, TRA 및 WT1로 이루어진 군에서 선택되는 적어도 하나에 특이적으로 결합하는 프로브를 더 포함하는 백혈병 진단용 차세대 염기서열분석 패널
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3
청구항 1에 있어서, AFF1, ALK, BCL2, BCL6, BCL9, BCR, CBFB, CCND1, CCND2, CCND3, CREBBP, DEK, DUSP22, EP300, ERG, FGFR3, FIP1L1, HBS1L, HPRT1, IGK, IGL, IKZF1, KMT2A, MAF, MEF2D, MLLT10, MLLT3, NSD2, NTRK3, PAX5, PBX1, PCM1, PPIA, RAB7A, TCF3 및 ZNF384로 이루어진 군에서 선택되는 적어도 하나에 특이적으로 결합하는 프로브를 더 포함하는 백혈병 진단용 차세대 염기서열분석 패널
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4
청구항 1에 있어서, ALK, BCL2, BCL6, BCL9, BCR, CBFB, DEK, DUSP22, FGFR3, HPRT1, IKZF1, IL2RB, IRF4, KMT2A, MAF, MAFA, MEF2D, MLLT10, MLLT3, NSD2, NTRK3, NUP214, PCM1, TBP, TCL1A, TRB, TRG 및 TYK2로 이루어진 군에서 선택되는 적어도 하나에 특이적으로 결합하는 프로브를 더 포함하는 백혈병 진단용 차세대 염기서열분석 패널
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5
청구항 1에 있어서, BCL6, BCL9, CCND1, CCND2, CCND3, CREBBP, TP63, DEK, DUSP22, FGFR3, IGK, IGL, IKZF1, KMT2A, NTRK3, PAX5, PBX1, PPIA, RAB7A, TCF3, TP63 및 ZNF384로 이루어진 군에서 선택되는 적어도 하나에 특이적으로 결합하는 프로브를 더 포함하는 백혈병 진단용 차세대 염기서열분석 패널
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청구항 1에 있어서, AFF1, BCL2, BCL6, BCR, CBFB, CRBN, CREBB, DEK, FGFR3, GAPDH, GUSB, IKZF1, MAF, MAFB, PSMB2 및 TP63으로 이루어진 군에서 선택되는 적어도 하나에 특이적으로 결합하는 프로브를 더 포함하는 백혈병 진단용 차세대 염기서열분석 패널
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7
청구항 1에 있어서, AFF1, BCR, CBFB, CRBN, CREBBP, DEK, FGFR3, GATA2, IKZF1, MAFA, MAFB 및 PCM1로 이루어진 군에서 선택되는 적어도 하나에 특이적으로 결합하는 프로브를 더 포함하는 백혈병 진단용 차세대 염기서열분석 패널
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8
청구항 1에 있어서, PDGFRA에 특이적으로 결합하는 프로브를 더 포함하는 백혈병 진단용 차세대 염기서열분석 패널
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9
ABL1, ABL2, AFF1, ALK, BAALC, BCL2, BCL6, BCL9, BCR, CBFB, CCND1, CCND2, CCND3, CRBN, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DEK, DUSP22, EBF1, EP300, EPOR, ERG, ETV6, FGFR1, FGFR3, FIP1L1, FUS, GAPDH, GATA2, GUSB, HBS1L, HPRT1, IGH, IGK, IGL, IKZF1, IL2RB, IL3, IRF4, JAK2, KMT2A, MAF, MAFA, MAFB, MECOM, MEF2D, MLF1, MLLT10, MLLT3, MRTFA, MYC, MYH11, NSD2, NTRK3, NUP214, NUP98, PAX5, PBX1, PCM1, PDGFRA, PDGFRB, PHB, PHB2, PICALM, PML, PPIA, PSMB2, RAB7A, RARA, RBM15, RUNX1, RUNX1T1, SDHA, TBP, TCF3, TCL1A, TP63, TRA, TRB, TRG, TYK2, WT1 및 ZNF384에 특이적으로 결합하는 프로브를 포함하는 백혈병 진단용 차세대 염기서열분석 패널
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청구항 1 내지 9 중 어느 하나의 염기서열분석 패널로 표적 포획 혼성화하여 타겟 유전자를 선별하고 시퀀싱하여 리드 데이터를 얻는 단계;상기 리드 데이터로부터 PHB 및 PHB2의 과발현 여부를 확인하는 단계; 및상기 리드 데이터로부터 IGH, ABL1, ABL2, CRLF2, CSF1R, EPOR, ETV6, FGFR1, JAK2, PDGFRB 및 MYC로 이루어진 군에서 선택되는 어느 하나의 유전자가 포함된 융합을 검출하는 단계를 포함하는, 백혈병 진단을 위한 정보제공 방법
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청구항 10에 있어서, 상기 과발현 여부는 상기 리드 데이터를 HISAT2로 참조 서열과 정렬하여 SAM/BAM 데이터를 얻고, StringTie로 각 유전자의 발현을 계산하여 얻은 GTF 데이터를 DESeq2로 정규화하여 수행되는 것인, 백혈병 진단을 위한 정보제공 방법
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청구항 10에 있어서, 상기 유전자 융합 검출은 상기 리드 데이터를 Bowtie, STAR, Blat 또는 Bowtie2로 참조 서열과 정렬하여 STAR-Fusion 또는 Fusion Catcher 융합 유전자 확인 툴로 융합을 검출하는 단계를 포함하여 수행되는 것인, 백혈병 진단을 위한 정보제공 방법
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청구항 10에 있어서, AFF1, ALK, BAALC, BCL2, BCL6, BCL9, BCR, CBFB, CCND1, CCND2, CCND3, CRBN, CREBBP, DEK, DUSP22, EBF1, EP300, ERG, FGFR3, FIP1L1, FUS, GAPDH, GATA2, GUSB, HBS1L, HPRT1, IGK, IGL, IKZF1, IL2RB, IL3, IRF4, KMT2A, MAF, MAFA, MAFB, MECOM, MEF2D, MLF1, MLLT10, MLLT3, MRTFA, MYH11, NSD2, NTRK3, NUP214, NUP98, PAX5, PBX1, PCM1, PDGFRA, PICALM, PML, PPIA, PSMB2, RAB7A, RARA, RBM15, RUNX1, RUNX1T1, SDHA, TBP, TCF3, TCL1A, TP63, TRA, TRB, TRG, TYK2, WT1 및 ZNF384로 이루어진 군에서 선택되는 어느 하나의 유전자의 과발현, 융합 또는 변이 여부를 확인하는 단계를 더 포함하는, 백혈병 진단을 위한 정보제공 방법
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(a) 개체로부터 분리된 RNA로부터 합성한 cDNA를 청구항 1 내지 9 중 어느 한 항의 염기서열분석 패널의 각 프로브에 결합시키고 차세대 염기서열 분석(NGS)을 수행하여 미가공 리드 데이터를 얻는 단계;(b) 상기 미가공 리드 데이터를 Q10 이상의 품질 점수를 가진 데이터로 조정하는 단계; (c) 상기 조정된 데이터에서 각 유전자의 융합을 검출하는 단계;(d) 상기 조정된 데이터의 각 유전자에서 참조 서열 대비 변이를 검출하는 단계; 및(e) 상기 조정된 데이터로부터 각 유전자의 발현을 확인하는 단계를 포함하고,상기 융합의 검출은 상기 조정된 데이터를 Bowtie, STAR, Blat 또는 Bowtie2로 참조 서열과 정렬하여 융합 유전자 확인 툴 (STAR-Fusion, Fusion Catcher)로 융합을 검출하는 단계를 포함하여 수행되고,상기 변이의 검출은 조정된 데이터의 서열을 STAR로 정렬된 SAM/BAM 데이터를 얻고, Piccard로 상기 BAM 데이터 내의 duplicate를 분류 및 표지하고, 상기 정렬, 분류 및 중복 제거된 BAM 데이터를 Freebayes로 SNV 및 Indel 호출하여 수행되고,상기 유전자의 발현은 조정된 데이터를 HISAT2로 참조 서열과 정렬하여 SAM/BAM 데이터를 얻고, StringTie로 각 유전자의 발현을 계산하여 얻은 GTF 데이터를 DESeq2로 정규화하여 수행되는 것인, 백혈병 진단을 위한 정보제공방법
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