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KCNQ4(Voltage-Gated Potassium Channel Subunit Kv7
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청구항 1에 있어서, 상기 KCNQ4 단백질은 서열번호 1의 아미노산 서열을 포함하는 것인, 조성물
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청구항 1에 있어서, 상기 KCNQ4 단백질 변이체를 암호화하는 폴리뉴클레오타이드는 a) 811번째 내지 816번째 염기가 결실된 변이, b) 992번째 염기인 G가 A로 치환된 변이, 및 c) 956번째 염기인 G가 A로 치환된 변이로 구성된 군에서 선택된 하나 이상을 포함하는 것인, 조성물
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청구항 1에 있어서, 상기 KCNQ4 단백질을 암호화하는 폴리뉴클레오타이드는 서열번호 2의 염기서열을 포함하는 것인, 조성물
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청구항 1에 있어서, 상기 조성물은 KCNQ4 단백질 변이체, 이의 단편 또는 이를 암호화하는 폴리뉴클레오타이드의 발현 수준을 측정할 수 있는 것인, 조성물
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청구항 1에 있어서, 상기 칼륨 채널병증은 비증후군성 난청(non-syndromic deafness)을 포함하는 것인, 조성물
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청구항 1 내지 6 중 어느 한 항의 조성물을 포함하는, 칼륨 채널병증 진단용 키트
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개체로부터 분리된 생물학적 시료로부터 KCNQ4 단백질 변이체, 이의 단편 또는 상기 단백질 변이체를 암호화하는 폴리뉴클레오타이드를 검출하거나 발현수준을 측정하는 단계를 포함하는, 칼륨 채널병증의 진단 또는 치료를 위한 정보 제공 방법으로서,상기 KCNQ4 단백질 변이체는 a) 271번째 및 272번째 아미노산인 알라닌 및 아스파라긴산이 결실된 변이체, b) 331번째 아미노산인 아르기닌이 글루타민으로 치환된 변이체 및 c) 319번째 아미노산인 글라이신이 아스파라긴산으로 치환된 변이체로 구성된 군에서 선택된 하나 이상인 것인, 방법
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청구항 8에 있어서, 상기 방법은상기 분리된 생물학적 시료로부터 KCNQ4 단백질 변이체, 이의 단편 또는 상기 단백질 변이체를 암호화하는 폴리뉴클레오타이드가 검출되거나 발현될 경우, 상기 개체를 칼륨 채널병증이 발병한 것으로 판별하거나 발병 위험을 높은 수준으로 예측하는 단계를 추가로 포함하는 것인, 방법
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청구항 9에 있어서, 상기 방법은상기 KCNQ4 단백질 변이체가 271번째 및 272번째 아미노산인 알라닌 및 아스파라긴산이 결실된 변이체 또는 331번째 아미노산인 아르기닌이 글루타민으로 치환된 변이체인 경우, 상기 칼륨 채널병증은 칼륨 채널 기능의 불활성화 또는 저활성화에 의한 것으로 판별하는 단계를 추가로 포함하는 것인, 방법
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청구항 9에 있어서, 상기 방법은상기 KCNQ4 단백질 변이체가 319번째 아미노산인 글라이신이 아스파라긴산으로 치환된 변이체로서 이형접합(heterozygous) 변이체인 경우, 상기 칼륨 채널병증은 칼륨 채널 기능의 과활성화에 의한 것으로 판별하는 단계를 추가로 포함하는 것인, 방법
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청구항 9에 있어서, 상기 방법은상기 KCNQ4 단백질 변이체가 331번째 아미노산인 아르기닌이 글루타민으로 치환된 변이체로서 이형접합 변이체인 경우, 상기 개체를 칼륨 채널 활성제를 이용한 치료 대상으로 판별하는 단계를 추가로 포함하는 것인, 방법
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청구항 9에 있어서, 상기 방법은상기 KCNQ4 단백질 변이체가 319번째 아미노산인 글라이신이 아스파라긴산으로 치환된 변이체로서 이형접합 변이체인 경우, 상기 개체를 칼륨 채널 활성 억제제를 이용한 치료 대상으로 판별하는 단계를 추가로 포함하는 것인, 방법
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KCNQ4 야생형 단백질 및 319번째 아미노산인 글라이신이 아스파라긴산으로 치환된 KCNQ4 단백질 변이체를 발현하는 형질전환체를 포함하는, 칼륨 채널 활성 억제제 스크리닝용 조성물
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청구항 14에 있어서, 상기 KCNQ4 야생형 단백질 및 KCNQ4 단백질 변이체는 7:1 내지 1:2의 비율로 발현되는 것인, 조성물
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청구항 14에 있어서, 상기 KCNQ4 야생형 단백질 및 KCNQ4 단백질 변이체는 서로 연결된 형태인 것인, 조성물
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1) KCNQ4 야생형 단백질 및 319번째 아미노산인 글라이신이 아스파라긴산으로 치환된 KCNQ4 단백질 변이체를 발현하는 형질전환체에 칼륨 채널 활성 억제제 후보물질을 처리하는 단계; 및2) 상기 후보물질이 처리된 형질전환체의 칼륨 채널 활성화 정도를 측정하는 단계를 포함하는, 칼륨 채널 활성 억제제 스크리닝 방법
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청구항 17에 있어서, 상기 방법은상기 후보물질에 의해 칼륨 채널의 활성화가 억제되는 경우 상기 후보물질을 칼륨 채널 활성 억제제로 판단하는 단계를 추가로 포함하는 것인, 방법
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청구항 17에 있어서, 상기 칼륨 채널 활성화 정도를 측정하는 단계는 패치 클램프(patch clamp)를 이용하는 것인, 방법
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