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Three prime repair exonuclease 1(TREX1)의 단백질 또는 이를 코딩하는 유전자를 포함하는, 유전성 강직성 하반신마비(Hereditary Spastic Paraplegia, HSP)의 예방 또는 치료용 약학적 조성물
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제1항에 있어서, 상기 TREX1의 단백질은 서열번호 1로 표시되는 아미노산 서열로 이루어진 것을 특징으로 하는, 유전성 강직성 하반신마비의 예방 또는 치료용 약학적 조성물
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제1항에 있어서, 상기 TREX1의 단백질을 코딩하는 유전자는 서열번호 2로 표시되는 염기서열로 이루어진 것을 특징으로 하는, 유전성 강직성 하반신마비(Hereditary Spastic Paraplegia, HSP)의 예방 또는 치료용 약학적 조성물
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제1항에 있어서, 상기 TREX1의 단백질을 코딩하는 유전자는 벡터에 포함된 것을 특징으로 하는, 유전성 강직성 하반신마비(Hereditary Spastic Paraplegia, HSP)의 예방 또는 치료용 약학적 조성물
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제4항에 있어서, 상기 벡터는 선형 DNA, 플라스미드 DNA 및 재조합 바이러스성 벡터로 이루어진 군으로부터 선택되는 1종 이상인 것을 특징으로 하는, 유전성 강직성 하반신마비(Hereditary Spastic Paraplegia, HSP)의 예방 또는 치료용 약학적 조성물
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제5항에 있어서, 상기 재조합 바이러스성 벡터는 렌티 바이러스 또는 AAV(Adeno-associated virus)인 것을 특징으로 하는, 유전성 강직성 하반신마비(Hereditary Spastic Paraplegia, HSP)의 예방 또는 치료용 약학적 조성물
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제6항에 있어서, 상기 재조합 바이러스성 벡터는 렌티 바이러스인 것을 특징으로 하는, 유전성 강직성 하반신마비(Hereditary Spastic Paraplegia, HSP)의 예방 또는 치료용 약학적 조성물
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유전성 강직성 하반신마비를 진단하거나 발병 위험도를 예측하기 위한 정보를 제공하기 위하여, (a) 개체로부터 분리된 생물학적 시료에서, 서열번호 2로 표시되는 염기서열에서 뉴클레오티드의 변이를 검출하는 단계; 및 (b) 상기 검출이 이루어지는 경우 유전성 강직성 하반신마비의 발병 위험이 높은 위험군으로 결정하는 단계;를 포함하는, 유전성 강직성 하반신마비를 진단하거나 발병 위험도를 예측하기 위한 정보를 제공하는 방법
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(a) 개체로부터 분리된 생물학적 시료에서, 서열번호 2로 표시되는 염기서열에서 271번 위치의 구아닌이 알라닌으로 치환된 뉴클레오티드 서열을 검출하는 단계; 및 (b) 상기 검출이 이루어지는 경우 유전성 강직성 하반신마비의 발병 위험이 높은 위험군으로 결정하는 단계;를 포함하는, 유전성 강직성 하반신마비를 진단하거나 발병 위험도를 예측하기 위한 정보를 제공하는 방법
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(a) Three prime repair exonuclease 1(TREX1) 단백질의 발현이 저해된 세포에 피검 물질을 처리하는 단계; (b) 상기 (a) 단계에서 처리된 세포에서 TREX1 유전자의 발현 수준 또는 그 발현 단백질의 발현량을 측정하는 단계; 및 (c) 상기 (b) 단계에서 측정한 발현 수준 또는 발현량이, 피검물질을 처리하지 않은 미처리 대조군에 비해 증가한 피검물질을 선별하는 단계;를 포함하는, 유전성 강직성 하반신마비 예방 또는 치료용 후보물질 스크리닝 방법
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(a) Three prime repair exonuclease 1(TREX1)의 활성을 측정하는 단계; 및(b) 상기 (a) 단계에서 측정한 TREX1의 활성 수준이, 피검물질을 처리하지 않은 미처리 대조군에 비해 증가한 피검물질을 선별하는 단계;를 포함하는, 유전성 강직성 하반신마비 예방 또는 치료용 후보물질 스크리닝 방법
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