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오토파지 활성화제를 유효성분으로 포함하는 비증후군성 상염색제-우성 난청의 예방 또는 치료용 조성물

  • 기술번호 : KST2022021605
  • 담당센터 : 서울서부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-6124-6930
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 비증후군성 난청의 예방 또는 치료용 조성물 및 이의 진단용 조성물에 관한 것이다. 본 발명은 비증후군성 난청, 구체적으로는 상염색체 우성 비증후군성 난청 67(DFNA67)의 직접적인 병인인 세포질 내 변이 OSBPL2 단백질 축적을 효과적으로 제어함으로써 대증적 치료에서 벗어난 근원적인 치료방법으로 이용될 수 있다. 본 발명은 또한 DFNA67과 관련된 OSBPL2 유전자 상의 새로운 프레임쉬프트 변이를 최초로 규명함으로써, 청각장애가 나타나기 전부터 DFNA67 발병의 유전적 위험성을 미연에 예측할 수 있는 신뢰도 높은 바이오마커로 유용하게 이용될 수 있다.
Int. CL A61K 31/436 (2006.01.01) A61K 31/4745 (2006.01.01) A61P 27/16 (2006.01.01) C12Q 1/6883 (2018.01.01) G01N 33/68 (2006.01.01)
CPC A61K 31/436(2013.01) A61K 31/4745(2013.01) A61P 27/16(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) G01N 33/6893(2013.01) C12Q 2600/156(2013.01) C12Q 2600/136(2013.01) G01N 2800/14(2013.01) G01N 2500/04(2013.01)
출원번호/일자 1020220049860 (2022.04.22)
출원인 연세대학교 산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2022-0146349 (2022.11.01) 문서열기
공고번호/일자
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보 대한민국  |   1020210053234   |   2021.04.23
법적상태 공개
심사진행상태 수리
심판사항
구분 국내출원/신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2022.04.22)
심사청구항수 13

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 연세대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 지헌영 서울특별시 서대문구
2 정진세 서울특별시 서대문구
3 최재영 서울특별시 서대문구
4 고영익 서울특별시 서대문구
5 오경석 서울특별시 서대문구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 파도특허법인유한회사 대한민국 서울특별시 강남구 테헤란로**길 **, *층(대치동, 노벨빌딩)

최종권리자

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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2022.04.22 수리 (Accepted) 1-1-2022-0433105-82
2 특허고객번호 정보변경(경정)신고서·정정신고서
 2022.10.07 수리 (Accepted) 4-1-2022-5235822-97
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번호 청구항
1 1
오토파지 활성화제를 유효성분으로 포함하는 비증후군성 난청의 예방 또는 치료용 조성물
2 2
제 1 항에 있어서, 상기 오토파지 활성화제는 mTOR(mechanistic target of rapamycin) 억제제인 것을 특징으로 하는 조성물
3 3
제 2 항에 있어서, 상기 mTOR 억제제는 라파마이신(rapamycin), Torin 1, 에베롤리무스(everolimus), 아스코마이신, 템시롤리무스(Temsirolimus), 조타롤리무스(Zotarolimus), 리다포롤리무스(Ridaforolimus), AP23841, AZD08055, OSI027 및 이들의 약제학적으로 허용되는 염으로 구성된 군으로터 선택되는 하나 이상인 것을 특징으로 하는 조성물
4 4
제 1 항에 있어서, 상기 비증후군성 난청은 옥시스테롤-결합 단백질-유사 단백질 2 유전자(OSBPL2)의 돌연변이에 의한 난청인 것을 특징으로 하는 조성물
5 5
제 4 항에 있어서, 상기 비증후군성 난청은 상염색체 우성 비증후군성 난청 67(deafness nonsyndromic autosomal dominant 67, DFNA67)인 것을 특징으로 하는 조성물
6 6
서열목록 제1서열의 뉴클레오타이드 서열 또는 이에 의해 인코딩되는 아미노산 서열을 검출하는 제제를 유효성분으로 포함하는 비증후군성 난청의 진단용 조성물
7 7
제 6 항에 있어서, 상기 서열목록 제1서열의 뉴클레오타이드 서열을 검출하는 제제는 상기 서열목록 제1서열의 뉴클레오타이드 서열에 특이적으로 결합하는 프라이머 또는 프로브인 것을 특징으로 하는 조성물
8 8
제 6 항에 있어서, 상기 서열목록 제1서열의 뉴클레오타이드 서열을 인코딩하는 아미노산 서열을 검출하는 제제는 서열목록 제2서열의 아미노산 서열에 특이적으로 결합하는 항체 또는 이의 항원 결합 단편; 또는 서열목록 제2서열의 아미노산 서열에 특이적으로 결합하는 앱타머인 것을 특징으로 하는 조성물
9 9
제 6 항에 있어서, 상기 비증후군성 난청은 옥시스테롤-결합 단백질-유사 단백질 2 유전자(OSBPL2)의 돌연변이에 의한 난청인 것을 특징으로 하는 조성물
10 10
제 9 항에 있어서, 상기 비증후군성 난청은 상염색체 우성 비증후군성 난청 67(deafness nonsyndromic autosomal dominant 67, DFNA67)인 것을 특징으로 하는 조성물
11 11
다음의 단계를 포함하는 비증후군성 난청의 예방 또는 치료용 조성물의 스크리닝 방법: (a) mTOR 또는 이를 발현하는 세포를 포함하는 생물학적 시료에 시험물질을 접촉시키는 단계; (b) 상기 mTOR의 활성 또는 발현량을 측정하는 단계, 상기 mTOR의 활성 또는 발현량이 감소한 경우, 상기 시험물질은 비증후군성 난청의 예방 또는 치료용 조성물로 판정한다
12 12
제 11 항에 있어서, 상기 비증후군성 난청은 옥시스테롤-결합 단백질-유사 단백질 2 유전자(OSBPL2)의 돌연변이에 의한 난청인 것을 특징으로 하는 방법
13 13
제 12 항에 있어서, 상기 비증후군성 난청은 상염색체 우성 비증후군성 난청 67(deafness nonsyndromic autosomal dominant 67, DFNA67)인 것을 특징으로 하는 방법
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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 과학기술정보통신부 연세대학교 산학협력단 중견연구자지원사업 Proteinopathy로 인한 난청의 발생 기전 규명 및 치료 전략 제시