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STIM1의 R429C 변이가 발현된 근육긴장저하 의심 개체로부터 분리한 생물학적 시료를 후보물질과 인체 외에서 접촉시키고, 상기 후보물질이 근세포질세망 내 칼슘이온 농도를 증가시키는지 또는 감소시키는지 확인하는 것; 또는 상기 후보물질이 세포질 내 칼슘이온 농도를 증가시키는지 또는 감소시키는지 확인하는 것을 포함하며, 다운증후군, 근이영양증, 뇌성마비, 프레더-윌리 증후군 또는 테이-샥스병으로부터 선택되는 STIM1의 R429C 변이가 발현된 근육긴장저하 관련 질환의 치료를 위한 약물의 스크리닝 방법
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제1항에 있어서,후보물질이 근세포질세망 내 칼슘이온 농도를 증가시키면 STIM1의 R429C 변이가 발현된 근육긴장저하 관련 질환의 치료제로 판정하는 STIM1의 R429C 변이가 발현된 근육긴장저하 관련 질환의 치료를 위한 약물의 스크리닝 방법
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제1항에 있어서,후보물질이 세포질 내 칼슘이온 농도를 감소시키면 STIM1의 R429C가 발현된 근육긴장저하 관련 질환의 치료제로 판정하는 STIM1의 R429C 변이가 발현된 근육긴장저하 관련 질환의 치료를 위한 약물의 스크리닝 방법
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SERCA1a(sarcoplasmic reticulum Ca2+-ATPase 1a) 활성 촉진제 또는 RyR1(Ryanodine receptor 1) 활성 저해제 중 하나 이상을 유효성분으로 포함하며, 다운증후군, 근이영양증, 뇌성마비, 프레더-윌리 증후군 또는 테이-샥스병으로부터 선택되는 STIM1의 R429C 변이가 발현된 근육긴장저하 관련 질환의 예방 또는 치료용 약학 조성물
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제4항에 있어서, SERCA1a 활성 촉진제는 4-(1-메틸에톡시)-N-(2-메틸-8-퀴놀리닐)-벤자마이드, 이스타록심(Istaroxime), 5'-벤질-1'-부틸N-(나프탈렌-2-일설포닐)-6'-옥소-1',6'-디하이드로-2,3'-비피리딘-4-카복사마이드 및 N-하이드록시-2-메탄설포닐벤젠-1-설폰아마이드로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 STIM1의 R429C 변이가 발현된 근육긴장저하 관련 질환의 예방 또는 치료용 약학 조성물
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제4항에 있어서, RyR1 활성 저해제는 RyR1 유전자에 상보적인 서열을 포함하는 안티센스-올리고뉴클레오타이드, siRNA, shRNA, miRNA 또는 이를 포함하는 벡터; RyR1 단백질에 특이적인 항체; 또는 RyR1 활성을 저해하는 화합물 중 어느 하나인 STIM1의 R429C 변이가 발현된 근육긴장저하 관련 질환의 예방 또는 치료용 약학 조성물
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제4항에 있어서,RyR1 활성을 저해하는 화합물은 라이아노딘, 4,6-디브로모-3-하이드록시카바졸, 독소루비신, 미톡산트론, 다우노루비신, 루비다존, 루테늄 레드, 네오마이신, 젠타마이신, 스트렙토마이신, 클린다마이신, 카나마이신, 토브라마이신, [2,6-디클로로-4-(디메틸아미노)페닐]-이소프로필아민, 단트롤린, 프로카인, 테트라카인, 에티도카인, 부피바카인, 프릴로카인, 리도카인, 메피바카인, N,N-디메틸-2-옥소-N-[2-옥소-2-(페닐아미노)에틸]-2-(페닐아미노)-에탄아미늄 클로라이드, 리도카인 N-에틸 브로마이드, 벤조카인, 베라파밀, 갈로파밀, 아미파밀, 임페라톡신-a, 임페라톡신-i, 과산화수소 및 디사이클로헥실카르보디이미드로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상인 STIM1의 R429C 변이가 발현된 근육긴장저하 관련 질환의 예방 또는 치료용 약학 조성물
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