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서열번호 1의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 에스트로겐 관련 수용체 베타(estrogen related receptor β: ESRRB) 유전자 변이체로,상기 유전자 변이체는 서열번호 1의 뉴클레오티드 서열에서 787번째 염기의 바로 뒤의 인트론 부위 서열의 첫번째 염기인 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환된 뉴클레오티드 서열을 더 포함하는 것인 유전자 변이체
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청구항 1에 있어서, 상기 ESRRB 유전자 변이체는 서열번호 2의 뉴클레오티드 서열에서 111,414번째 염기인 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환된 뉴클레오티드 서열을 포함하는 것인 유전자 변이체
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서열번호 1의 뉴클레오티드 서열을 포함하고, 서열번호 1의 뉴클레오티드 서열에서 787번째 염기의 바로 뒤의 인트론 부위 서열의 첫번째 염기인 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환된 뉴클레오티드 서열을 더 포함하는 폴리뉴클레오티드를 특이적으로 검출할 수 있는 제제를 포함하는, 유전성 난청의 발병 여부 또는 그 발병의 위험을 진단하기 위한 조성물
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청구항 3에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드를 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 프라이머, 프로브 또는 안티센스 핵산인 것인 조성물
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청구항 5에 있어서, 상기 안티센스 핵산은 상기 폴리뉴클레오티드 또는 그의 단편, 또는 이들에 상보적인 것인 조성물
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청구항 6에 있어서, 상기 단편은 10개 이상의 뉴클레오티드를 갖는 것인 조성물
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청구항 3 및 5 내지 7 중 어느 한 항의 조성물을 포함하는 유전성 난청의 발병 여부 또는 그 발병의 위험을 진단하기 위한 키트
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청구항 8에 있어서, 상기 키트는 RT-PCR 키트 또는 마이크로어레이 칩 키트인 것인 키트
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유전성 난청을 진단하거나 발병 위험도를 예측하기 위한 정보를 제공하기 위하여, 개체로부터 분리된 생물학적 시료에서,서열번호 1의 뉴클레오티드 서열을 포함하고, 서열번호 1의 뉴클레오티드 서열에서 787번째 염기의 바로 뒤의 인트론 부위 서열의 첫번째 염기인 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환된 뉴클레오티드 서열을 더 포함하는 폴리뉴클레오티드를 검출하는 방법
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청구항 11에 있어서, 상기 방법은 상기 폴리뉴클레오티드를 특이적으로 검출할 수 있는 제제를 사용하여 검출하는 것인 방법
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청구항 13에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드를 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 프라이머, 프로브 또는 안티센스 핵산인 것인 방법
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청구항 11에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드를 검출하는 방법은 역전사 중합효소반응, 경쟁적 역전사 중합효소반응, 실시간 역전사 중합효소반응, RNase 보호 분석법(RPA), 노던 블랏팅 및 DNA 칩으로 이루어진 군으로부터 선택되는 분석법을 사용하는 것인 방법
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