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(a) 생체시료에서 핵산을 추출하여 서열정보를 획득하는 단계; (b) 획득한 서열정보(reads)를 표준 염색체 서열 데이터베이스(reference genome database)에 정렬(alignment)하는 단계; (c) 상기 정렬된 서열정보(reads)를 이용하여 핵산단편(fragments)의 크기 및 커버리지(coverage) 정보가 포함된 이미지를 생성하는 단계;(d) 생성된 상기 이미지를 학습된 인공지능 모델에 입력하여 분석한 출력 결과값과 기준값(cut-off value)을 비교하여 암 유무를 판정하는 단계; 및(e) 상기 출력 결과값 비교를 통해 암 종을 예측하는 단계를 포함하는 암 진단 및 암 종 예측을 위한 정보의 제공방법
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제1항에 있어서, 상기 (a) 단계는 다음의 단계를 포함하는 방법으로 수행되는 것을 특징으로 하는 암 진단 및 암 종 예측을 위한 정보의 제공방법:(a-i) 혈액, 정액, 질 세포, 모발, 타액, 소변, 구강세포, 태반세포 또는 태아세포를 포함하는 양수, 조직세포 및 이의 혼합물에서 핵산을 수득하는 단계;(a-ii) 채취된 핵산에서 솔팅-아웃 방법(salting-out method), 컬럼 크로마토그래피 방법(column chromatography method) 또는 비드 방법(beads method)을 사용하여 단백질, 지방, 및 기타 잔여물을 제거하고 정제된 핵산을 수득하는 단계; (a-iii) 정제된 핵산 또는 효소적 절단, 분쇄, 수압 절단 방법(hydroshear method)으로 무작위 단편화(random fragmentation)된 핵산에 대하여, 싱글 엔드 시퀀싱(single-end sequencing) 또는 페어 엔드 시퀀싱(pair-end sequencing) 라이브러리(library)를 제작하는 단계; (a-iv) 제작된 라이브러리를 차세대 유전자서열검사기(next-generation sequencer)에 반응시키는 단계; 및(a-v) 차세대 유전자서열검사기에서 핵산의 서열정보(reads)를 획득하는 단계
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제1항에 있어서, 상기 핵산단편(fragments)의 크기 및 커버리지(coverage) 정보가 포함된 이미지는 CSI plot(Coverage and Size Information plot) 또는 FS plot (Fragment Size plot)인 것을 특징으로 하는 암 진단 및 암 종 예측을 위한 정보의 제공방법
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제3항에 있어서, 상기 CSI plot은 하기의 단계를 포함하여 수행하는 것을 특징으로 하는 암 진단 및 암 종 예측을 위한 정보의 제공방법:(i) 염색체를 일정구간(bin)으로 구분하는 단계;(ii) 각 구간에 정렬된 핵산단편의 수를 결정하는 단계; 및(iii) 각 구간의 순서를 X축 값으로 하고, 상기 (ii) 단계에서 계산한 값을 핵산단편의 크기 별로 분류한 값을 Y축 값으로 하여 CSI plot을 생성하는 단계
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제3항에 있어서, 상기 FS plot은 하기의 단계를 포함하여 수행하는 것을 특징으로 하는 암 진단 및 암 종 예측을 위한 정보의 제공방법:(i) 각각의 염색체를 일정구간(bin)으로 구분하는 단계;(ii) 각 구간에 정렬된 핵산단편의 수를 결정하는 단계;(iii) 상기 결정된 핵산단편의 수를 핵산단편의 크기 별로 분류하는 단계;(iv) (iii) 단계에서 계산된 값을 ii) 단계의 값으로 나누어 정규화(normalization)하는 단계; (v) 각 구간의 순서를 X 축 값으로 하고, 상기 (iv) 단계에서 계산한 정규화 값을 Y축 값으로 하여 plot을 생성하는 단계; 및(vi) 각 염색체 별로 생성한 plot을 이미지 채널을 기준으로 적층(stacking) 하여 FS plot을 생성하는 단계
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제1항에 있어서, 상기 (d) 단계의 인공지능 모델은 정상인 이미지와 암이 있는 이미지를 구별할 수 있도록 학습하는 것을 특징으로 하는 암 진단 및 암 종 예측을 위한 정보의 제공방법
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제6항에 있어서, 상기 인공지능 모델은 합성곱 신경망(convolutional neural network, CNN), 심층 신경망(Deep Neural Network, DNN) 및 순환 신경망(Recurrent Neural Network, RNN)으로 구성된 군에서 선택되는 것을 특징으로 하는 암 진단 및 암 종 예측을 위한 정보의 제공방법
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제7항에 있어서, 상기 인공지능 모델이 CNN이고, binary classification 을 학습할 경우, 손실함수는 하기 수식 1로 표시되며, 상기 인공지능 모델이 CNN이고, Multi-class classification을 학습할 경우, 손실함수는 하기 수식 2으로 표시되는 것을 특징으로 하는 암 진단 및 암 종 예측을 위한 정보의 제공방법:수식 1: 수식 2:
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제1항에 있어서, 상기 (d) 단계의 인공지능 모델에 입력하여 분석한 출력 결과값은 DPI(Deep Probability Index)값인 것을 특징으로 하는 암 진단 및 암 종 예측을 위한 정보의 제공방법
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제1항에 있어서, 상기 (d) 단계의 기준값은 0
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제1항에 있어서, 상기 (e) 단계의 출력 결과값 비교를 통해 암 종을 예측하는 단계는 출력 결과값 중, 가장 높은 값을 나타내는 암 종을 샘플의 암으로 판정하는 단계를 포함하는 방법으로 수행하는 것을 특징으로 하는 암 진단 및 암 종 예측을 위한 정보의 제공방법
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생체시료에서 핵산을 추출하여 서열정보를 해독하는 해독부; 해독된 서열을 표준 염색체 서열 데이터베이스에 정렬하는 정렬부; 정렬된 서열정보(reads)를 이용하여 핵산단편(fragments)의 크기 및 커버리지(coverage) 정보가 포함된 이미지를 생성하는 이미지 생성부; 생성된 이미지를 학습된 인공지능 모델에 입력하여 분석하고, 기준값과 비교하여 암 유무를 판정하는 암 진단부; 및출력된 결과값을 분석하여 암 종을 예측하는 암 종 예측부를 포함하는 암 진단 및 암 종 예측 장치
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컴퓨터 판독 가능한 저장 매체로서, 암 진단 및 암 종을 예측하는 프로세서에 의해 실행되도록 구성되는 명령을 포함하되, (a) 생체시료에서 핵산을 추출하여 서열정보를 획득하는 단계; (b) 획득한 서열정보(reads)를 표준 염색체 서열 데이터베이스(reference genome database)에 정렬(alignment)하는 단계; (c) 상기 정렬된 서열정보(reads)를 이용하여 핵산단편(fragments)의 크기 및 커버리지(coverage) 정보가 포함된 이미지를 생성하는 단계;(d) 생성된 상기 이미지를 학습된 인공지능 모델에 입력하여 분석한 출력 결과값과 기준값(cut-off value)을 비교하여 암 유무를 판정하는 단계; 및(e) 상기 출력 결과값 비교를 통해 암 종을 예측하는 단계를 통하여, 암 유무 및 암 종을 예측하는 프로세서에 의해 실행되도록 구성되는 명령을 포함하는 컴퓨터 판독 가능한 저장 매체
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