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REEP1(receptor expression-enhancing protein 1)(NCBI Reference Sequence: NM_022912
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제1항에 있어서,상기 REEP1 돌연변이 유전자는 하기 표 A의 변이를 갖는 것을 특징으로 하는, 마커 조성물
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제1항에 있어서,상기 REEP1 돌연변이 유전자로부터 코딩되는 단백질은 하기 표 B의 변이를 갖는 것을 특징으로 하는, 마커 조성물
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REEP1(receptor expression-enhancing protein 1)(NCBI Reference Sequence: NM_022912
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제4항에 있어서,상기 REEP1 돌연변이 유전자는 하기 표 A의 변이를 갖는 것을 특징으로 하는, 진단용 조성물
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제4항에 있어서,상기 REEP1 돌연변이 유전자로부터 코딩되는 단백질은 하기 표 B의 변이를 갖는 것을 특징으로 하는, 진단용 조성물
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제4항에 있어서,상기 mRNA를 검출할 수 있는 제제는 상기 돌연변이 유전자의 mRNA에 상보적으로 결합하는 센스 및 안티센스 프라이머, 또는 프로브인 것을 특징으로 하는, 진단용 조성물
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제4항에 있어서,상기 단백질을 검출할 수 있는 제제는 상기 단백질에 특이적으로 결합하는 항체인 것을 특징으로 하는, 진단용 조성물
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9
제4항의 조성물을 포함하는, 상염색체 열성 원위유전성운동신경병증 진단용 키트
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피검자 유래 시료로부터 REEP1(receptor expression-enhancing protein 1)(NCBI Reference Sequence: NM_022912
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제10항에 있어서,상기 REEP1 돌연변이 유전자는 하기 표 A의 변이를 갖는 것을 특징으로 하는, 정보제공방법
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제10항에 있어서,상기 REEP1 돌연변이 유전자로부터 코딩되는 단백질은 하기 표 B의 변이를 갖는 것을 특징으로 하는, 정보제공방법
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제10항에 있어서,상기 돌연변이 유전자의 DNA, 상기 유전자의 mRNA 또는 단백질의 발현 수준이 대조군(정상인)의 시료와 비교하여 증가되어 있는 경우 상염색체 열성 원위유전성운동신경병증으로 진단하는 단계를 더 포함하는, 정보제공방법
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제10항에 있어서,상기 생물학적 시료는 조직, 혈액, 또는 혈청인 것을 특징으로 하는, 정보제공방법
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제10항에 있어서,상기 mRNA는 차세대 염기서열 분석(Next generation sequencing; NGS), 중합효소연쇄반응(PCR), 역전사 중합효소연쇄반응(RT-PCR), 실시간 중합효소연쇄반응(Real-time PCR), RNase 보호 분석법(RNase protection assay; RPA), 마이크로어레이(microarray), 및 노던 블롯팅(northern blotting)으로 이루어진 군으로부터 선택되는 1종 이상의 방법을 통해 검출되는 것을 특징으로 하는, 정보제공방법
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제10항에 있어서,상기 단백질은 웨스턴 블롯팅(western blotting), 방사선면역분석법(radioimmunoassay; RIA), 방사면역 확산법(radioimmunodiffusion), 효소면역분석법(ELISA), 면역침강법(immunoprecipitation), 유세포분석법(flow cytometry), 면역형광염색법(immunofluorescence), 오우크테로니(ouchterlony), 보체 고정 분석법(complement fixation assay), 및 단백질 칩(protein chip)으로 이루어진 군으로부터 선택되는 1종 이상의 방법을 통해 검출되는 것을 특징으로 하는, 정보제공방법
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