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컴퓨터에서 실행되는 프로그램에 의하여 수행되는 유전 질병의 후보 유전자를 식별하는 방법에 있어서,질병 네트워크, 질병-유전자 연관정보, 및 유전자 네트워크를 획득하는 단계;복수의 단일 염기 다형성(single nucleotide polymorphism (SNP)) 간의 상관관계 데이터에 기초한 SNP 네트워크, 및 유전자들과 SNP들 간의 상호 관계 데이터를 획득하는 단계;획득된 질병 네트워크, 질병-유전자 연관정보, 유전자 네트워크, SNP 네트워크, 및 유전자들과 SNP들 간의 상호 관계 데이터에 기초하여, 질병-유전자-SNP 다층(layered) 네트워크를 생성하는 단계; 및생성된 다층 네트워크를 이용하여 유전 질병의 후보 유전자를 식별하는 단계를 포함하는,방법
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제1항에 있어서, 상기 SNP 네트워크는,각각이 어느 하나의 SNP 유형에 대응하는 복수의 노드; 및상기 복수의 노드 간의 연결을 나타내는 적어도 하나의 엣지를 포함하고,상기 적어도 하나의 엣지 각각은 연결된 SNP 간의 상관 관계에 기초한 유사도를 나타내는,방법
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제2항에 있어서, 상기 적어도 하나의 엣지 각각의 값은,연결된 SNP들의 대립 유전자 용량(allele dosage)에 기초한 로지스틱 회귀 모델에서의 교차비(odds ratio)에 기초하여 획득되는,방법
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제1항에 있어서, 상기 다층 네트워크를 생성하는 단계는,상기 유전자들과 SNP들 간의 상호 관계 데이터에 기초하여 상기 유전자 네트워크와 상기 SNP 네트워크 사이의 유전자-SNP 엣지들의 값을 설정하는 단계를 포함하고,상기 유전자-SNP 엣지들의 값을 설정하는 단계는,상기 SNP 네트워크의 노드들 중 제1 노드에 대응하는 제1 SNP가, 상기 유전자 네트워크의 노드들 중 제2 노드에 대응하는 제1 유전자에 속하는 경우, 상기 제1 노드와 제2 노드 사이의 유전자-SNP 엣지의 값을 1로 설정하는 단계; 및상기 제1 SNP가 상기 제1 유전자에 속하지 않는 경우, 상기 제1 노드와 제2 노드 사이의 유전자-SNP 엣지의 값을 0으로 설정하는 단계를 포함하는,방법
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제1항에 있어서, 상기 다층 네트워크를 이용하여 유전 질병의 후보 유전자를 식별하는 단계는,상기 다층 네트워크의 노드들 중 상기 유전 질병과 연관된 것으로 기 알려진 유전자 및 SNP에 대응하는 노드들의 레이블을 1로 셋팅하고, 나머지 노드들의 레이블을 0으로 셋팅하는 단계;그래프 기반 준지도 학습을 이용하여, 유전자들 각각에 대한 스코어를 산출하는 단계; 및산출된 스코어에 기초하여 상기 유전 질병의 후보 유전자를 식별하는 단계를 포함하는,방법
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제5항에 있어서, 상기 산출된 스코어에 기초하여 상기 유전 질병의 후보 유전자를 식별하는 단계는,산출된 스코어가 기준 스코어보다 높은 적어도 하나의 유전자를 상기 후보 유전자로서 식별하는,방법
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제1항에 있어서, 상기 질병 네트워크는,각각이 어느 하나의 질병에 대응하는 복수의 노드; 및상기 복수의 노드 간의 연결을 나타내는 적어도 하나의 엣지를 포함하고,상기 적어도 하나의 엣지 각각은 연결된 질병 사이의 관련도를 나타내고,상기 관련도는 상기 연결된 각 질병과 관련된 유전자들 사이의 공통된 유전자의 수 또는 비율에 기초하여 계산되는,방법
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제1항에 있어서, 상기 유전자 네트워크는,각각이 어느 하나의 유전자에 대응하는 복수의 노드; 및상기 복수의 노드 간의 연결을 나타내는 적어도 하나의 엣지를 포함하고,상기 적어도 하나의 엣지 각각은 연결된 유전자 사이의 관련도를 나타내고,상기 관련도는 단백질-단백질 상호작용 정보가 통합된 데이터베이스로부터 획득되는,방법
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제1항에 있어서, 상기 질병-유전자 연관정보는 질병들 각각의 유발과 관련된 유전자의 정보를 포함하고,상기 다층 네트워크를 생성하는 단계는,상기 질병-유전자 연관정보에 기초하여 상기 질병 네트워크와 상기 유전자 네트워크 사이의 질병-유전자 엣지들의 값을 설정하는 단계를 포함하고,상기 질병-유전자 엣지들의 값을 설정하는 단계는,상기 질병-유전자 연관정보에 기초하여, 상기 유전자 네트워크의 노드들 중 제1 노드에 대응하는 제1 유전자가, 상기 질병 네트워크의 노드들 중 제2 노드에 대응하는 제1 질병의 유발과 관련된 것으로 확인되는 경우, 상기 제1 노드와 상기 제2 노드 사이의 질병-유전자 엣지의 값을 1로 설정하는 단계; 및상기 제1 유전자가 상기 제1 질병의 유발과 관련되지 않은 것으로 확인되는 경우, 상기 제1 노드와 상기 제2 노드 사이의 질병-유전자 엣지의 값을 0으로 설정하는 단계를 포함하는,방법
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컴퓨터에서 실행되는 프로그램에 의하여 수행되는 유전 질병의 후보 유전자를 식별하는 방법에 있어서,복수의 단일 염기 다형성(single nucleotide polymorphism (SNP)) 간의 상관관계 데이터에 기초한 SNP 네트워크를 생성하는 단계;유전자 네트워크, 상기 SNP 네트워크, 및 유전자들과 SNP들 간의 상호 관계 데이터에 기초하여, 유전자-SNP 다층(layered) 네트워크를 생성하는 단계; 및생성된 다층 네트워크를 활용하여 유전 질병의 후보 유전자를 식별하는 단계를 포함하는,방법
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제10항에 있어서,상기 SNP 네트워크는,각각이 어느 하나의 SNP 유형에 대응하는 복수의 노드; 및상기 복수의 노드 간의 연결을 나타내는 적어도 하나의 엣지를 포함하고,상기 적어도 하나의 엣지 각각은 연결된 SNP 간의 상관 관계에 기초한 값을 갖는,방법
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제10항에 있어서, 상기 유전자-SNP 다층 네트워크를 생성하는 단계는,상기 유전자들과 SNP들 간의 상호 관계 데이터에 기초하여 상기 유전자 네트워크와 상기 SNP 네트워크 사이의 유전자-SNP 엣지들의 값을 설정하는 단계를 포함하고,상기 유전자-SNP 엣지들의 값을 설정하는 단계는,상기 SNP 네트워크의 노드들 중 제1 노드에 대응하는 제1 SNP가, 상기 유전자 네트워크의 노드들 중 제2 노드에 대응하는 제1 유전자에 속하는 경우, 상기 제1 노드와 제2 노드 사이의 유전자-SNP 엣지의 값을 1로 설정하는 단계; 및상기 제1 SNP가 상기 제1 유전자에 속하지 않는 경우, 상기 제1 노드와 제2 노드 사이의 유전자-SNP 엣지의 값을 0으로 설정하는 단계를 포함하는,방법
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제10항에 있어서,상기 후보 유전자를 식별하는 단계는,상기 생성된 유전자-SNP 다층 네트워크, 질병 네트워크, 및 질병-유전자 연관정보에 기초하여 질병-유전자-SNP 다층 네트워크를 생성하는 단계; 및생성된 질병-유전자-SNP 다층 네트워크를 이용하여 유전 질병의 후보 유전자를 식별하는 단계를 포함하는,방법
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제13항에 있어서, 상기 생성된 질병-유전자-SNP 다층 네트워크를 이용하여 유전 질병의 후보 유전자를 식별하는 단계는,상기 질병-유전자-SNP 다층 네트워크의 노드들 중, 상기 유전 질병과 연관된 것으로 기 알려진 유전자 및 SNP에 대응하는 노드들의 레이블을 1로 셋팅하고, 나머지 노드들의 레이블을 0으로 셋팅하는 단계;그래프 기반 준지도 학습을 이용하여, 유전자들 각각에 대한 스코어를 산출하는 단계; 및산출된 스코어에 기초하여 상기 유전 질병의 후보 유전자를 식별하는 단계를 포함하는,방법
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제14항에 있어서, 상기 산출된 스코어에 기초하여 상기 유전 질병의 후보 유전자를 식별하는 단계는,산출된 스코어가 기준 스코어보다 높은 적어도 하나의 유전자를 상기 후보 유전자로서 식별하는,방법
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