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관상동맥 질환 발병 저위험 예측용 SNP 마커 및 이를 이용한 관상동맥 질환 발병 저위험 예측 방법

  • 기술번호 : KST2023006262
  • 담당센터 : 경기기술혁신센터
  • 전화번호 : 031-8006-1570
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명에서는 GWAS를 사용하여 관상동맥과 연관된 유전적 변이와 eQTL을 사용하여 해당하는 마커를 식별하고자 하였으며, 관상동맥 질환 발병 저위험 예측용 SNP 바이오 마커 조성물, 키트 및 관상동맥 질환 발병 저위험 예측 방법을 제공한다. 구체적으로 심혈관 위험도가 높지만 관상동맥이 정상이거나, 관상동맥 질환이 있는 남성(대조군)을 대상으로 바이오마커를 식별한 결과, 10개의 독립적인 유전좌위를 확인하였다. 본 발명의 바이오마커는 관상동맥 질환 발병으로부터 보호되는 유전적 좌위를 시사하는 바, 개인별 맞춤 의약을 제공할 수 있다.
Int. CL C12Q 1/6883 (2018.01.01) C12Q 1/686 (2018.01.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/686(2013.01) C12Q 2600/156(2013.01)
출원번호/일자 1020220019817 (2022.02.15)
출원인 연세대학교 산학협력단, 사회복지법인 삼성생명공익재단, 성균관대학교산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2023-0122948 (2023.08.22) 문서열기
공고번호/일자
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 공개
심사진행상태 수리
심판사항
구분 국내출원/신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2022.02.15)
심사청구항수 10

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 연세대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구
2 사회복지법인 삼성생명공익재단 대한민국 서울특별시 용산구
3 성균관대학교산학협력단 대한민국 경기도 수원시 장안구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 이상학 서울특별시 강남구
2 이찬주 서울특별시 서대문구
3 원홍희 서울특별시 강남구
4 김범수 서울특별시 강남구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 특허법인이룸리온 대한민국 서울특별시 서초구 사평대로 ***, *층 (반포동)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application
2022.02.15 수리 (Accepted) 1-1-2022-0170692-14
2 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search
2022.09.16 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
3 특허고객번호 정보변경(경정)신고서·정정신고서
2022.10.07 수리 (Accepted) 4-1-2022-5235822-97
4 특허고객번호 정보변경(경정)신고서·정정신고서
2022.12.09 수리 (Accepted) 4-1-2022-5292360-75
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번호 청구항
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PPFIA4 유전자의 SNP인 rs6427989; SLIT1 또는 ARHGAP19 유전자의 SNP인 rs9630089; LOC100422212 또는 PBX1 유전자의 SNP인 rs10799925; LINC01849 또는 NPAS2 유전자의 SNP인 rs9710701; MIR4465 또는 NMBR 유전자의 SNP인 rs1415914; LINC02644 또는 ZNF438 유전자의 SNP인 rs1538950; LINC01493 또는 LRRC4C 유전자의 SNP인 rs1847474; PABPC3 또는 AMER2 유전자의 SNP인 rs3002220; SLC25A21 유전자의 SNP인 rs12587912; 및 PRR25 또는 LMF1 유전자의 SNP인 rs663580로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 SNP를 포함하는, 관상동맥 질환 발병 저위험 예측용 SNP 바이오 마커 조성물
2 2
제1항의 SNP 바이오 마커 세트를 검출 또는 증폭할 수 있는 제제를 포함하는 관상동맥 질환 발병 저위험 예측용 조성물
3 3
제2항에 있어서, 상기 SNP 바이오 마커 세트를 검출 또는 증폭할 수 있는 제제는 SNP에 상보적인 프로브 또는 프라이머 세트인 것을 특징으로 하는 관상동맥 질환 발병 저위험 예측용 조성물
4 4
제2항 또는 제3항의 관상동맥 질환 발병 저위험 예측용 조성물을 포함하는 관상동맥 질환 발병 저위험 예측용 키트
5 5
제2항 또는 제3항의 관상동맥 질환 발병 저위험 예측용 조성물을 이용한 관상동맥 질환 발병 저위험 예측 방법
6 6
제5항에 있어서, 상기 관상동맥 질환 발병 저위험 예측 방법은:(a) 제2항 또는 제3항의 조성물을 개체로부터 분리된 검체 게놈 DNA 시료에 처리하여 PCR(Polymerase chain reaction)을 수행하는 단계; (b) 상기 수행된 PCR 결과물을 시퀀싱(sequencing)하는 단계; 및 (c) 상기 시퀀싱 결과로부터 검체에 SNP가 있는지 여부를 결정하는 단계를 포함하고,상기 (c) 단계의 SNP는 PPFIA4 유전자의 SNP인 rs6427989; SLIT1 또는 ARHGAP19 유전자의 SNP인 rs9630089; LOC100422212 또는 PBX1 유전자의 SNP인 rs10799925; LINC01849 또는 NPAS2 유전자의 SNP인 rs9710701; MIR4465 또는 NMBR 유전자의 SNP인 rs1415914; LINC02644 또는 ZNF438 유전자의 SNP인 rs1538950; LINC01493 또는 LRRC4C 유전자의 SNP인 rs1847474; PABPC3 또는 AMER2 유전자의 SNP인 rs3002220; SLC25A21 유전자의 SNP인 rs12587912; 및 PRR25 또는 LMF1 유전자의 SNP인 rs663580로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상인 것을 특징으로 하는 관상동맥 질환 발병 저위험 예측 방법
7 7
제6항에 있어서, 상기 (c) 단계에서 PPFIA4 유전자의 SNP인 rs6427989의 대립형질(allele)이 A인 경우; SLIT1 또는 ARHGAP19 유전자의 SNP인 rs9630089의 대립형질이 G인 경우; LOC100422212 또는 PBX1 유전자의 SNP인 rs10799925의 대립형질이 T인 경우; LINC01849 또는 NPAS2 유전자의 SNP인 rs9710701의 대립형질이 C인 경우; MIR4465 또는 NMBR 유전자의 SNP인 rs1415914의 대립형질이 T인 경우; LINC02644 또는 ZNF438 유전자의 SNP인 rs1538950의 대립형질이 T인 경우; LINC01493 또는 LRRC4C 유전자의 SNP인 rs1847474의 대립형질이 C인 경우; PABPC3 또는 AMER2 유전자의 SNP인 rs3002220의 대립형질이 C인 경우; SLC25A21 유전자의 SNP인 rs12587912의 대립형질이 A인 경우; 및 PRR25 또는 LMF1 유전자의 SNP인 rs663580의 대립형질이 C인 경우로 이루어진 군에서 선택되는 어느 하나 이상을 포함하는 경우, 관상동맥 질환이 발병하지 않거나, 낮은 발병 위험도로 예측하는 단계를 추가로 포함하는, 관상동맥 질환 발병 저위험 예측 방법
8 8
제6항에 있어서, 상기 (a) 단계에서 개체는, Framingham 위험 점수가 ≥14 이고, 10년 위험도 ≥16%인 개체인 것을 특징으로 하는 관상동맥 질환 발병 저위험 예측 방법
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제6항에 있어서, 상기 (a) 단계에서 시료는 근육, 골격, 전혈, 경골동맥, 췌장, 식도 점막, 경골신경, S자 결장, 식도 근육, 폐, 대동맥, 비장, 난소, 위식도접합부, 정소, 관상동맥, 좌심실, 복부피하지방, 심장 - 심방 부속물, 소장-장말단, 햇빛에 노출되지 않은 피부, 세포, 유방 및 부신으로 이루어진 군에서 선택되는 어느 하나 이상에서 얻은 것을 특징으로 하는 관상동맥 질환 발병 저위험 예측 방법
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개체로부터 분리된 생물학적 시료로부터, SNP의 대립형질을 결정하는 단계를 포함하는, 관상동맥 질환 발병 저위험 예측을 위한 정보 제공 방법으로, 상기 SNP는 PPFIA4 유전자의 SNP인 rs6427989; SLIT1 또는 ARHGAP19 유전자의 SNP인 rs9630089; LOC100422212 또는 PBX1 유전자의 SNP인 rs10799925; LINC01849 또는 NPAS2 유전자의 SNP인 rs9710701; MIR4465 또는 NMBR 유전자의 SNP인 rs1415914; LINC02644 또는 ZNF438 유전자의 SNP인 rs1538950; LINC01493 또는 LRRC4C 유전자의 SNP인 rs1847474; PABPC3 또는 AMER2 유전자의 SNP인 rs3002220; SLC25A21 유전자의 SNP인 rs12587912; 및 PRR25 또는 LMF1 유전자의 SNP인 rs663580로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 SNP를 포함하는, 관상동맥 질환 발병 저위험 예측을 위한 정보 제공 방법
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
순번, 연구부처, 주관기관, 연구사업, 연구과제의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 국가R&D 연구정보 정보 표입니다.
순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
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