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물리적 위치 기반 방식을 이용한 친족관계 분석 방법

  • 기술번호 : KST2023007166
  • 담당센터 : 서울동부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-2155-3662
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 일 양상은 물리적 위치 기반 방식을 이용한 친족관계 분석 방법에 관한 것이다. 일 양상에 따르면, 상기 방법은 대상자간 대립형질을 공유하는 SNP이 연속적으로 2개 이상 나타나는 구간들을 IBS 단편(Identical-by-state segment, IBS segment)으로 정의하고, 물리적 위치를 기반으로 계산한 IBS 단편들의 길이를 합산하여 염색체 공유 지수(Index of chromosomal sharing, ICS)를 산출함으로써 대상자간 친족관계를 정확하고 신속하게 분석할 수 있다. 따라서, 상기 방법은 친족관계의 분석에 유용하게 활용될 수 있다.
Int. CL G16B 20/40 (2019.01.01) G16B 20/20 (2019.01.01) G16B 40/00 (2019.01.01) G16B 50/00 (2019.01.01)
CPC G16B 20/40(2013.01) G16B 20/20(2013.01) G16B 40/00(2013.01) G16B 50/00(2013.01)
출원번호/일자 1020220120995 (2022.09.23)
출원인 주식회사디엔에이링크, 서울대학교산학협력단, 대한민국(관리부서 대검찰청)
등록번호/일자 10-2571640-0000 (2023.08.23)
공개번호/일자
공고번호/일자 (20230829) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 국내출원/신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2022.09.23)
심사청구항수 6

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 주식회사디엔에이링크 대한민국 서울특별시 송파구
2 서울대학교산학협력단 대한민국 서울특별시 관악구
3 대한민국(관리부서 대검찰청) 대한민국 서울특별시 서초구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 신은순 서울특별시 서대문구
2 조소희 서울특별시 영등포구
3 김성민 서울특별시 서초구
4 박민영 서울특별시 서대문구
5 박수정 서울특별시 서초구
6 박윤기 서울특별시 서대문구
7 안희중 서울특별시 서대문구
8 이숭덕 서울특별시 강남구
9 이종은 서울특별시 서대문구
10 이한철 서울특별시 관악구
11 장혜윤 서울특별시 서대문구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 특허법인아주 대한민국 서울특별시 강남구 강남대로 ***, **,**층(역삼동, 동희빌딩)
2 특허법인(유한)아이시스 대한민국 서울특별시 강남구 선릉로**길**, **층, **층(코아렌빌딩)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 주식회사 디엔에이링크 서울특별시 송파구
2 서울대학교산학협력단 서울특별시 관악구
3 대한민국(관리부서 대검찰청) 서울특별시 서초구
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [우선심사신청]심사청구서·우선심사신청서
2022.09.23 수리 (Accepted) 1-1-2022-1006432-26
2 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application
2022.09.23 수리 (Accepted) 1-1-2022-1005953-23
3 특허고객번호 정보변경(경정)신고서·정정신고서
2022.10.07 수리 (Accepted) 4-1-2022-5235636-01
4 [대리인선임]대리인(대표자)에 관한 신고서
[Appointment of Agent] Report on Agent (Representative)
2022.12.05 수리 (Accepted) 1-1-2022-1306092-54
5 의견제출통지서
Notification of reason for refusal
2022.12.19 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2022-0990853-15
6 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견서·답변서·소명서
2023.02.07 수리 (Accepted) 1-1-2023-0141669-28
7 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment
2023.02.07 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2023-0141670-75
8 의견제출통지서
Notification of reason for refusal
2023.04.27 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2023-0392382-97
9 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment
2023.06.08 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2023-0630647-61
10 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견서·답변서·소명서
2023.06.08 수리 (Accepted) 1-1-2023-0630646-15
11 등록결정서
Decision to grant
2023.08.18 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2023-0753321-35
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
제1 대상자 및 제2 대상자의 SNP(single nucleotide polymorphism) 데이터를 수집하는 단계;상기 제1 대상자 및 제2 대상자의 SNP 데이터를 비교하여 대립 형질을 공유하는 SNP이 연속적으로 2개 이상 나타나는 구간들을 IBS 단편(Identical-by-state segment, IBS segment)으로 정의하는 단계;상기 IBS 단편들 각각의 첫 번째 SNP과 마지막 SNP의 물리적 위치(physical position)를 기반으로 물리적 거리(physical distance)를 계산하여 상기 각각의 IBS 단편들의 길이를 계산하는 단계; 및상기 IBS 단편들의 길이들을 모두 합산하여 염색체 공유 지수(Index of chromosomal sharing, ICS)를 계산하는 단계를 포함하는 친족관계 분석 방법으로서,상기 물리적 거리는 상기 첫 번째 SNP과 상기 마지막 SNP 사이의 메가 염기 개수(Mbp, Megabase pair)로 계산되는 것인, 방법
2 2
삭제
3 3
청구항 1에 있어서, 상기 친족관계는 부모-자녀(Parent-Child, P-C) 관계, 친형제자매(Full-Siblings, FS) 관계, 조부모-조손(Grandparent-Grandchild, GP-GC) 관계, 삼촌/고모/이모-조카(Uncle/aunt-Nephew/niece, U-N) 관계, 증조부모-증조손(Great-grandparent-Great-grandchild, GGP-GGC) 관계, 사촌형제자매(First cousins, FC) 관계, 조부모의 형제자매(Granduncle/aunt-Grandnephew/niece, GU-GN) 관계, 사촌형제의 자녀/조부모의 형제자매의 자녀(First cousin once removed, FCOR) 관계, 증조부모의 형제자매(Great-granduncle/aunt-Great-grandnephew/niece, GGU-GGN) 관계, 증조부모의 증조손/6촌형제자매(Second cousins, SC) 관계, 증조부모의 형제자매의 자녀(First cousin twice removed, FCTR) 관계, 증조부모의 형제자매의 조손(Second cousin once removed, SCOR) 관계, 8촌형제자매(Third cousin, TC) 관계 및 비친족관계(Unrelated)로 이루어진 군에서 선택되는 하나의 관계인, 방법
4 4
청구항 1에 있어서, 상기 염색체 공유 지수를 계산하는 단계는 상기 IBS 단편의 길이가 3 메가 염기 개수(Mbp) 이상인 IBS 단편들을 합산하는 것인, 방법
5 5
청구항 4에 있어서, 상기 IBS 단편의 길이가 3 메가 염기 개수(Mbp) 이상인 IBS 단편들을 합산하는 경우,상기 계산된 염색체 공유 지수가 2600 이상인 경우, 부모-자녀(Parent-Child, P-C) 관계로 판단하고,상기 계산된 염색체 공유 지수가 2400 이상 2600 미만인 경우, 부모-자녀(Parent-Child, P-C) 관계 또는 친형제자매(Full-Siblings, FS) 관계로 판단하고,상기 계산된 염색체 공유 지수가 2200 이상 2400 미만인 경우, 친형제자매(Full-Siblings, FS) 관계로 판단하고,상기 계산된 염색체 공유 지수가 1900 이상 2200 미만인 경우, 친형제자매(Full-Siblings, FS) 관계 또는 유전적 공유 정도가 2인 관계로 판단하고,상기 계산된 염색체 공유 지수가 1400 이상 1900 미만인 경우, 유전적 공유 정도가 2인 관계로 판단하고,상기 계산된 염색체 공유 지수가 900 이상 1400 미만인 경우, 유전적 공유 정도가 2 또는 3인 관계로 판단하고,상기 계산된 염색체 공유 지수가 800 이상 900 미만인 경우, 유전적 공유 정도가 3인 관계로 판단하고,상기 계산된 염색체 공유 지수가 500 이상 800 미만인 경우, 유전적 공유 정도가 3 또는 4인 관계로 판단하고,상기 계산된 염색체 공유 지수가 400 이상 500 미만인 경우, 유전적 공유 정도가 4 또는 5인 관계로 판단하고,상기 계산된 염색체 공유 지수가 400 미만인 경우, 유전적 공유 정도가 4, 5, 6 또는 7인 관계 또는 비혈연관계로 판단하는 단계를 더 포함하는, 방법
6 6
청구항 5에 있어서, 상기 유전적 공유 정도가 2인 관계는 조부모-조손(Grandparent-Grandchild, GP-GC) 관계 또는 삼촌/고모/이모-조카(Uncle/aunt-Nephew/niece, U-N) 관계이고;상기 유전적 공유 정도가 2인 관계는 조부모-조손(Grandparent-Grandchild, GP-GC) 관계 또는 삼촌/고모/이모-조카(Uncle/aunt-Nephew/niece, U-N) 관계이고;상기 유전적 공유 정도가 3인 관계는 증조부모-증조손(Great-grandparent-Great-grandchild, GGP-GGC) 관계, 사촌형제자매(First cousins, FC) 관계 또는 조부모의 형제자매(Granduncle/aunt-Grandnephew/niece, GU-GN) 관계이고;상기 유전적 공유 정도가 4인 관계는 사촌형제의 자녀/조부모의 형제자매의 자녀(First cousin once removed, FCOR) 관계 또는 증조부모의 형제자매(Great-granduncle/aunt-Great-grandnephew/niece, GGU-GGN) 관계이고;상기 유전적 공유 정도가 5인 관계는 증조부모의 증조손/6촌형제자매(Second cousins, SC) 관계 또는 증조부모의 형제자매의 자녀(First cousin twice removed, FCTR) 관계이고;상기 유전적 공유 정도가 6인 관계는 증조부모의 형제자매의 조손(Second cousin once removed, SCOR) 관계이고;상기 유전적 공유 정도가 7인 관계는 8촌형제자매(Third cousin, TC) 관계인, 방법
7 7
컴퓨터에서 청구항 1의 친족관계 분석 방법을 실행시키기 위하여 기록매체에 기록된 컴퓨터 프로그램
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
국가 R&D 정보가 없습니다.