1 |
1
제1 대상자 및 제2 대상자의 SNP(single nucleotide polymorphism) 데이터를 수집하는 단계;상기 제1 대상자 및 제2 대상자의 SNP 데이터를 비교하여 대립 형질을 공유하는 SNP이 연속적으로 2개 이상 나타나는 구간들을 IBS 단편(Identical-by-state segment, IBS segment)으로 정의하는 단계;상기 IBS 단편들 각각의 첫 번째 SNP과 마지막 SNP의 물리적 위치(physical position)를 기반으로 물리적 거리(physical distance)를 계산하여 상기 각각의 IBS 단편들의 길이를 계산하는 단계; 및상기 IBS 단편들의 길이들을 모두 합산하여 염색체 공유 지수(Index of chromosomal sharing, ICS)를 계산하는 단계를 포함하는 친족관계 분석 방법으로서,상기 물리적 거리는 상기 첫 번째 SNP과 상기 마지막 SNP 사이의 메가 염기 개수(Mbp, Megabase pair)로 계산되는 것인, 방법
|
2 |
2
삭제
|
3 |
3
청구항 1에 있어서, 상기 친족관계는 부모-자녀(Parent-Child, P-C) 관계, 친형제자매(Full-Siblings, FS) 관계, 조부모-조손(Grandparent-Grandchild, GP-GC) 관계, 삼촌/고모/이모-조카(Uncle/aunt-Nephew/niece, U-N) 관계, 증조부모-증조손(Great-grandparent-Great-grandchild, GGP-GGC) 관계, 사촌형제자매(First cousins, FC) 관계, 조부모의 형제자매(Granduncle/aunt-Grandnephew/niece, GU-GN) 관계, 사촌형제의 자녀/조부모의 형제자매의 자녀(First cousin once removed, FCOR) 관계, 증조부모의 형제자매(Great-granduncle/aunt-Great-grandnephew/niece, GGU-GGN) 관계, 증조부모의 증조손/6촌형제자매(Second cousins, SC) 관계, 증조부모의 형제자매의 자녀(First cousin twice removed, FCTR) 관계, 증조부모의 형제자매의 조손(Second cousin once removed, SCOR) 관계, 8촌형제자매(Third cousin, TC) 관계 및 비친족관계(Unrelated)로 이루어진 군에서 선택되는 하나의 관계인, 방법
|
4 |
4
청구항 1에 있어서, 상기 염색체 공유 지수를 계산하는 단계는 상기 IBS 단편의 길이가 3 메가 염기 개수(Mbp) 이상인 IBS 단편들을 합산하는 것인, 방법
|
5 |
5
청구항 4에 있어서, 상기 IBS 단편의 길이가 3 메가 염기 개수(Mbp) 이상인 IBS 단편들을 합산하는 경우,상기 계산된 염색체 공유 지수가 2600 이상인 경우, 부모-자녀(Parent-Child, P-C) 관계로 판단하고,상기 계산된 염색체 공유 지수가 2400 이상 2600 미만인 경우, 부모-자녀(Parent-Child, P-C) 관계 또는 친형제자매(Full-Siblings, FS) 관계로 판단하고,상기 계산된 염색체 공유 지수가 2200 이상 2400 미만인 경우, 친형제자매(Full-Siblings, FS) 관계로 판단하고,상기 계산된 염색체 공유 지수가 1900 이상 2200 미만인 경우, 친형제자매(Full-Siblings, FS) 관계 또는 유전적 공유 정도가 2인 관계로 판단하고,상기 계산된 염색체 공유 지수가 1400 이상 1900 미만인 경우, 유전적 공유 정도가 2인 관계로 판단하고,상기 계산된 염색체 공유 지수가 900 이상 1400 미만인 경우, 유전적 공유 정도가 2 또는 3인 관계로 판단하고,상기 계산된 염색체 공유 지수가 800 이상 900 미만인 경우, 유전적 공유 정도가 3인 관계로 판단하고,상기 계산된 염색체 공유 지수가 500 이상 800 미만인 경우, 유전적 공유 정도가 3 또는 4인 관계로 판단하고,상기 계산된 염색체 공유 지수가 400 이상 500 미만인 경우, 유전적 공유 정도가 4 또는 5인 관계로 판단하고,상기 계산된 염색체 공유 지수가 400 미만인 경우, 유전적 공유 정도가 4, 5, 6 또는 7인 관계 또는 비혈연관계로 판단하는 단계를 더 포함하는, 방법
|
6 |
6
청구항 5에 있어서, 상기 유전적 공유 정도가 2인 관계는 조부모-조손(Grandparent-Grandchild, GP-GC) 관계 또는 삼촌/고모/이모-조카(Uncle/aunt-Nephew/niece, U-N) 관계이고;상기 유전적 공유 정도가 2인 관계는 조부모-조손(Grandparent-Grandchild, GP-GC) 관계 또는 삼촌/고모/이모-조카(Uncle/aunt-Nephew/niece, U-N) 관계이고;상기 유전적 공유 정도가 3인 관계는 증조부모-증조손(Great-grandparent-Great-grandchild, GGP-GGC) 관계, 사촌형제자매(First cousins, FC) 관계 또는 조부모의 형제자매(Granduncle/aunt-Grandnephew/niece, GU-GN) 관계이고;상기 유전적 공유 정도가 4인 관계는 사촌형제의 자녀/조부모의 형제자매의 자녀(First cousin once removed, FCOR) 관계 또는 증조부모의 형제자매(Great-granduncle/aunt-Great-grandnephew/niece, GGU-GGN) 관계이고;상기 유전적 공유 정도가 5인 관계는 증조부모의 증조손/6촌형제자매(Second cousins, SC) 관계 또는 증조부모의 형제자매의 자녀(First cousin twice removed, FCTR) 관계이고;상기 유전적 공유 정도가 6인 관계는 증조부모의 형제자매의 조손(Second cousin once removed, SCOR) 관계이고;상기 유전적 공유 정도가 7인 관계는 8촌형제자매(Third cousin, TC) 관계인, 방법
|
7 |
7
컴퓨터에서 청구항 1의 친족관계 분석 방법을 실행시키기 위하여 기록매체에 기록된 컴퓨터 프로그램
|