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유럽 인구 데이터 기반 알츠하이머병 치매의 발병 위험군 또는 조기 증상 발현 위험군, 기억상실형 경도인지장애의 발병 위험군 및/또는 아밀로이드β 침착에 대한 PET 양성 위험군을 예측하기 위한 정보를 제공하는 방법

  • 기술번호 : KST2023008101
  • 담당센터 : 대구기술혁신센터
  • 전화번호 : 053-550-1450
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 일 양상은 유럽 인구 데이터 기반 알츠하이머병 치매의 발병 위험군 또는 조기 증상 발현 위험군, 기억상실형 경도인지장애의 발병 위험군 및/또는 아밀로이드β 침착에 대한 PET(positron emission tomography) 양성 위험군을 예측하기 위한 정보를 제공하는 방법에 관한 것이다. 일 양상에 따르면, 상기 방법은 최소 11개의 단일염기다형성만으로도 알츠하이머병 치매의 발병 위험군 또는 조기 증상 발현 위험군, 기억상실형 경도인지장애의 발병 위험군 및 아밀로이드β 침착에 대한 PET(positron emission tomography) 양성 위험군의 예측이 정확하게 가능하며, 최대 39개까지 추가로 단일염기다형성을 사용하는 경우, 상기 위험군들의 예측력이 보다 우수하다. 또한, 상기 방법은 지표로서 연령, 성별, 교육연수 및 APOE 유전형을 더 확인함으로써, 상기 위험군들의 예측력이 보다 우수해지는 바, 상기 위험군들을 높은 정확도로 조기에 예측할 수 있다.
Int. CL C12Q 1/6883 (2018.01.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 2600/156(2013.01) C12Q 2600/112(2013.01)
출원번호/일자 1020220031917 (2022.03.15)
출원인 사회복지법인 삼성생명공익재단, 성균관대학교산학협력단, 동국대학교 와이즈캠퍼스 산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2023-0134755 (2023.09.22) 문서열기
공고번호/일자
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 공개
심사진행상태 수리
심판사항
구분 국내출원/신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2022.03.15)
심사청구항수 20

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 사회복지법인 삼성생명공익재단 대한민국 서울특별시 용산구
2 성균관대학교산학협력단 대한민국 경기도 수원시 장안구
3 동국대학교 와이즈캠퍼스 산학협력단 대한민국 경상북도 경주

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 김희진 서울시 강남구
2 원홍희 서울시 강남구
3 김항래 경기도 고양시 일산동구
4 정상혁 서울시 강남구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 특허법인(유한)아이시스 대한민국 서울특별시 강남구 선릉로**길**, **층, **층(코아렌빌딩)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application
2022.03.15 수리 (Accepted) 1-1-2022-0277229-18
2 보정요구서
Request for Amendment
2022.03.28 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2022-0047407-59
3 [출원서 등 보정]보정서
[Amendment to Patent Application, etc.] Amendment
2022.04.28 수리 (Accepted) 1-1-2022-0459679-64
4 특허고객번호 정보변경(경정)신고서·정정신고서
2022.08.25 수리 (Accepted) 4-1-2022-5198997-54
5 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search
2022.10.13 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
개체로부터 분리된 시료와 복수의 단일염기다형성(SNP: single-nucleotide polymorphisms)의 위험 대립유전자(risk allele) 존재 여부를 확인할 수 있는 제제를 접촉시키는 단계; 및상기 시료 내 복수의 단일염기다형성의 위험 대립유전자(risk allele) 존재 여부를 결정하는 단계를 포함하는 알츠하이머병 치매(ADD: Alzheimer's disease dementia)의 발병 위험군 또는 조기 증상 발현 위험군을 예측하기 위한 정보를 제공하는 방법으로서,상기 복수의 단일염기다형성은 rs6733839, rs1582763, rs679515, rs1532276, rs3851179, rs1752684, rs56201148, rs67472071, rs35832505, rs12151021 및 rs73223431를 포함하는 것인, 방법
2 2
청구항 1에 있어서,상기 복수의 단일염기다형성은 rs12358692, rs11218343, rs6014724, rs6805148, rs17125924, rs35695568, rs11767557, rs3795065, rs3752786, rs11623019, rs12590654, rs11039165, rs28482811, rs3135348, rs9381563, rs9268112, rs3865444, rs11230227, rs9271375, rs2293579, rs7831810, rs11168036, rs598561, rs3017432, rs2526378, rs8111708, rs7805776 및 rs12197146으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 단일염기다형성을 더 포함하는 것인, 방법
3 3
청구항 1 또는 2에 있어서, 상기 복수의 단일염기다형성 중 상기 시료 내 위험 대립유전자(risk allele)가 존재하는 것으로 결정된 단일염기다형성은 1점을 부여하되, 상기 복수의 단일염기다형성 중 상기 시료 내 위험 대립유전자(risk allele)가 부존재하는 것으로 결정된 단일염기다형성은 0점을 부여하여 단일염기다형성 별 점수를 얻는 단계를 더 포함하는 것인, 방법
4 4
청구항 3에 있어서, 상기 부여된 단일염기다형성 별 점수와 하기 단일염기다형성 별 부여된 계수(β)를 곱한 값을 모두 더하여 제1 PRS(polygenic risk score) 값을 얻는 단계를 더 포함하는, 방법으로서,상기 rs6733839의 계수는 0
5 5
청구항 4에 있어서, 상기 제1 PRS 값이 알츠하이머병 치매를 보유하지 않는 개체의 제1 PRS 값 보다 높을 경우, 상기 개체를 알츠하이머병 치매의 발병 고위험군 또는 조기 증상 발현 고위험군으로 판단하는 단계를 더 포함하는, 방법
6 6
청구항 5에 있어서, 상기 개체의 연령, 성별, 교육연수 및 APOE 유전형으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 지표를 확인하는 단계를 더 포함하는, 방법
7 7
청구항 6에 있어서, 상기 개체의 지표 중 연령 및 교육연수의 경우, 연수(years) 기준으로 점수를 부여하되,상기 개체의 지표 중 성별의 경우, 남성은 1점을 부여하고, 여성은 2점을 부여하되,상기 개체의 지표 중 APOE 유전형의 경우, ε2/ε2, ε2/ε3 및 ε3/ε3는 0점을 부여하고, ε2/ε4, ε3/ε4 및 ε4/ε4는 1점을 부여하여, 각 지표 별 점수를 얻는 단계를 더 포함하는 방법
8 8
청구항 7에 있어서, 상기 부여된 지표 별 점수와 하기 지표 별 부여된 계수(β)를 곱한 값을 모두 더한 값에 상기 제1 PRS 값과 하기 제1 PRS 값에 부여된 계수(β)를 곱한 값을 더 하여 제2 PRS 값을 구하는 단계를 더 포함하는 방법으로서,상기 연령의 계수는 0
9 9
청구항 8에 있어서, 상기 제2 PRS 값이 알츠하이머병 치매를 보유하지 않는 개체의 제2 PRS 값 보다 높을 경우, 상기 개체를 알츠하이머병 치매의 발병 고위험군 또는 조기 증상 발현 고위험군으로 판단하는 단계를 더 포함하는, 방법
10 10
개체로부터 분리된 시료와 복수의 단일염기다형성(SNP: single-nucleotide polymorphisms)의 위험 대립유전자(risk allele) 존재 여부를 확인할 수 있는 제제를 접촉시키는 단계; 및상기 복수의 단일염기다형성의 위험 대립유전자(risk allele) 존재여부를 결정하는 단계를 포함하는 알츠하이머병 치매의 발병 위험군 또는 조기 증상 발현 위험군을 예측하기 위한 정보를 제공하는 방법으로서,상기 복수의 단일염기다형성은 rs6733839, rs1582763, rs679515, rs1532276, rs3851179, rs1752684, rs56201148, rs67472071, rs35832505, rs12151021, rs12358692, rs11218343, rs6014724, rs6805148, rs17125924, rs35695568, rs11767557, rs3752786, rs11623019, rs12590654, rs28482811, rs9381563, rs11230227, rs9271375, rs7831810, rs11168036, rs598561, rs3017432, rs8111708, rs7805776 및 rs12197146를 포함하는 것인, 방법
11 11
청구항 1 또는 청구항 10에 있어서, 상기 제제는 상기 단일염기다형성을 포함하는 염기 서열 또는 상기 염기 서열이 코딩하는 단백질에 특이적으로 결합할 수 있는 프라이머, 프로브, 앱타머, 항체, 펩타이드 및 이들의 조합으로 구성된 군으로부터 선택되는 것인, 방법
12 12
개체로부터 분리된 시료 내 복수의 단일염기다형성(SNP: single-nucleotide polymorphisms)의 위험 대립유전자(risk allele) 존재 여부를 확인할 수 있는 제제를 포함하는 알츠하이머병 치매의 발병 위험군 또는 조기 증상 발현 위험군 예측용 조성물로서,상기 복수의 단일염기다형성은 rs6733839, rs1582763, rs679515, rs1532276, rs3851179, rs1752684, rs56201148, rs67472071, rs35832505, rs12151021 및 rs73223431인, 조성물
13 13
청구항 12에 있어서, 상기 제제는 상기 단일염기다형성을 포함하는 염기 서열 또는 단백질에 특이적으로 결합할 수 있는 프라이머, 프로브, 앱타머, 항체, 펩타이드 및 이들의 조합으로 구성된 군으로부터 선택되는 것인, 조성물
14 14
청구항 12의 조성물을 포함하는 알츠하이머병 치매의 발병 위험군 또는 조기 증상 발현 위험군 예측용 키트
15 15
개체로부터 분리된 시료와 복수의 단일염기다형성(SNP: single-nucleotide polymorphisms)의 위험 대립유전자(risk allele) 존재 여부를 확인할 수 있는 제제를 접촉시키는 단계; 및상기 복수의 단일염기다형성의 위험 대립유전자(risk allele) 존재여부를 결정하는 단계를 포함하는 기억상실형 경도인지장애(aMCI: amnestic mild cognitive impairment)의 발병 위험군을 예측하기 위한 정보를 제공하는 방법으로서,상기 복수의 단일염기다형성은 rs6733839, rs1582763, rs679515, rs1532276, rs3851179, rs1752684, rs56201148, rs67472071, rs35832505, rs12151021 및 rs73223431를 포함하는 것인, 방법
16 16
개체로부터 분리된 시료 내 복수의 단일염기다형성(SNP: single-nucleotide polymorphisms)의 위험 대립유전자(risk allele) 존재 여부를 확인할 수 있는 제제를 포함하는 기억상실형 경도인지장애의 발병 위험군 예측용 조성물로서,상기 복수의 단일염기다형성은 rs6733839, rs1582763, rs679515, rs1532276, rs3851179, rs1752684, rs56201148, rs67472071, rs35832505, rs12151021 및 rs73223431인, 조성물
17 17
청구항 15의 조성물을 포함하는 기억상실형 경도인지장애의 발병 위험군 예측용 키트
18 18
개체로부터 분리된 시료와 복수의 단일염기다형성(SNP: single-nucleotide polymorphisms)의 위험 대립유전자(risk allele) 존재 여부를 확인할 수 있는 제제를 접촉시키는 단계; 및상기 복수의 단일염기다형성의 위험 대립유전자(risk allele) 존재여부를 결정하는 단계를 포함하는 아밀로이드β 침착에 대한 PET(positron emission tomography) 양성 위험군을 예측하기 위한 정보를 제공하는 방법으로서,상기 복수의 단일염기다형성은 rs6733839, rs1582763, rs679515, rs1532276, rs3851179, rs1752684, rs56201148, rs67472071, rs35832505, rs12151021 및 rs73223431를 포함하는 것인, 방법
19 19
개체로부터 분리된 시료 내 복수의 단일염기다형성(SNP: single-nucleotide polymorphisms)의 위험 대립유전자(risk allele) 존재 여부를 확인할 수 있는 제제를 포함하는 아밀로이드β 침착에 대한 PET(positron emission tomography) 양성 위험군 예측용 조성물로서,상기 복수의 단일염기다형성은 rs6733839, rs1582763, rs679515, rs1532276, rs3851179, rs1752684, rs56201148, rs67472071, rs35832505, rs12151021 및 rs73223431인, 조성물
20 20
청구항 18의 조성물을 포함하는 아밀로이드β 침착에 대한 PET(positron emission tomography) 양성 위험군 예측용 키트
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
순번, 연구부처, 주관기관, 연구사업, 연구과제의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 국가R&D 연구정보 정보 표입니다.
순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
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2 보건복지부 삼성서울병원 치매극복연구개발 한국인 알츠하이머병 신경보호유전인자의 임상/뇌영상 특성 규명 및 유도만능줄기세포 제작
3 보건복지부 이원다이애그노믹스(주) 의료기기기술개발(R&D) Multi-Omics 기반 통합 분석 알고리즘 개발 및 플랫폼 구축
4 과학기술정보통신부 성균관대학교 산학협력단 정보통신방송혁신인재양성(R&D) ICT명품인재양성(성균관대학교)