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단일염기변이(Single Nucleotide variant: SNV), 삽입 또는 결실(Indel; Insertion or Deletion) 및 유전자 복제수 변이(Copy-number variation, CNV)로 구성된 군에서 선택되는 1 종 이상을 포함하는 MPZ (myelin protein zero) 변이 유전자를 포함하는,샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT) 진단용 바이오마커 조성물
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제1항에 있어서,상기 MPZ 변이 유전자는, 서열번호 1의 염기서열에서 155번 위치의 티민(T)이 구아닌(G)으로 치환된 변이 유전자(c
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제1항에 있어서, 상기 CMT는 샤르코-마리-투스병 제1B형(Charcot-Marie-Tooth disease type 1B; CMT1B)인 것을 특징으로 하는, 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT) 진단용 바이오마커 조성물
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단일염기변이(Single Nucleotide variant: SNV), 삽입 또는 결실(Indel; Insertion or Deletion) 및 유전자 복제수 변이(Copy-number variation, CNV)로 구성된 군에서 선택되는 1 종 이상을 포함하는 MPZ (myelin protein zero) 변이 유전자에 의해 코딩되는 MPZ 변이 단백질을 포함하는,샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT) 진단용 바이오마커 조성물
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제4항에 있어서, 상기 MPZ 변이 단백질은,서열번호 1의 염기서열에서 155번 위치의 티민(T)이 구아닌(G)으로 치환된 변이 유전자(c
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제4항에 있어서, 상기 CMT는 샤르코-마리-투스병 제1B형(Charcot-Marie-Tooth disease type 1B; CMT1B)인 것을 특징으로 하는, 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT) 진단용 바이오마커 조성물
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MPZ (myelin protein zero) 변이 유전자 또는 상기 MPZ 변이 유전자에 의해 코딩되는 MPZ 변이 단백질을 검출할 수 있는 제제를 포함하는, 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT) 진단용 조성물
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제7항에 있어서, 상기 CMT는 샤르코-마리-투스병 제1B형(Charcot-Marie-Tooth disease type 1B; CMT1B)인 것을 특징으로 하는, 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT) 진단용 조성물
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제7항에 있어서, 상기 MPZ 변이 유전자를 검출할 수 있는 제제는, 상기 MPZ 변이 유전자 mRNA에 특이적으로 결합하는 프라이머(primer), 프로브 (probe) 및 안티센스 (anti-sense) 뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 1 종 이상인 것을 특징으로 하는, 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT) 진단용 조성물
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10
제7항에 있어서, 상기 MPZ 변이 단백질을 검출할 수 있는 제제는, 상기 MPZ 변이 단백질에 특이적으로 결합하는 올리고펩타이드, 모노클로날 항체, 폴리클로날 항체, 키메릭(chimeric) 항체, 리간드, PNA(Peptide nucleic acid) 및 앱타머(aptamer)로 이루어진 군으로부터 선택된 1 종 이상인 것을 특징으로 하는,샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT) 진단용 조성물
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제7항 내지 제10항 중 어느 한 항에 따른 조성물을 포함하는, 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT) 진단용 키트
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제11항에 있어서,상기 키트는 RT-PCR 키트, 마이크로어레이 칩 키트 또는 단백질 칩 키트인 것을 특징으로 하는, 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT) 진단용 키트
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대상으로부터 분리된 생물학적 시료에서, MPZ (myelin protein zero) 변이 유전자 또는 상기 MPZ 변이 유전자에 의해 코딩되는 MPZ 변이 단백질을 검출하는 단계를 포함하는, 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT)의 진단 또는 발병 위험도 예측을 위한 정보 제공 방법
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제13항에 있어서, 상기 생물학적 시료는 타액(saliva), 생검(biopsy), 혈액, 혈청, 혈장, 림프액, 뇌척수액, 복수, 피부 조직, 액체 배양물, 분변 및 소변으로 이루어진 군에서 선택된 1 종 이상인 것을 특징으로 하는, 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT)의 진단 또는 발병 위험도 예측을 위한 정보 제공 방법
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제13항에 있어서,상기 MPZ 변이 유전자를 검출하는 분석법은, 역전사 중합효소반응, 경쟁적 역전사 중합효소반응, 실시간 역전사 중합효소반응, RNase 보호 분석법(RPA), 노던 블랏팅 및 DNA 칩으로 구성된 군으로부터 선택된 1 종 이상의 방법인 것을 특징으로 하는, 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT)의 진단 또는 발병 위험도 예측을 위한 정보 제공 방법
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제13항에 있어서,상기 MPZ 변이 단백질을 검출하는 분석법은, 웨스턴 블랏팅, ELISA (Enzymelinked immunosorbent assay), ELLA (enzyme-linked lectin assay), 방사선 면역분석법, 방사선 면역확산법, 오우크테로니(Ouchterlony) 면역확산법, 로케트 면역전기영동, 면역조직화학염색, 면역침전분석, 보체고정분석, FACS 및 단백질 칩으로 구성된 군으로부터 선택된 1 종 이상의 방법인 것을 특징으로 하는, 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT)의 진단 또는 발병 위험도 예측을 위한 정보 제공 방법
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제13항에 있어서, 상기 MPZ 변이 유전자가, 서열번호 1의 염기서열에서 155번 위치의 티민(T)이 구아닌(G)으로 치환된 변이 유전자(c
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제13항에 있어서, 상기 MPZ 변이 단백질이, 서열번호 1의 염기서열에서 155번 위치의 티민(T)이 구아닌(G)으로 치환된 변이 유전자(c
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다음 단계를 포함하는 CMT (Charcot-Marie-Tooth disease) 치료제의 스크리닝 방법:(a) 대상 세포에 CMT 치료제 후보물질을 처리하는 단계;(b) 상기 (a) 단계의 세포에서 MPZ (myelin protein zero) 변이 유전자 또는 상기 MPZ 변이 유전자에 의해 코딩되는 MPZ 변이 단백질의 검출 여부를 측정하는 단계; 및(c) 상기 (b) 단계에서 측정된 세포에서의 MPZ 변이 유전자 또는 MPZ 변이 단백질이 검출되지 않은 경우 CMT 치료제로 판단하는 단계
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제19항에 있어서, 상기 CMT는 샤르코-마리-투스병 제1B형(Charcot-Marie-Tooth disease type 1B; CMT1B)인 것을 특징으로 하는, CMT (Charcot-Marie-Tooth disease) 치료제의 스크리닝 방법
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