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IFI16(Interferon Gamma Inducible Protein 16) 돌연변이 유전자 또는 IFI16 돌연변이 단백질을 포함하는, 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측용 바이오마커 조성물
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제1항에 있어서,상기 IFI16 돌연변이 유전자는 IFI16 유전자의 rs2276404, rs73021847, rs7532207 및 rs6940으로 구성된 군에서 선택된 하나 이상의 단일염기다형성(Single-nucleotide variant; SNV)인 것을 특징으로 하는, 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측용 바이오마커 조성물
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제1항에 있어서, 상기 IFI16 돌연변이 단백질은 서열번호 14로 구성된 아미노산 서열의 723 위치에 존재하는 트레오닌(Threonine)이 세린(Serine)으로 대체하는 미스센스 변이체(T723S)인 것을 특징으로 하는, 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측용 바이오마커 조성물
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제1항에 있어서, 상기 만성 간질환은 비-알코올성 지방간질환(non-alcoholic fatty liver disease; NAFLD) 또는 비-알코올성 지방간염(non-alcoholic steatohepatitis; NASH)인 것을 특징으로 하는, 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측용 바이오마커 조성물
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IFI16(Interferon Gamma Inducible Protein 16) 돌연변이 유전자 또는 IFI16 돌연변이 단백질에 대한 검출 제제를 포함하는, 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측용 조성물
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제5항에 있어서, 상기 IFI16 돌연변이 유전자의는 IFI16 유전자의 rs2276404, rs73021847, rs7532207 및 rs6940으로 구성된 군에서 선택된 하나 이상의 단일염기다형성(Single-nucleotide variant; SNV)인 것을 특징으로 하는, 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측용 조성물
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제5항에 있어서, 상기 IFI16 돌연변이 단백질은 서열번호 14로 구성된 아미노산 서열의 723 위치에 존재하는 트레오닌(Threonine)이 세린(Serine)으로 대체하는 미스센스 변이체(T723S)인 것을 특징으로 하는, 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측용 조성물
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제5항에 있어서, 상기 만성 간질환은 비-알코올성 지방간질환(non-alcoholic fatty liver disease; NAFLD) 또는 비-알코올성 지방간염(non-alcoholic steatohepatitis; NASH)인 것을 특징으로 하는, 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측용 조성물
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제5항에 있어서, 상기 검출 제제는 돌연변이 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머쌍, 프로브 또는 안티센스 뉴클레오타이드이거나, 돌연변이 단백질에 특이적으로 결합하는 항체, 상호작용 단백질, 리간드, 나노입자(nanoparticles) 또는 압타머(aptamer)인 것을 특징으로 하는, 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측용 조성물
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제5항 내지 제9항 중 어느 한 항의 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측용 조성물을 포함하는, 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측용 키트
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(a) 환자의 생물학적 시료로 부터 게놈 DNA를 추출하는 단계; 및(b) 상기 추출된 게놈 DNA에 IFI16 돌연변이 유전자 또는 IFI16 돌연변이 단백질의 검출 또는 발현 수준을 측정하는 단계를 포함하는, 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측을 위한 정보 제공방법
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제11항에 있어서, 상기 IFI16 돌연변이 유전자는 IFI16 유전자의 rs2276404, rs73021847, rs7532207 및 rs6940으로 구성된 군에서 선택된 하나 이상의 단일염기다형성(Single-nucleotide variant; SNV)인 것을 특징으로 하는, 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측을 위한 정보 제공방법
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제11항에 있어서, 상기 IFI16 돌연변이 단백질은 서열번호 14로 구성된 아미노산 서열의 723 위치에 존재하는 트레오닌(Threonine)이 세린(Serine)으로 대체하는 미스센스 변이체(T723S)인 것을 특징으로 하는, 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측을 위한 정보 제공방법
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제11항에 있어서, 상기 정보 제공방법은, IFI16 돌연변이 유전자 또는 IFI16 돌연변이 단백질이 검출 또는 발현이 증가하면 만성 간질환으로의 진행 위험도가 높은 것으로 정보를 제공하는 것을 특징으로 하는, 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측을 위한 정보 제공방법
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제11항에 있어서, 상기 정보 제공방법은, IFI16 돌연변이 유전자 또는 IFI16 돌연변이 단백질이 검출 또는 발현이 증가하면 만성 간질환인 것으로 정보를 제공하는 것을 특징으로 하는, 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측을 위한 정보 제공방법
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제11항에 있어서, 상기 정보 제공방법은, IFI16 돌연변이 유전자 또는 IFI16 돌연변이 단백질이 검출 또는 발현이 증가하면 만성 간질환에 대한 예후가 좋지 않은 것으로 정보를 제공하는 것을 특징으로 하는, 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측을 위한 정보 제공방법
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제11항에 있어서, 상기 만성 간질환은 비-알코올성 지방간질환(non-alcoholic fatty liver disease; NAFLD) 또는 비-알코올성 지방간염(non-alcoholic steatohepatitis; NASH)인 것을 특징으로 하는, 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측을 위한 정보 제공방법
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