맞춤기술찾기

홈으로 가기
맞춤기술찾기
이전대상기술
프린트하기

이전대상기술

말초신경병, 근육병, 청각장애 및 쉰목소리의 복합 증상의 원인 유전자로서 ＭＹＨ１４ 및 이를 이용한 상기 복합 증상의 진단방법 및 진단키트

  • 기술번호 : KST2014051729
  • 담당센터 : 인천기술혁신센터
  • 전화번호 : 032-420-3580
상담신청 PDF 받기
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 MYH14 유전자에서 동정된 신규 미스센스 돌연변이가 말초신경병, 근육병, 청각장애 및 쉰목소리의 복합 증상을 나타내는 질환의 원인이 되는 유전자 돌연변이임을 규명하고, 상기 MYH14 돌연변이 유전자 또는 이로부터 코딩되는 단백질의 검출을 통해 말초신경병, 근육병, 청각장애 및 쉰목소리의 복합 증상을 나타내는 유전성 신경질환의 진단을 위한 정보를 제공하는 방법 및 이를 위한 진단키트를 제공한다. 본 발명에 따르면 유전성이 강하면서도 단일 유전자 결함에 의해 발병하는 한국인 특이적인 말초신경병, 근육병, 청각장애 및 쉰목소리의 복합 증상을 나타내는 유전성 신경질환에 대하여 간단한 유전자 검사를 통해 정확한 조기 진단이 가능하며, 정확한 진단에 따라 정확한 병인에 따른 맞춤치료를 가능케 한다.
Int. CL C12Q 1/68 (2006.01) C12N 15/11 (2006.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020110063871 (2011.06.29)
출원인 이화여자대학교 산학협력단, 공주대학교 산학협력단
등록번호/일자 10-1274276-0000 (2013.06.05)
공개번호/일자 10-2012-0097304 (2012.09.03) 문서열기
공고번호/일자 (20130613) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보 대한민국  |   1020110016760   |   2011.02.24
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2011.06.29)
심사청구항수 20

출원인

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 출원인 표입니다.
번호 이름 국적 주소
1 이화여자대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구
2 공주대학교 산학협력단 대한민국 충청남도 공주시

발명자

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 발명자 표입니다.
번호 이름 국적 주소
1 최병옥 대한민국 서울특별시 양천구
2 정기화 대한민국 충청남도 공주시 공주대

대리인

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 대리인 표입니다.
번호 이름 국적 주소
1 손민 대한민국 서울특별시 송파구 법원로 ***, *층(문정동)(특허법인한얼)

최종권리자

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 최종권리자 표입니다.
번호 이름 국적 주소
1 이화여자대학교 산학협력단 서울특별시 서대문구
2 공주대학교 산학협력단 충청남도 공주시
번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2011.06.29 수리 (Accepted) 1-1-2011-0498030-22
2 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2012.01.19 수리 (Accepted) 4-1-2012-5012931-01
3 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2012.11.16 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2012-0692693-59
4 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2013.01.15 수리 (Accepted) 1-1-2013-0041800-56
5 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2013.01.15 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2013-0041802-47
6 등록결정서
Decision to grant		 2013.05.30 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2013-0373089-88
7 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2013.09.06 수리 (Accepted) 4-1-2013-5121903-91
8 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.03.04 수리 (Accepted) 4-1-2014-5027196-68
9 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.02.18 수리 (Accepted) 4-1-2020-5036312-87
10 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.06.23 수리 (Accepted) 4-1-2020-5136814-18
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
말초신경병, 근육병, 청각장애 및 쉰목소리의 복합 증상을 나타내는 유전성 신경질환의 진단 마커로서 서열번호: 1의 염기서열에서 ATG 개시 코돈으로부터 2822번째 염기인 구아닌이 티민으로 치환된 MYH14 돌연변이 유전자
2 2
제1항에 따른 MYH14 돌연변이 유전자로부터 코딩되는, 말초신경병, 근육병, 청각장애 및 쉰목소리의 복합 증상을 나타내는 유전성 신경질환의 진단 마커로서 Myh14 돌연변이 단백질
3 3
제2항에 있어서, 서열번호: 2로 기재되는 아미노산 서열에서 941번째 아미노산 잔기인 아르기닌이 구아닌으로 치환된 서열을 포함하는 것인 Myh14 돌연변이 단백질
4 4
개체 시료로부터 제1항에 따른 MYH14 돌연변이 유전자의 mRNA 또는 상기 유전자로부터 코딩되는 단백질의 발현을 검출할 수 있는 제제를 포함하는, 말초신경병, 근육병, 청각장애 및 쉰목소리의 복합 증상을 나타내는 유전성 신경질환의 진단용 조성물
5 5
제4항에 있어서, MYH14 돌연변이 유전자의 mRNA 또는 상기 유전자로부터 코딩되는 단백질의 발현이 말초신경병, 근육병, 청각장애 및 쉰목소리의 복합 증상을 나타내는 개체군에서만 특이적으로 검출되는 것인, 유전성 신경질환의 진단용 조성물
6 6
제4항에 있어서, mRNA 발현을 검출할 수 있는 제제가 MYH14 돌연변이 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 쌍 또는 프로브인 것인, 유전성 신경질환의 진단용 조성물
7 7
제6항에 있어서, MYH14 돌연변이 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 쌍이 서열번호: 51 및 52로 기재되는 염기서열을 갖는 것인, 유전성 신경질환의 진단용 조성물
8 8
제4항에 있어서, 단백질의 발현을 검출할 수 있는 제제가 MYH14 돌연변이 유전자로부터 코딩되는 단백질에 특이적인 항체인 것인, 유전성 신경질환의 진단용 조성물
9 9
제4항 내지 제8항 중 어느 한 항의 조성물을 포함하는, 말초신경병, 근육병, 청각장애 및 쉰목소리의 복합 증상을 나타내는 유전성 신경질환의 진단용 키트
10 10
제9항에 있어서, 키트가 RT-PCR 키트, 마이크로어레이 칩 키트 또는 단백질 칩 키트인 것인, 유전성 신경질환의 진단용 키트
11 11
제10항에 있어서, RT-PCR 키트가 MYH14 돌연변이 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 쌍을 포함하는 것인, 유전성 신경질환의 진단용 키트
12 12
제11항에 있어서, MYH14 돌연변이 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 쌍이 서열번호: 51 및 52로 기재되는 염기서열을 갖는 것인, 유전성 신경질환의 진단용 키트
13 13
제10항에 있어서, 마이크로어레이 칩 키트가 MYH14 돌연변이 유전자에 특이적으로 결합하는 프로브를 포함하는 것인, 유전성 신경질환의 진단용 키트
14 14
제10항에 있어서, 단백질 칩 키트가 MYH14 돌연변이 유전자로부터 코딩되는 단백질에 특이적인 항체를 포함하는 것인, 유전성 신경질환의 진단용 키트
15 15
하기 단계를 포함하는, 말초신경병, 근육병, 청각장애 및 쉰목소리의 복합 증상을 나타내는 유전성 신경질환의 발병 가능성을 진단하는데 필요한 정보를 제공하는 방법:1) 개체 시료로부터 제1항에 따른 MYH14 돌연변이 유전자의 mRNA 또는 상기 유전자로부터 코딩되는 단백질의 발현을 측정하는 단계; 및2) 개체 시료에서 MYH14 돌연변이 유전자의 mRNA 또는 상기 유전자에 의해 코딩되는 단백질의 발현이 검출된 경우, 이 개체가 말초신경병, 근육병, 청각장애 및 쉰목소리의 복합 증상을 나타내는 유전성 신경질환이 발병할 가능성이 있는 것으로 판정하는 단계
16 16
제15항에 있어서, 단계 1)에서 mRNA 발현이 MYH14 돌연변이 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 쌍 또는 프로브를 사용하여 측정되는 것인 방법
17 17
제16항에 있어서, MYH14 돌연변이 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 쌍이 서열번호: 51 및 52로 기재되는 염기서열을 갖는 것인 방법
18 18
제15항에 있어서, 단계 1)에서 mRNA 발현이 역전사 중합효소반응, 경쟁적 역전사 중합효소반응, 실시간 역전사 중합효소반응, RNase 보호 분석법(RPA), 노던 블랏팅 및 DNA 칩으로 구성된 군으로부터 선택되는 분석법에 의해 측정되는 것인 방법
19 19
제15항에 있어서, 단계 1)에서 단백질 발현이 MYH14 돌연변이 유전자로부터 코딩되는 단백질에 특이적인 항체를 사용하여 측정되는 것인 방법
20 20
제15항에 있어서, 단계 1)에서 단백질 발현이 웨스턴 블랏팅, ELISA, 방사선 면역분석법, 방사선 면역확산법, 오우크레로니(Ouchterlony) 면역확산법, 로케트 면역전기영동, 면역조직화학염색, 면역침전분석, 보체고정분석, FACS 및 단백질 칩으로 구성된 군으로부터 선택되는 분석법에 의해 측정되는 것인 방법
지정국 정보가 없습니다
순번, 패밀리번호, 국가코드, 국가명, 종류의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 패밀리정보 - 패밀리정보 표입니다.
순번 패밀리번호 국가코드 국가명 종류
1 US20120219944 US 미국 FAMILY

DOCDB 패밀리 정보

순번, 패밀리번호, 국가코드, 국가명, 종류의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 패밀리정보 - DOCDB 패밀리 정보 표입니다.
순번 패밀리번호 국가코드 국가명 종류
DOCDB 패밀리 정보가 없습니다
순번, 연구부처, 주관기관, 연구사업, 연구과제의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 국가R&D 연구정보 정보 표입니다.
순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 보건복지가족부 이화여자대학교 보건의료연구개발사업 핵-미토콘드리아 유전체의 공조적 결합에 의한 PEO 발병기전 규명 및 분자진단법 개발