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염기 서열 정렬 시스템 및 방법

  • 기술번호 : KST2015126426
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 염기 서열 정렬 시스템 및 방법이 개시된다. 본 발명의 일 실시예에 따른 염기 서열 정렬 시스템은, 리드 서열로부터 복수 개의 단편(fragment) 서열들을 생성하는 단편 서열 생성부, 생성된 상기 복수 개의 단편 서열들 중 대상 서열과 매칭되는 단편 서열만을 포함하는 후보 단편 서열 집합을 구성하는 필터링부, 상기 후보 단편 서열들 각각의 상기 대상 서열에서의 맵핑 위치의 개수를 계산하고, 계산된 상기 맵핑 위치의 개수가 설정된 값을 초과하는 단편 서열을 선택하며, 상기 대상 서열에서의 맵핑 위치의 개수가 상기 설정된 값 이하가 될 때까지 선택된 단편 서열의 크기를 확장하는 단편 서열 확장부, 상기 대상 서열을 복수 개의 구간으로 분할하고, 상기 각 구간 별로 상기 후보 단편 서열들의 총 맵핑 길이를 계산하는 맵핑 길이 계산부, 및 계산된 상기 총 맵핑 길이가 기준값 이상인 구간을 선택하고, 선택된 구간에 대하여 상기 리드 서열에 대한 전역 정렬(global alignment)을 수행하는 정렬부를 포함한다.
Int. CL G06F 19/22 (2011.01) C12Q 1/68 (2006.01)
CPC G16B 30/10(2013.01) G16B 30/10(2013.01)
출원번호/일자 1020120120649 (2012.10.29)
출원인 삼성에스디에스 주식회사, 연세대학교 산학협력단
등록번호/일자 10-1508817-0000 (2015.03.30)
공개번호/일자 10-2014-0056559 (2014.05.12) 문서열기
공고번호/일자 (20150408) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 소멸
심사진행상태 보정승인간주
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2013.06.19)
심사청구항수 19

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 삼성에스디에스 주식회사 대한민국 서울특별시 송파구
2 연세대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 박민서 대한민국 서울 강남구
2 박상현 대한민국 서울특별시 서대문구
3 여윤구 대한민국 서울특별시 서대문구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 두호특허법인 대한민국 서울특별시 강남구 언주로***, *층(논현동,시그너스빌딩)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 삼성에스디에스 주식회사 대한민국 서울특별시 송파구
2 연세대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구
번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2012.10.29 수리 (Accepted) 1-1-2012-0883966-07
2 [출원서등 보정]보정서
[Amendment to Patent Application, etc.] Amendment		 2013.01.21 수리 (Accepted) 1-1-2013-0057429-38
3 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2013.04.24 수리 (Accepted) 4-1-2013-5062749-37
4 [심사청구]심사청구(우선심사신청)서
[Request for Examination] Request for Examination (Request for Preferential Examination)		 2013.06.19 수리 (Accepted) 1-1-2013-0545152-55
5 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2013.06.24 수리 (Accepted) 4-1-2013-5088566-87
6 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search		 2014.06.05 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
7 선행기술조사보고서
Report of Prior Art Search		 2014.07.10 수리 (Accepted) 9-1-2014-0058782-07
8 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.08.07 수리 (Accepted) 4-1-2014-5094548-96
9 [대리인선임]대리인(대표자)에 관한 신고서
[Appointment of Agent] Report on Agent (Representative)		 2014.08.11 불수리 (Non-acceptance) 1-1-2014-0758394-61
10 서류반려이유통지서
Notice of Reason for Return of Document		 2014.08.18 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2014-0138496-37
11 [반려요청]서류반려요청(반환신청)서
[Request for Return] Request for Return of Document		 2014.08.19 수리 (Accepted) 1-1-2014-0781048-18
12 [대리인선임]대리인(대표자)에 관한 신고서
[Appointment of Agent] Report on Agent (Representative)		 2014.08.19 수리 (Accepted) 1-1-2014-0781055-38
13 서류반려통지서
Notice for Return of Document		 2014.08.25 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2014-0142004-48
14 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2014.08.28 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2014-0590509-87
15 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.09.25 수리 (Accepted) 4-1-2014-5114224-78
16 [지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
[Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)		 2014.10.28 수리 (Accepted) 1-1-2014-1034162-28
17 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2014.11.21 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2014-1125612-85
18 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2014.11.21 수리 (Accepted) 1-1-2014-1125610-94
19 등록결정서
Decision to grant		 2015.03.20 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2015-0188820-32
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
리드 서열로부터 복수 개의 단편(fragment) 서열들을 생성하는 단편 서열 생성부;생성된 상기 복수 개의 단편 서열들 중 대상 서열과 매칭되는 단편 서열만을 포함하는 후보 단편 서열 집합을 구성하는 필터링부;상기 후보 단편 서열들 각각의 상기 대상 서열에서의 맵핑 위치의 개수를 계산하고, 계산된 상기 맵핑 위치의 개수가 설정된 값을 초과하는 단편 서열을 선택하며, 상기 대상 서열에서의 맵핑 위치의 개수가 상기 설정된 값 이하가 될 때까지 선택된 단편 서열의 크기를 확장하는 단편 서열 확장부;상기 대상 서열을 복수 개의 구간으로 분할하고, 상기 각 구간 별로 상기 후보 단편 서열들의 총 맵핑 길이를 계산하는 맵핑 길이 계산부; 및계산된 상기 총 맵핑 길이가 기준값 이상인 구간을 선택하고, 선택된 구간에 대하여 상기 리드 서열에 대한 전역 정렬(global alignment)을 수행하는 정렬부를 포함하는 염기 서열 정렬 시스템
2 2
청구항 1에 있어서,상기 단편 서열 생성부는, 상기 리드 서열의 첫 번째 베이스부터 설정된 간격만큼 이동하면서 설정된 크기만큼 상기 리드 서열의 값을 읽음으로써 상기 단편 서열들을 생성하는, 염기 서열 정렬 시스템
3 3
청구항 1에 있어서,상기 대상 서열과 매칭되는 단편 서열은, 상기 대상 서열과의 일치 정합(exact matching) 결과 불일치하는 베이스의 수가 설정된 개수 이하인 단편 서열인, 염기 서열 정렬 시스템
4 4
청구항 1에 있어서,상기 단편 서열 확장부는, 상기 선택된 단편 서열의 처음 또는 끝 부분에, 해당 위치에 대응되는 상기 리드 서열에서의 베이스를 추가하는, 염기 서열 정렬 시스템
5 5
청구항 1에 있어서,상기 정렬부는, 상기 후보 단편 서열 중 상기 선택된 구간에 맵핑되는 후보 단편 서열을 선택하고, 선택된 각각의 후보 단편 서열의 상기 대상 서열 내에서의 맵핑 위치에서 상기 리드 서열에 대한 전역 정렬을 수행하는, 염기 서열 정렬 시스템
6 6
청구항 5에 있어서,상기 정렬부는, 상기 선택된 구간을 복수 개의 소구간으로 분할하고, 상기 전역 정렬을 수행하려는 상기 대상 서열 내 위치가 속한 소구간에서 전역 정렬이 기 수행되었는지의 여부를 판단하며, 상기 판단 결과 전역 정렬이 기 수행되지 않은 경우에만 상기 전역 정렬을 수행하는, 염기 서열 정렬 시스템
7 7
청구항 1에 있어서,상기 기준값은 다음의 수학식H = L - f * e - 2s(이때, H는 기준값, L은 리드 서열의 길이, f는 단편 서열의 길이, e는 리드 서열의 최대 에러 개수, s는 각 단편 서열들의 이동 간격)또는, H = f + s에서 계산되는 값 중 큰 값인, 염기 서열 정렬 시스템
8 8
청구항 7에 있어서,상기 기준값은 다음의 수학식f + s 003c#= H 003c#= L - (f + s)을 만족하는, 염기 서열 정렬 시스템
9 9
청구항 1에 있어서,상기 기준값은 16 이상 59 이하인, 염기 서열 정렬 시스템
10 10
리드(read) 서열을 대상 서열에 정렬하기 위한 방법으로서,단편 서열 생성부에서, 상기 리드 서열로부터 복수 개의 단편(fragment) 서열들을 생성하는 단계;필터링부에서, 생성된 상기 복수 개의 단편 서열들 중 상기 대상 서열과 매칭되는 단편 서열만을 포함하는 후보 단편 서열 집합을 구성하는 단계;단편 서열 확장부에서, 생성된 상기 후보 단편 서열들 각각의 상기 대상 서열에서의 맵핑 위치의 개수를 계산하는 단계;상기 단편 서열 확장부에서, 계산된 상기 맵핑 위치의 개수가 설정된 값을 초과하는 단편 서열을 선택하는 단계;상기 단편 서열 확장부에서, 상기 대상 서열에서의 맵핑 위치의 개수가 상기 설정된 값 이하가 될 때까지 선택된 단편 서열의 크기를 확장하는 단계;맵핑 길이 계산부에서, 상기 대상 서열을 복수 개의 구간으로 분할하고, 상기 각 구간 별로 상기 후보 단편 서열들의 총 맵핑 길이를 계산하는 단계; 및정렬부에서, 계산된 상기 총 맵핑 길이가 기준값 이상인 구간을 선택하고, 선택된 구간에 대하여 상기 리드 서열에 대한 전역 정렬(global alignment)을 수행하는 단계를 포함하는 염기 서열 정렬 방법
11 11
청구항 10에 있어서,상기 단편 서열들을 생성하는 단계는, 상기 리드 서열의 첫 번째 베이스부터 설정된 간격만큼 이동하면서 설정된 크기만큼 상기 리드 서열의 값을 읽음으로써 상기 단편 서열들을 생성하는, 염기 서열 정렬 방법
12 12
청구항 10에 있어서,상기 대상 서열과 매칭되는 단편 서열은, 상기 대상 서열과의 일치 정합(exact matching) 결과 불일치하는 베이스의 수가 설정된 개수 이하인 단편 서열인, 염기 서열 정렬 방법
13 13
청구항 10에 있어서,상기 선택된 단편 서열의 크기를 확장하는 단계는, 상기 선택된 단편 서열의 처음 또는 끝 부분에, 해당 위치에 대응되는 상기 리드 서열에서의 베이스를 추가하도록 구성되는, 염기 서열 정렬 방법
14 14
청구항 10에 있어서,상기 전역 정렬을 수행하는 단계는, 상기 후보 단편 서열 중 상기 선택된 구간에 맵핑되는 후보 단편 서열을 선택하고, 선택된 각각의 후보 단편 서열의 상기 대상 서열 내에서의 맵핑 위치에서 상기 리드 서열에 대한 전역 정렬을 수행하는, 염기 서열 정렬 방법
15 15
청구항 14에 있어서,상기 전역 정렬을 수행하는 단계는, 상기 선택된 구간을 복수 개의 소구간으로 분할하는 단계; 및상기 전역 정렬을 수행하려는 상기 대상 서열 내 위치가 속한 소구간에서 전역 정렬이 기 수행되었는지의 여부를 판단하는 단계를 더 포함하며,상기 판단 결과 전역 정렬이 기 수행되지 않은 경우에만 상기 전역 정렬을 수행하는, 염기 서열 정렬 방법
16 16
청구항 10에 있어서,상기 기준값은 다음의 수학식H = L - f * e - 2s(이때, H는 기준값, L은 리드 서열의 길이, f는 단편 서열의 길이, e는 리드 서열의 최대 에러 개수, s는 각 단편 서열들의 이동 간격)또는, H = f + s에서 계산되는 값 중 큰 값인, 염기 서열 정렬 방법
17 17
청구항 16에 있어서,상기 기준값은 다음의 수학식f + s 003c#= H 003c#= L - (f + s)을 만족하는, 염기 서열 정렬 방법
18 18
청구항 10에 있어서,상기 기준값은 16 이상 59 이하인, 염기 서열 정렬 방법
19 19
리드 서열로부터 복수 개의 단편(fragment) 서열들을 생성하는 단편 서열 생성부;생성된 상기 복수 개의 단편 서열들 중 대상 서열과 매칭되는 단편 서열만을 포함하는 후보 단편 서열 집합을 구성하는 필터링부;상기 대상 서열을 복수 개의 구간으로 분할하고, 상기 각 구간 별로 상기 후보 단편 서열들의 총 맵핑 길이를 계산하는 맵핑 길이 계산부; 및계산된 상기 총 맵핑 길이가 기준값 이상인 구간을 선택하고, 선택된 구간에 대하여 상기 리드 서열에 대한 전역 정렬(global alignment)을 수행하는 정렬부를 포함하는 염기 서열 정렬 시스템
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2 EP02725509 EP 유럽특허청(EPO) FAMILY
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