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염기 서열 정렬 시스템 및 방법

  • 기술번호 : KST2015127028
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 염기 서열 정렬 시스템 및 방법이 개시된다. 본 발명의 일 실시예에 따른 염기 서열 정렬 시스템은, 제1 시퀀스 및 제2 시퀀스를 포함하는 한 쌍의 염기 서열을 참조 서열에 정렬하기 위한 시스템으로서, 상기 제1 시퀀스 및 상기 제2 시퀀스 각각으로부터 하나 이상의 단편(fragment)을 생성하고, 이로부터 제1 시드 집합 및 제2 시드 집합을 구성하는 시드 생성부; 상기 참조 서열을 복수 개의 구간으로 분할하고, 상기 각 구간 별로 상기 제1 시드 집합에 포함된 시드의 해당 구간에서의 맵핑값(제1 맵핑값) 및 상기 제2 시드 집합에 포함된 시드의 해당 구간에서의 맵핑값(제2 맵핑값)을 계산하는 맵핑도 계산부; 및 계산된 상기 제1 맵핑값 및 상기 제2 맵핑값이 모두 기준값 이상인 제1 구간을 선택하고, 상기 제1 구간 내에서 상기 제1 시퀀스 및 상기 제2 시퀀스의 맵핑 위치를 탐색하는 정렬부를 포함한다.
Int. CL G06F 19/22 (2011.01) C12Q 1/68 (2006.01)
CPC G16B 30/10(2013.01) G16B 30/10(2013.01)
출원번호/일자 1020120120650 (2012.10.29)
출원인 삼성에스디에스 주식회사, 연세대학교 산학협력단
등록번호/일자 10-1480897-0000 (2015.01.05)
공개번호/일자 10-2014-0056560 (2014.05.12) 문서열기
공고번호/일자 (20150112) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 소멸
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2013.06.20)
심사청구항수 14

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 삼성에스디에스 주식회사 대한민국 서울특별시 송파구
2 연세대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 박민서 대한민국 서울 강남구
2 박상현 대한민국 서울특별시 서대문구
3 여윤구 대한민국 서울특별시 서대문구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 두호특허법인 대한민국 서울특별시 강남구 언주로***, *층(논현동,시그너스빌딩)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 삼성에스디에스 주식회사 서울특별시 송파구
2 연세대학교 산학협력단 서울특별시 서대문구
번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2012.10.29 수리 (Accepted) 1-1-2012-0883967-42
2 [출원서등 보정]보정서
[Amendment to Patent Application, etc.] Amendment		 2013.01.21 수리 (Accepted) 1-1-2013-0057431-20
3 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2013.04.24 수리 (Accepted) 4-1-2013-5062749-37
4 [심사청구]심사청구(우선심사신청)서
[Request for Examination] Request for Examination (Request for Preferential Examination)		 2013.06.20 수리 (Accepted) 1-1-2013-0552305-19
5 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2013.06.24 수리 (Accepted) 4-1-2013-5088566-87
6 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.08.07 수리 (Accepted) 4-1-2014-5094548-96
7 [대리인선임]대리인(대표자)에 관한 신고서
[Appointment of Agent] Report on Agent (Representative)		 2014.08.11 불수리 (Non-acceptance) 1-1-2014-0758394-61
8 서류반려이유통지서
Notice of Reason for Return of Document		 2014.08.18 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2014-0138496-37
9 [대리인선임]대리인(대표자)에 관한 신고서
[Appointment of Agent] Report on Agent (Representative)		 2014.08.19 수리 (Accepted) 1-1-2014-0781055-38
10 서류반려통지서
Notice for Return of Document		 2014.08.25 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2014-0142004-48
11 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2014.08.28 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2014-0591932-55
12 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.09.25 수리 (Accepted) 4-1-2014-5114224-78
13 [지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
[Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)		 2014.10.28 수리 (Accepted) 1-1-2014-1034231-81
14 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2014.11.17 수리 (Accepted) 1-1-2014-1104263-17
15 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2014.11.17 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2014-1104264-52
16 등록결정서
Decision to grant		 2014.12.28 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2014-0889403-70
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
제1 시퀀스 및 제2 시퀀스를 포함하는 페어드 엔드 리드 또는 메이트 페어 리드를 참조 서열에 정렬하기 위한 시스템으로서,상기 제1 시퀀스 및 상기 제2 시퀀스 각각으로부터 하나 이상의 단편(fragment)을 생성하고, 상기 제1 시퀀스로부터 생성되는 하나 이상의 단편 중 상기 참조 서열과 매칭되는 단편만을 포함하는 제1 시드 집합, 및 상기 제2 시퀀스로부터 생성되는 하나 이상의 단편 중 상기 참조 서열과 매칭되는 단편만을 포함하는 제2 시드 집합을 구성하는 시드 생성부;상기 참조 서열을 복수 개의 구간으로 분할하고, 상기 각 구간 별로 상기 제1 시드 집합에 포함된 시드의 해당 구간에서의 총 맵핑 길이 또는 해당 구간에서 맵핑되는 시드의 총 개수인 제1 맵핑값, 및 상기 제2 시드 집합에 포함된 시드의 해당 구간에서의 총 맵핑 길이 또는 해당 구간에서 맵핑되는 시드의 총 개수인 제2 맵핑값을 계산하는 맵핑도 계산부; 및계산된 상기 제1 맵핑값 및 상기 제2 맵핑값이 모두 기준값 이상인 제1 구간을 선택하고, 상기 제1 구간 내에서 상기 제1 시퀀스 및 상기 제2 시퀀스의 맵핑 위치를 탐색하는 정렬부를 포함하는 염기 서열 정렬 시스템
2 2
삭제
3 3
청구항 1에 있어서,상기 참조 서열과 매칭되는 단편은, 상기 참조 서열과의 일치 정합(exact matching) 결과 불일치하는 베이스의 수가 설정된 개수 이하인 단편인, 염기 서열 정렬 시스템
4 4
삭제
5 5
삭제
6 6
청구항 1에 있어서,상기 정렬부는, 상기 제1 구간 내에서 상기 제1 시퀀스 및 상기 제2 시퀀스에 대한 전역 정렬(global alignment)을 수행하고, 상기 전역 정렬의 결과 계산된 상기 제1 시퀀스 및 상기 제2 시퀀스의 정렬 위치 쌍 중 기 설정된 시퀀스간 거리 범위를 만족하는 정렬 위치 쌍을 상기 제1 시퀀스 및 상기 제2 시퀀스의 정렬 위치로 선택하는, 염기 서열 정렬 시스템
7 7
청구항 1에 있어서,상기 정렬부는, 상기 제1 맵핑값 및 상기 제2 맵핑값이 모두 기준값 이상인 구간이 존재하지 않는 경우, 상기 제1 맵핑값 또는 상기 제2 맵핑값 중 어느 하나의 맵핑값이 기준값 이상인 제2 구간 내에서 상기 제1 시퀀스 및 상기 제2 시퀀스의 맵핑 위치를 탐색하는, 염기 서열 정렬 시스템
8 8
청구항 7에 있어서,상기 정렬부는, 상기 제2 구간 내에서 상기 제1 시퀀스 또는 상기 제2 시퀀스 중 선택된 시퀀스에 대한 정렬 위치를 계산하고, 계산된 상기 정렬 위치를 기준으로 설정된 맵핑 가능 범위 내에서 나머지 시퀀스에 대한 전역 정렬을 수행하는, 염기 서열 정렬 시스템
9 9
청구항 8에 있어서,상기 선택된 시퀀스는, 상기 제1 시퀀스 또는 상기 제2 시퀀스 중 상기 제2 구간 내에서의 맵핑값이 더 큰 시퀀스인, 염기 서열 정렬 시스템
10 10
청구항 8에 있어서,상기 맵핑 가능 범위는 상기 선택된 시퀀스의 맵핑 위치로부터 상기 참조 서열의 앞뒤로 k*D (이때, k는 가중치, D는 기 설정된 시퀀스간 거리)만큼에 해당하는 구간인, 염기 서열 정렬 시스템
11 11
청구항 10에 있어서,상기 가중치(k)는 1
12 12
제1 시퀀스 및 제2 시퀀스를 포함하는 페어드 엔드 리드 또는 메이트 페어 리드를 참조 서열에 정렬하기 위한 시스템으로서,상기 제1 시퀀스 및 상기 제2 시퀀스 각각의 최소 에러 추정치를 계산하는 에러 추정부; 및상기 제1 시퀀스 또는 상기 제2 시퀀스 중 계산된 상기 최소 에러 추정치 값이 작은 시퀀스의 상기 참조 서열에 대한 정렬 위치를 계산하고, 계산된 상기 정렬 위치를 기준으로 설정된 맵핑 가능 범위 내에서 나머지 시퀀스에 대한 전역 정렬을 수행하는 정렬부를 포함하며,상기 에러 추정부는, 상기 제1 시퀀스 또는 상기 제2 시퀀스 중 선택된 시퀀스의 첫 번째 베이스부터 한 베이스씩 이동하면서 상기 선택된 시퀀스를 상기 참조 서열에 일치 정합하되, 상기 선택된 시퀀스의 특정 위치에서 일치 정합이 불가능해지는 경우 해당 위치의 다음 베이스부터 한 베이스씩 이동하면서 새로 일치 정합을 수행하며, 상기 선택된 시퀀스의 마지막 베이스에 도달한 경우 일치 정합이 불가능한 것으로 판단된 위치의 개수를 상기 선택된 시퀀스의 최소 에러 추정치로 설정하는, 염기 서열 정렬 시스템
13 13
염기 서열 정렬 시스템에서 제1 시퀀스 및 제2 시퀀스를 포함하는 페어드 엔드 리드 또는 메이트 페어 리드를 참조 서열에 정렬하기 위한 방법으로서,시드 생성부에서, 상기 제1 시퀀스 및 상기 제2 시퀀스 각각으로부터 하나 이상의 단편(fragment)을 생성하고, 상기 제1 시퀀스로부터 생성되는 하나 이상의 단편 중 상기 참조 서열과 매칭되는 단편만을 포함하는 제1 시드 집합, 및 상기 제2 시퀀스로부터 생성되는 하나 이상의 단편 중 상기 참조 서열과 매칭되는 단편만을 포함하는 제2 시드 집합을 구성하는 단계;맵핑값 계산부에서, 상기 참조 서열을 복수 개의 구간으로 분할하고, 상기 각 구간 별로 상기 제1 시드 집합에 포함된 시드의 해당 구간에서의 총 맵핑 길이 또는 해당 구간에서 맵핑되는 시드의 총 개수인 제1 맵핑값 및 상기 제2 시드 집합에 포함된 시드의 해당 구간에서의 총 맵핑 길이 또는 해당 구간에서 맵핑되는 시드의 총 개수인 제2 맵핑값을 계산하는 단계; 및정렬부에서, 계산된 상기 제1 맵핑값 및 상기 제2 맵핑값이 모두 기준값 이상인 제1 구간을 선택하고, 상기 제1 구간 내에서 상기 제1 시퀀스 및 상기 제2 시퀀스의 맵핑 위치를 탐색하는 단계를 포함하는 염기 서열 정렬 방법
14 14
삭제
15 15
청구항 13에 있어서,상기 참조 서열과 매칭되는 단편은, 상기 참조 서열과의 일치 정합(exact matching) 결과 불일치하는 베이스의 수가 설정된 개수 이하인 단편인, 염기 서열 정렬 방법
16 16
삭제
17 17
삭제
18 18
청구항 13에 있어서,상기 맵핑 위치를 탐색하는 단계는, 상기 제1 구간 내에서 상기 제1 시퀀스 및 상기 제2 시퀀스에 대한 전역 정렬(global alignment)을 수행하는 단계; 및상기 전역 정렬의 결과 계산된 상기 제1 시퀀스 및 상기 제2 시퀀스의 정렬 위치 쌍 중 기 설정된 시퀀스간 거리 범위를 만족하는 정렬 위치 쌍을 상기 제1 시퀀스 및 상기 제2 시퀀스의 정렬 위치로 선택하는 단계를 더 포함하는, 염기 서열 정렬 방법
19 19
청구항 13에 있어서,상기 맵핑 위치를 탐색하는 단계는, 상기 제1 맵핑값 및 상기 제2 맵핑값이 모두 기준값 이상인 구간이 존재하지 않는 경우, 상기 제1 맵핑값 또는 상기 제2 맵핑값 중 어느 하나의 맵핑값이 기준값 이상인 제2 구간 내에서 상기 제1 시퀀스 및 상기 제2 시퀀스의 맵핑 위치를 탐색하는 단계를 더 포함하는, 염기 서열 정렬 방법
20 20
청구항 19에 있어서,상기 맵핑 위치를 탐색하는 단계는,상기 제2 구간 내에서 상기 제1 시퀀스 또는 상기 제2 시퀀스 중 선택된 시퀀스에 대한 정렬 위치를 계산하고, 계산된 상기 정렬 위치를 기준으로 설정된 맵핑 가능 범위 내에서 나머지 시퀀스에 대한 전역 정렬을 수행하며,상기 선택된 시퀀스는, 상기 제1 시퀀스 또는 상기 제2 시퀀스 중 상기 제2 구간 내에서의 맵핑값이 더 큰 시퀀스인, 염기 서열 정렬 방법
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순번 패밀리번호 국가코드 국가명 종류
1 CN103793626 CN 중국 FAMILY
2 US20140121986 US 미국 FAMILY
3 WO2014069767 WO 세계지적재산권기구(WIPO) FAMILY

DOCDB 패밀리 정보

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순번 패밀리번호 국가코드 국가명 종류
1 CN103793626 CN 중국 DOCDBFAMILY
2 CN103793626 CN 중국 DOCDBFAMILY
3 US2014121986 US 미국 DOCDBFAMILY
4 WO2014069767 WO 세계지적재산권기구(WIPO) DOCDBFAMILY
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