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우발적 마비(Episodic paralysis) 및 근긴장증(Myotonia) 중 적어도 하나를 선택받는 단계;상기 우발적 마비가 선택된 경우, 우발적 마비에 대응되는 제1 증상정보를 입력받는 단계;상기 근긴장증이 선택된 경우, 근긴장증에 대응되는 제2 증상정보를 입력받는 단계; 및상기 제1 증상정보 및 상기 제2 증상정보를 이용하여, 유전성 골격근 이온통로병(Hereditary Skeletal Muscle Channelopathy : HSMC)의 원인 유전자를 결정하는 단계;를 포함하고,상기 원인 유전자 결정단계는,이온통로 유전자인 SCN4A, CACNA1S, CLCN1, 및 KCNJ2 중 적어도 하나를 원인 유전자로 결정하는 유전성 골격근 이온통로병 원인 예측방법을 수행하기 위한 컴퓨터 프로그램이 수록된 컴퓨터로 읽을 수 있는 기록매체
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제1항에 있어서, 상기 제1 증상정보 입력단계는,고칼륨혈증(Hyperkalemia), 이형증(Dysmorphism), 심전도 이상(EKG abnormality), 경직(Stiffness), 근육통(myalgia), 근육긴장증(Myotonia) 중 적어도 하나를 제1 증상정보로 입력받는 것을 특징으로 하는 컴퓨터로 읽을 수 있는 기록매체
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제3항에 있어서, 상기 원인 유전자 결정단계는,상기 입력된 제1 증상정보가 고칼륨혈증, 경직, 근육통, 및 근육긴장증 중 적어도 하나인 경우, 원인 유전자를 SCN4A로 결정하고,상기 입력된 제1 증상정보가 이형증 또는 심전도 이상인 경우, 원인 유전자를 KCNJ2로 결정하며, 상기 입력된 제1 증상정보가 모두 해당되지 않는 경우, 원인 유전자를 CACNA1S로 결정하는 것을 특징으로 하는 컴퓨터로 읽을 수 있는 기록매체
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제1항에 있어서, 상기 제2 증상정보 입력단계는,열성 유전(Recessive inheritance), 이상근육긴장증(Paramyotonia), 웜업(warm-up), 주기마비(Periodic paralysis), 및 안면근육긴장증(Facial myoyonia) 중 적어도 하나를 제2 증상정보로 입력받는 것을 특징으로 하는 컴퓨터로 읽을 수 있는 기록매체
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제5항에 있어서, 상기 원인 유전자 결정단계는,상기 입력된 제2 증상정보가 이상근육긴장증, 주기마비, 및 안면근육긴장증 중 적어도 하나인 경우, 원인 유전자를 SCN4A로 결정하고,상기 입력된 제2 증상정보가 열성유전 및 웜업 중 적어도 하나에 해당되거나 모두 해당되지 않는 경우, 원인 유전자를 CLCN1로 결정하는 것을 특징으로 하는 컴퓨터로 읽을 수 있는 기록매체
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제1항에 있어서, 상기 원인 유전자 결정단계는,상기 원인 유전자를 SCN4A로 결정한 경우, 상기 우발적 마비와 상기 근긴장증이 모두 선택되었다면, SCN4A의 도메인 4(D4)의 엑손 24(Exon 24)를 원인 유전자로 결정하는 것을 특징으로 하는 컴퓨터로 읽을 수 있는 기록매체
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제1항에 있어서, 상기 원인 유전자 결정단계는,상기 원인 유전자를 SCN4A로 결정한 경우, 상기 제2 증상정보가 주기마비로 입력되었다면, SCN4A의 도메인 2,3(D2, D3)의 엑손 13,19(Exon 13,19)를 1순위 원인 유전자로 결정하고, 도메인 4(D4)의 엑손 24(Exon 24)를 2순위 원인 유전자로 결정하는 것을 특징으로 하는 컴퓨터로 읽을 수 있는 기록매체
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제1항에 있어서, 상기 원인 유전자 결정단계는,상기 원인 유전자를 SCN4A로 결정한 경우, 상기 제1 증상정보가 근육긴장증에 해당되거나 상기 제2 증상정보가 이상근육긴장증에 해당되거나 칼륨이온(K+) 농도가 정상(3
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제1항에 있어서, 상기 원인 유전자 결정단계는,상기 원인 유전자를 SCN4A로 결정한 경우,칼륨이온(K+) 농도가 5mEq/L 초과인 경우, SCN4A의 도메인 3,4(D3, D4)의 엑손 19,24(Exon 19,24)를 1순위 원인 유전자로 결정하고 도메인 2(D2)의 엑손 13(Exon 13)을 2순위 원인 유전자로 결정하는 것을 특징으로 하는 컴퓨터로 읽을 수 있는 기록매체
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제1항에 있어서, 상기 원인 유전자 결정단계는,상기 원인 유전자를 SCN4A로 결정한 경우,칼륨이온(K+) 농도가 3
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제1항에 있어서, 상기 원인 유전자 결정단계는,상기 원인 유전자를 CACNA1S로 결정한 경우,CACNA1S의 엑손 11,30(Exon 11,30)을 원인 유전자로 결정하고, 상기 원인유전자에 돌연변이가 없는 경우 CACNA1S의 전체 유전자 탐색을 결정하는 것을 특징으로 하는 컴퓨터로 읽을 수 있는 기록매체
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제1항에 있어서, 상기 원인 유전자 결정단계는,상기 원인 유전자를 CLCN1로 결정한 경우,상기 CLCN1의 유전자에 돌연변이가 없는 경우 SCN4A를 2순위 원인 유전자로 결정하는 것을 특징으로 하는 컴퓨터로 읽을 수 있는 기록매체
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제1항 및 제3 내지 제13항 중 어느 한 항의 기록매체에 수록된 컴퓨터 프로그램을 실행하는 유전성 골격근 이온통로병 원인 예측장치
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