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CMT에 대한 원인 유전자로서 PLEKHG5 및 이를 이용한 상기 질병의 진단 방법

  • 기술번호 : KST2015189763
  • 담당센터 : 인천기술혁신센터
  • 전화번호 : 032-420-3580
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 샤르코-마리-투스 말초신경병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT)에 대한 새로운 원인 유전자로서 pleckstrin homology domain-containing, family G member 5(PLEKHG5) 및 이를 이용한 상기 질병의 진단 방법에 관한 것으로, 구체적으로 CMT 환자의 본 발명의 PLEKHG5 유전자는 ATG 번역 개시코돈의 시작점으로부터 1988 번째 시토신이 티민으로 및 2458 번째 구아닌이 시토신으로 치환된 복합 이형접합성 PLEKHG5 변이가 CMT의 원인 유전자임을 규명함으로써, 상기 PLEKHG5 변이를 포함하는 마커는 CMT를 진단에 유용하게 사용할 수 있음을 확인하였다.
Int. CL C12Q 1/68 (2006.01) C12N 15/11 (2006.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020130071855 (2013.06.21)
출원인 이화여자대학교 산학협력단, 공주대학교 산학협력단
등록번호/일자 10-1542907-0000 (2015.08.03)
공개번호/일자 10-2014-0148206 (2014.12.31) 문서열기
공고번호/일자 (20150807) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2013.06.21)
심사청구항수 8

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 이화여자대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구
2 공주대학교 산학협력단 대한민국 충청남도 공주시

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 정기화 대한민국 경기도 성남시 분당구
2 최병옥 대한민국 서울 강남구
3 홍영빈 대한민국 서울 관악구
4 박진모 대한민국 서울 양천구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 이원희 대한민국 서울특별시 강남구 테헤란로 ***, 성지하이츠빌딩*차 ***호 (역삼동)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 이화여자대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구
2 공주대학교 산학협력단 대한민국 충청남도 공주시
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application
2013.06.21 수리 (Accepted) 1-1-2013-0557394-12
2 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2013.09.06 수리 (Accepted) 4-1-2013-5121903-91
3 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2014.03.04 수리 (Accepted) 4-1-2014-5027196-68
4 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search
2014.08.06 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
5 선행기술조사보고서
Report of Prior Art Search
2014.09.15 수리 (Accepted) 9-1-2014-0072570-53
6 의견제출통지서
Notification of reason for refusal
2014.12.23 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2014-0881666-84
7 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment
2015.02.23 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2015-0173991-33
8 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)
2015.02.23 수리 (Accepted) 1-1-2015-0173993-24
9 등록결정서
Decision to grant
2015.07.28 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2015-0504887-15
10 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2020.02.18 수리 (Accepted) 4-1-2020-5036312-87
11 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2020.06.23 수리 (Accepted) 4-1-2020-5136814-18
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
샤르코-마리-투스 말초신경병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT) 진단용 pleckstrin homology domain-containing, family G member 5(PLEKHG5) 유전자에서 c
2 2
제 1항에 있어서, 상기 PLEKHG5 유전자는 서열번호 1로 기재되는 염기서열로 구성되는 것을 특징으로 하는 유전적 원인 돌연변이 마커
3 3
삭제
4 4
CMT 진단용 PLEKHG5 유전자에서 ATG 번역 개시코돈의 시작점으로부터 1988 번째 염기가 티민이고, 2458 번째 염기가 시토신인 이형접합성(heterozygous) 열성 유전 마커
5 5
삭제
6 6
제 1항 또는 제 4항의 마커를 포함하는 CMT 진단용 키트
7 7
PLEKHG5 유전자의 c
8 8
1) 개체로부터 유래된 시료로부터 게놈 DNA를 분리하는 단계;2) 단계 1)에서 분리한 게놈 DNA에서 PLEKHG5 유전자에서 c
9 9
제 8항에 있어서, 상기 단계 1)의 시료는 혈액인 것을 특징으로 하는 CMT의 진단 또는 발병 위험도 예측의 정보를 제공하기 위한 돌연변이 부위 확인방법
10 10
삭제
11 11
제 8항에 있어서, 상기 단계 2)에서 검출은 시퀀싱 분석, 마이크로어레이(microarray)에 의한 혼성화, 대립유전자 특이적인 PCR(allele specific PCR), 다이나믹 대립유전자 혼성화 기법(dynamic allele-specific hybridization; DASH), PCR 연장 분석 또는 TaqMan 프로브 PCR 분석에 의하여 수행되는 것을 특징으로 하는 CMT의 진단 또는 발병 위험도 예측의 정보를 제공하기 위한 돌연변이 부위 확인방법
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
순번, 연구부처, 주관기관, 연구사업, 연구과제의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 국가R&D 연구정보 정보 표입니다.
순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 보건복지부 이화여자대학교 산학협력단 보건의료기술연구개발사업-희귀질환사업 샤르코-마리-투스병의 신규 바이오마커 및 맞춤형 치료기술 개발