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OCTN1 프로모터 내 단일염기다형성 및 이의 용도(Single nucleotide polymorphism of organic cation/carnitine transporter 1 gene and use thereof)

  • 기술번호 : KST2016013030
  • 담당센터 : 인천기술혁신센터
  • 전화번호 : 032-420-3580
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 OCTN1(organic cation/carnitine transporter 1) 프로모터 영역 내 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism; SNP) 및 이의 용도에 관한 것으로, OCTN1 프로모터 영역에 발생하는 변이를 확인하고 상기 변이를 포함하는 반수체(haplotype)를 갖는 플라스미드를 제작하여 그 중 프로모터 영역에 g.-1875T>A 변이 또는 g.-1745A>G 변이가 발생하였을 때 상기 프로모터의 활성이 유의적으로 증가하고, g.-1145A>G 변이 또는 g.-248C>G 변이가 발생하였을 때 상기 프로모터 활성이 유의적으로 감소하는 것을 확인하였으며, 본 발명의 g.-1875T>A 변이는 OCTN1 전사 억제자인 nuclear factor Y(NF-Y)와 결합 친화도가 낮아 OCTN1 프로모터 활성을 증가시키는데 관여한다는 것을 확인함으로써, 본 발명의 OCTN1 단일염기다형성은 약물의 반응성 및 질병의 감수성 확인을 위한 OCTN1 프로모터 활성 조절 확인용 키트 및 이를 이용한 확인방법으로 유용하게 사용될 수 있다.
Int. CL C12Q 1/68 (2006.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020140194169 (2014.12.30)
출원인 이화여자대학교 산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2016-0081036 (2016.07.08) 문서열기
공고번호/일자 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2014.12.30)
심사청구항수 10

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 이화여자대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 최지하 대한민국 서울특별시 양천구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 이원희 대한민국 서울특별시 강남구 테헤란로 ***, 성지하이츠빌딩*차 ***호 (역삼동)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 이화여자대학교 산학협력단 서울특별시 서대문구
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application
2014.12.30 수리 (Accepted) 1-1-2014-1281160-64
2 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search
2015.05.27 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
3 선행기술조사보고서
Report of Prior Art Search
2015.07.13 수리 (Accepted) 9-1-2015-0047986-91
4 의견제출통지서
Notification of reason for refusal
2016.08.23 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2016-0607036-50
5 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)
2016.10.20 수리 (Accepted) 1-1-2016-1018618-40
6 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment
2016.10.20 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2016-1018661-04
7 의견제출통지서
Notification of reason for refusal
2016.12.26 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2016-0931236-41
8 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment
2017.02.13 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2017-0144738-09
9 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)
2017.02.13 수리 (Accepted) 1-1-2017-0144730-34
10 등록결정서
Decision to grant
2017.05.09 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2017-0325314-46
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
OCTN1(organic cation/carnitine transporter 1) 유전자의 ATG 번역(translation) 시작부위로부터 상류(upstream)로 2063번째 염기가 C(g
2 2
삭제
3 3
삭제
4 4
제 1항에 있어서, 상기 상보적인 프로브는 상기 SNP를 포함하는 20 내지 100개의 연속적인 뉴클레오티드에 상보적인 뉴클레오티드인 것을 특징으로 하는 OCTN1 프로모터 활성 조절 확인용 키트
5 5
제 1항에 있어서, 상기 OCTN1 유전자의 ATG 번역(translation) 시작부위로부터 상류(upstream)로 1875번째 염기가 A(g
6 6
제 1항에 있어서, 상기 OCTN1 프로모터 활성은 약물의 반응성 및 질병의 감수성 확인을 위한 것인 것을 특징으로 하는 OCTN1 프로모터 활성 조절 확인용 키트
7 7
제 6항에 있어서, 상기 약물은 가바펜틴(gabapentin), 메트포르민(metformin), 세팔렉신(cephalexin), 세프라딘(cephradine), 시메티딘(cimetidine), 및 프로카인아미드(procainamide)로 구성된 군으로부터 선택된 어느 하나인 것을 특징으로 하는 OCTN1 프로모터 활성 조절 확인용 키트
8 8
제 6항에 있어서, 상기 질병은 크론병(Crohn’s disease)인 것을 특징으로 하는 OCTN1 프로모터 활성 조절 확인용 키트
9 9
삭제
10 10
삭제
11 11
OCTN1 유전자의 ATG 번역(translation) 시작부위로부터 상류(upstream)로 2063번째 염기가 C(g
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1) 피검체로부터 분리된 시료로부터 게놈(genome) DNA를 추출하는 단계;2) 상기 단계 1)의 게놈 DNA 서열에서 OCTN1 유전자의 ATG 번역(translation) 시작부위로부터 상류(upstream)로 2063번째 염기가 C(g
13 13
제 12항에 있어서, 상기 단계 1)의 시료는 머리카락, 혈액, 조직, 세포, 혈청, 혈장, 타액, 객담 및 소변으로 구성된 군으로부터 선택되는 것을 특징으로 하는 OCTN1 프로모터 활성 확인방법
14 14
제 12항에 있어서, 상기 단계 2)의 SNP 부위의 확인방법은 마이크로어레이(microarray)에 의한 혼성화, 대립유전자 특이적 탐침 혼성화(allele-specific hybridization), 대립유전자 특이적 증폭(allele-specific amplification), 서열분석(sequencing), 5' 뉴클라아제 분해(5' nuclease digestion), 분자 비콘어세이(molecular beacon assay), 올리고뉴클레오티드 결합 어세이(oligonucleotide ligation assay), 크기분석(size analysis) 및 단일가닥 배좌 다형성(single-stranded conformation polymorphism)으로 구성된 군으로부터 선택되는 것을 특징으로 하는 OCTN1 프로모터 활성 확인방법
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패밀리정보가 없습니다
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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 보건복지부 이화여자대학교 산학협력단 보건의료기술연구개발사업-차세대맞춤의료 유전체 사업단 양이온계 약물 SLC 수송단백 연구
2 미래창조과학부 이화여자대학교 산학협력단 기초연구사업-선도연구센터육성사업-기초의과학분야(MRC) 조직손상 방어 연구센터-내인성 염증 치유 및 조직 복구 프로그래밍 강화를 통한 조직 손상 개선 연구(1세부)