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mTOR 저해제를 유효성분으로 포함하는 난치성 뇌전증 또는 이의 원인 질환의 예방 또는 치료용 약학 조성물
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제1항에 있어서, 상기 난치성 뇌전증은 국소 피질 이형성증에 의한 난치성 뇌전증인 약학 조성물
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제1항에 있어서, 상기 원인 질환은 뇌 체성 유전변이에 의한 국소 피질 이형성증에 의한 난치성 뇌전증인 약학 조성물
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제1항에 있어서, 상기 mTOR 억제제는 하기 화합물 또는 이의 약학적으로 허용가능한 염으로 이루어진 군에서 선택된 것임을 특징으로 하는 조성물:AMG954, AZD8055, AZD2014, BEZ235, BGT226, Everolimus, Sirolimus, CC-115, CC-223, LY3023414, P7170, DS-7423, OSI-027, GSK2126458, PF-04691502, PF-05212384, Temsirolimus, INK128, MLN0128, MLN1117, Ridaforolimus, Metformin, XL765, SAR245409, SF1126, VS5584, GDC0980 및 GSK2126458
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제1항에 있어서, 상기 mTOR 억제제는 라파마이신(Rapamycin) 또는 이의 염, 에베로리무스(Everolimus) 또는 이의 염, 화학식 1의 화합물 또는 이의 염, 화학식 2의 화합물 또는 이의 염, 화학식 3의 화합물 또는 이의 염, 및 화학식 4의 화합물 또는 이의 염으로 이루어진 군에서 선택되는 1종 이상을 포함하는, 약학 조성물:[화학식 1][화학식 2] [화학식 3][화학식 4]
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제1항에 있어서, 상기 뇌 체성 유전 변이는,서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 206번 알지닌(R)이 시스테인(C)로 치환, 624번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 1450번 티로신(Y)이 아스파트 산(D)으로 치환, 1483번 위치의 시스테인(C)이 알지닌(R)으로 치환, 1709번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 1977번 트레오닌(T)이 리신(K)으로 치환, 2193번 알지닌(R)이 시스테인(C)으로 치환, 2215번 세린(S)이 페닐알라닌(F)으로 치환, 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환, 및 2427번 위치의 루신(L)이 글루타민(Q)으로 치환, 서열번호 4의 아미노산 서열에 있어서 22번 알지닌(R)이 트립토판(W)으로 치환, 204번 알지닌(R)이 시스테인(C)으로 치환, 811번 알지닌(R)이 루신(L)으로 치환, 서열번호 6의 아미노산 서열에 있어서 1547번 발린(V)이 이소루신(I)으로 치환, 서열번호 8의 아미노산 서열에 있어서, 247번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 및서열번호 10의 아미노산 서열에 있어서, 1018번 아스파르트산(D)이 아스파라긴(N)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는, 약학 조성물
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제1항에 있어서, 상기 뇌 체성 유전 변이는,서열번호 1의 염기서열에 있어서, 616번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 1871번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 4348번 위치의 티민(T)이 구아닌(G)으로 치환, 4447번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환, 5126번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 5930번 위치의 시토신(C)이 아데닌(A)으로 치환, 6577번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 6644번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 7280번 위치의 티민(T)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환, 서열번호 3의 염기서열에 있어서 64번 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 610번 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 2432번 구아닌(G)이 티민(T)으로 치환,서열번호 5의 염기 서열에 있어서 4639번째 구아닌이 아데닌(A)으로 치환, 서열번호 7의 염기 서열에 있어서, 740번째 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및서열번호 9의 염기 서열에 있어서, 3052번 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는, 약학 조성물
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제1항에 있어서, 상기 조성물은 약학적으로 허용되는 담체, 부형제, 안정화제, 계면활성제, 겔화제, pH 조절제, 항산화제 및 보존제로 이루어진 군에서 선택된 화합물을 추가적으로 포함하는 약학 조성물
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