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난치성 뇌전증 진단 및 치료용 조성물(Composition for diagnosis and treatment of intractable epilepsy)

  • 기술번호 : KST2016017178
  • 담당센터 : 대전기술혁신센터
  • 전화번호 : 042-610-2279
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 난치성 뇌전증 진단을 위한 바이오마커 패널, 및 이를 이용한 난치성 뇌전증의 진단 기술에 관한 것이다. 보다 상세하게, 본 발명은 난치성 뇌전증 진단을 위한 바이오마커 패널 유전자 또는 단백질, 이를 검출하기 위한 진단 키트, 및 이를 이용한 진단 방법에 관한 것과 난치성 뇌전증의 예방, 개선 또는 치료 용도에 관한 것이다.
Int. CL A61K 31/436 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/68 (2006.01) A23L 1/30 (2006.01) A01K 67/027 (2006.01) A61K 31/4375 (2006.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020160011747 (2016.01.29)
출원인 한국과학기술원, 연세대학교 산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2016-0113516 (2016.09.29) 문서열기
공고번호/일자
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보 대한민국  |   1020150038668   |   2015.03.20
법적상태 공개
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 N
심사청구항수 26

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 한국과학기술원 대한민국 대전광역시 유성구
2 연세대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 이정호 대한민국 대전광역시 유성구
2 임재석 대한민국 대전광역시 유성구
3 김동석 대한민국 서울특별시 서대문구
4 강훈철 대한민국 서울특별시 서초구
5 김우일 대한민국 대전광역시 유성구
6 김세훈 대한민국 서울특별시 서대문구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 유미특허법인 대한민국 서울특별시 강남구 테헤란로 ***, 서림빌딩 **층 (역삼동)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
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번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2016.01.29 수리 (Accepted) 1-1-2016-0101641-93
2 보정요구서
Request for Amendment		 2016.02.04 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2016-0019065-39
3 [출원서등 보정]보정서
[Amendment to Patent Application, etc.] Amendment		 2016.02.11 수리 (Accepted) 1-1-2016-0132806-45
4 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2019.04.24 수리 (Accepted) 4-1-2019-5081392-49
5 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.05.15 수리 (Accepted) 4-1-2020-5108396-12
6 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.06.12 수리 (Accepted) 4-1-2020-5131486-63
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
서열번호 1의 염기서열에 있어서, 616번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 1871번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 4348번 위치의 티민(T)이 구아닌(G)으로 치환, 4447번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환, 5126번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 5930번 위치의 시토신(C)이 아데닌(A)으로 치환, 6577번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 6644번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 7280번 위치의 티민(T)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환,서열번호 3의 염기서열에 있어서, 64번째 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 610번째 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 및 2432번째 구아닌(G)이 티민(T)으로 치환,서열번호 5의 염기서열에 있어서, 4639번째 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환,서열번호 7의 염기서열에 있어서, 740번째 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및서열번호 9의 염기서열에 있어서, 3052번째 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환을 검출할 수 있는 제제를 포함하는,난치성 뇌전증의 진단 키트
2 2
제1항에 있어서, 상기 치환을 검출할 수 있는 제제는 상기 각 치환 부위에 특이적인 프라이머, 프로브 또는 안티센스 핵산인, 진단 키트
3 3
서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 206번 알지닌(R)이 시스테인(C)로 치환, 624번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 1450번 티로신(Y)이 아스파트 산(D)으로 치환, 1483번 위치의 시스테인(C)이 알지닌(R)으로 치환, 1709번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 1977번 트레오닌(T)이 리신(K)으로 치환, 2193번 알지닌(R)이 시스테인(C)으로 치환, 2215번 세린(S)이 페닐알라닌(F)으로 치환, 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환, 및 2427번 위치의 루신(L)이 글루타민(Q)으로 치환,서열번호 4의 아미노산 서열에 있어서, 22번째 알지닌(R)이 트립토판(W)으로 치환, 204번째 알지닌(R)이 시스테인(C)으로 치환, 및 811번째 알지닌(R)이 루신(L)으로 치환,서열번호 6의 아미노산 서열에 있어서, 1547번째 발린(V)이 이소루신(I)으로 치환,서열번호 8의 아미노산 서열에 있어서, 247번째 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 및서열번호 10의 아미노산 서열에 있어서, 1018번째 아스파르트산(D)이 아스파라긴(N)으로 치환을 검출할 수 있는 제제를 포함하는,난치성 뇌전증의 진단 키트
4 4
제3항에 있어서, 상기 치환을 검출할 수 있는 제제는 상기 각 치환 부위에 특이적인 항체 또는 압타머인, 진단 키트
5 5
(a) 개체의 시료를 제1항의 진단 키트에 처리하는 단계,(b) 서열번호 1의 염기서열에 있어서, 616번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 1871번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 4348번 위치의 티민(T)이 구아닌(G)으로 치환, 4447번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환, 5126번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 5930번 위치의 시토신(C)이 아데닌(A)으로 치환, 6577번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 6644번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 7280번 위치의 티민(T)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환,서열번호 3의 염기서열에 있어서, 64번째 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 610번째 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 및 2432번째 구아닌(G)이 티민(T)으로 치환,서열번호 5의 염기서열에 있어서, 4639번째 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환,서열번호 7의 염기서열에 있어서, 740번째 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및서열번호 9의 염기서열에 있어서, 3052번째 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 치환을 포함하는 바이오마커 패널을 개체의 시료에서 검출하는 단계, 및(c) 상기 하나 이상의 치환을 포함하는 바이오마커 패널이 검출되는 경우 난치성 뇌전증으로 결정하는 단계를 포함하는, 난치성 뇌전증 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
6 6
제5항에 있어서, 상기 시료는 개체의 뇌 조직 시료인 방법
7 7
(a) 개체의 시료를 제3항의 진단 키트에 처리하는 단계(b) mTOR 서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 206번 알지닌(R)이 시스테인(C)로 치환, 624번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 1450번 티로신(Y)이 아스파트 산(D)으로 치환, 1483번 위치의 시스테인(C)이 알지닌(R)으로 치환, 1709번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 1977번 트레오닌(T)이 리신(K)으로 치환, 2193번 알지닌(R)이 시스테인(C)으로 치환, 2215번 세린(S)이 페닐알라닌(F)으로 치환, 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환, 및 2427번 위치의 루신(L)이 글루타민(Q)으로 치환,TSC1 서열번호 4의 아미노산 서열에 있어서, 22번째 알지닌(R)이 트립토판(W)으로 치환, 204번째 알지닌(R)이 시스테인(C)으로 치환, 및 811번째 알지닌(R)이 루신(L)으로 치환,서열번호 6의 아미노산 서열에 있어서, 1547번째 발린(V)이 이소루신(I)으로 치환,서열번호 8의 아미노산 서열에 있어서, 247번째 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 및서열번호 10의 아미노산 서열에 있어서, 1018번째 아스파르트산(D)이 아스파라긴(N)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 치환을 포함하는 바이오마커 패널을 개체의 시료에서 검출하는 단계, 및(c) 상기 하나 이상의 치환을 포함하는 바이오마커 패널이 검출되는 경우 난치성 뇌전증으로 결정하는 단계를 포함하는, 난치성 뇌전증 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
8 8
제7항에 있어서, 상기 시료는 개체의 뇌 조직 시료인 방법
9 9
서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 616번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환,서열번호 4의 아미노산 서열에 있어서, 22번째 알지닌(R)이 트립토판(W)으로 치환, 204번째 알지닌(R)이 시스테인(C)으로 치환, 및 811번째 알지닌(R)이 루신(L)으로 치환,서열번호 6의 아미노산 서열에 있어서, 1547번째 발린(V)이 이소루신(I)으로 치환,서열번호 8의 아미노산 서열에 있어서, 247번째 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 및서열번호 10의 아미노산 서열에 있어서, 1018번째 아스파르트산(D)이 아스파라긴(N)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 치환을 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질
10 10
서열번호 1의 염기서열에 있어서, 616번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환,서열번호 3의 염기서열에 있어서, 64번째 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 610번째 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 및 2432번째 구아닌(G)이 티민(T)으로 치환,서열번호 5의 염기서열에 있어서, 4639번째 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환,서열번호 7의 염기서열에 있어서, 740번째 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및서열번호 9의 염기서열에 있어서, 3052번째 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 치환을 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자
11 11
제9항의 단백질 또는 제10항의 유전자를 포함하는, 난치성 뇌전증 진단을 위한 바이오마커 패널
12 12
제9항의 단백질 또는 제10항의 유전자를 포함하는, 난치성 뇌전증의 유도용 조성물
13 13
제9항의 단백질 또는 제10항의 유전자가 도입된, 난치성 뇌전증이 유도된 동물
14 14
제9항의 단백질 또는 제10항의 유전자를 생체 외에서 세포에 도입시키는 단계를 포함하는, 난치성 뇌전증을 유도하는 방법
15 15
mTOR 저해제를 유효성분으로 포함하는 뇌 체성 유전 변이에 의한 난치성 뇌전증의 예방 또는 치료용 약학 조성물
16 16
제15항에 있어서, 라파마이신(Rapamycin) 또는 이의 염, 에베로리무스(Everolimus) 또는 이의 염, 화학식 1의 화합물 또는 이의 염, 화학식 2의 화합물 또는 이의 염, 화학식 3의 화합물 또는 이의 염, 및 화학식 4의 화합물 또는 이의 염으로 이루어진 군에서 선택되는 1종 이상을 포함하는, 뇌 체성 유전 변이에 의한 난치성 뇌전증의 예방 또는 치료용 약학 조성물:[화학식 1][화학식 2][화학식 3][화학식 4]
17 17
제15항에 있어서, 상기 난치성 뇌전증은 국소 피질 이형성증(focal cortical dysplasia, FCD), 편측 거대뇌증(hemimegalencephaly, HME) 및 결절성 경화증(Tuberous sclerosis complex, TSC)과 같은 대뇌피질 발달기형(Malformations of Cortical Developments, MCD), 해마경화증(hippocampal sclerosis, HS), 또는 스터지웨버신드롬(Sturge weber syndrome, SWS)에 의해 발생되는 것인 약학 조성물
18 18
제17항에 있어서, 상기 난치성 뇌전증은 mTOR, TSC1, TSC2, AKT3 및 PIK3CA로 이루어지는 군에서 선택된 1종 이상의 뇌 체성 유전 변이에 의한 난치성 뇌전증인 약학 조성물
19 19
제17항에 있어서, 상기 난치성 뇌전증은 뇌 체성 유전 변이 연관 국소 피질 이형성증인 약학 조성물
20 20
제18항에 있어서, 상기 뇌 체성 유전 변이는,서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 624번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 1450번 티로신(Y)이 아스파트 산(D)으로 치환, 1483번 위치의 시스테인(C)이 알지닌(R)으로 치환, 1709번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 1977번 트레오닌(T)이 리신(K)으로 치환, 2193번 알지닌(R)이 시스테인(C)으로 치환, 2215번 세린(S)이 페닐알라닌(F)으로 치환, 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환, 및 2427번 위치의 루신(L)이 글루타민(Q)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는, 약학 조성물
21 21
제18항에 있어서, 상기 뇌 체성 유전 변이는,서열번호 1의 염기서열에 있어서, 1871번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 4348번 위치의 티민(T)이 구아닌(G)으로 치환, 4447번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환, 5126번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 5930번 위치의 시토신(C)이 아데닌(A)으로 치환, 6577번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 6644번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 7280번 위치의 티민(T)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는, 약학 조성물
22 22
제18항에 있어서, 약학적으로 허용 가능한 첨가제를 추가로 포함하는, 약학 조성물
23 23
라파마이신 또는 이의 염, 에베로리무스 또는 이의 염, 화학식 1의 화합물 또는 이의 염, 화학식 2의 화합물 또는 이의 염, 화학식 3의 화합물 또는 이의 염, 및 화학식 4의 화합물 또는 이의 염으로 이루어진 군에서 선택되는 1종 이상을 포함하는, 뇌 체성 유전 변이에 의한 난치성 뇌전증의 예방 또는 개선용 식품 조성물:[화학식 1][화학식 2][화학식 3][화학식 4]
24 24
제23항에 있어서, 상기 뇌 체성 유전 변이는,서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 624번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 1450번 티로신(Y)이 아스파트 산(D)으로 치환, 1483번 위치의 시스테인(C)이 알지닌(R)으로 치환, 1709번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 1977번 트레오닌(T)이 리신(K)으로 치환, 2193번 알지닌(R)이 시스테인(C)으로 치환, 2215번 세린(S)이 페닐알라닌(F)으로 치환, 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환, 및 2427번 위치의 루신(L)이 글루타민(Q)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는, 식품 조성물
25 25
제23항에 있어서, 상기 뇌 체성 유전 변이는,서열번호 1의 염기서열에 있어서, 1871번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 4348번 위치의 티민(T)이 구아닌(G)으로 치환, 4447번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환, 5126번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 5930번 위치의 시토신(C)이 아데닌(A)으로 치환, 6577번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 6644번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 7280번 위치의 티민(T)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는, 식품 조성물
26 26
제23항에 있어서, 식품학적으로 허용 가능한 첨가제를 추가로 포함하는, 식품 조성물
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순번 패밀리번호 국가코드 국가명 종류
1 EP03266455 EP 유럽특허청(EPO) FAMILY
2 KR1020160108814 KR 대한민국 FAMILY
3 KR1020180004400 KR 대한민국 FAMILY
4 KR1020190100130 KR 대한민국 FAMILY
5 KR1020200102976 KR 대한민국 FAMILY
6 US20180214452 US 미국 FAMILY
7 WO2016144066 WO 세계지적재산권기구(WIPO) FAMILY
8 WO2016144066 WO 세계지적재산권기구(WIPO) FAMILY

DOCDB 패밀리 정보

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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 보건복지부 한국과학기술원 질환극복기술개발 차세대 염기서열 분석법을 응용한 난치성 소아 뇌전증의 새로운 원인 유전변이 발굴
2 미래창조과학부 한국과학기술원 뇌과학원천기술개발 차세대 염기서열 분석법을 응용한 mTOR 신호 전달계 관련 대뇌피질 발달 장애 제어 인자 발굴 및 조기 진단 유전자 패널 개발
3 미래창조과학부 한국과학기술원 미래창조과학부 KAIST 미래형시스템헬스케어연구개발사업 뇌질환 환자 맞춤형 유전체 분석 및 유전자 도입 시스템 개발