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돌연변이 PARK2 유전자 및 이를 이용하여 파킨슨병을 진단하는 방법(Mutated PARK2 gene and Method for diagnosis of Parkinson''s disease using the same)

  • 기술번호 : KST2017007345
  • 담당센터 : 대전기술혁신센터
  • 전화번호 : 042-610-2279
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 PARK2 돌연변이 유전자를 이용한 파킨슨병의 진단 방법에 관한 것이고, 구체적으로, PARK2 돌연변이는 AIMP2 및 SNCA 단백질의 분해를 억제하므로써, 파킨슨병을 유발하고 악화하게 된다. 따라서, 본 발명의 조성물을 이용하여 PARK2 돌연변이 여부 및 파킨슨병이 발생할 가능성을 사전에 확인함으로써, 치료 효과를 증가시킬 수 있다. 또한, PARK2 돌연변이를 활성을 변화시킬 수 있는 물질을 스크리닝함으로써, 파킨슨병 치료제를 개발할 수 있다.
Int. CL C12Q 1/68 (2015.11.26) G01N 33/68 (2015.11.26)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020150144948 (2015.10.16)
출원인 충남대학교산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2017-0045042 (2017.04.26) 문서열기
공고번호/일자
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 공개
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 N
심사청구항수 14

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 충남대학교산학협력단 대한민국 대전광역시 유성구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 김은희 대한민국 대전광역시 유성구
2 박인원 대한민국 대전광역시 유성구
3 박민영 대한민국 대전광역시 서구
4 유창선 대한민국 충청남도 아산시

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 김성대 대한민국 서울시 마포구 양화로*** , ****호 (동교동 LG팰리스빌딩)(패트로드국제특허법률사무소)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2015.10.16 수리 (Accepted) 1-1-2015-1004279-58
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번호 청구항
1 1
서열번호 1의 PARK2에서 돌연변이를 검출할 수 있는 물질을 포함하는 파킨슨병 진단용 조성물
2 2
제1항에 있어서,상기 돌연변이는 서열번호 1의 458번째 아미노산이 메티오닌이 다른 아미노산으로 치환된 것인, 조성물
3 3
제1항에 있어서,상기 돌연변이는 서열번호 1의 458번째 메티오닌이 루이신으로 치환된 것인, 조성물
4 4
제1항에 있어서,상기 PARK2의 돌연변이를 검출할 수 있는 조성물은 프로브, 앱타머 또는 프라이머인 것인, 조성물
5 5
제4항에 있어서,상기 프라이머는 서열번호 5 및 서열번호 6을 포함하는 것인, 조성물
6 6
서열번호 5의 서열을 갖는 프라이머 및 서열번호 6의 서열을 갖는 프라이머를 포함하는 프라이머 세트; 또는 서열번호 1의 PARK2 돌연변이중 458번째 아미노산이 루이신으로 치환된 단백질과 결합할 수 있는 항체를 포함하는 파킨슨병 진단용 키트
7 7
1) 개체로부터 유래된 시료로부터 게놈 DNA를 분리하는 단계; 2) 단계 1)에서 분리한 게놈 DNA에서 PARK2 유전자의 돌연변이 부위를 검출하는 단계; 및 3) 단계 2)에서 검출된 돌연변이 부위를 확인하는 단계를 포함하는 파킨슨병의 진단 또는 발병 위험도 예측의 정보를 제공하기 위한 돌연변이 부위 확인방법
8 8
제7항에 있어서,상기 2) 단계는 서열번호 5 및 6의 프라이머를 이용하여 수행하는 것인, 방법
9 9
제7항에 있어서,상기 돌연변이는 서열번호 1의 458번째 아미노산이 메티오닌 외의 다른 아미노산으로 치환된 것인, 방법
10 10
제7항에 있어서,상기 돌연변이는 서열번호 1의 458번째 메티오닌이 루이신으로 치환된 것인, 방법
11 11
1) PARK2 천연형 및 돌연변이를 세포내에서 과발현 시키는 단계;2) 세포에 시료를 첨가시키는 단계; 및3) PARK2 돌연변이의 활성이 증가된 시료를 선별하는 단계를 포함하는파킨슨병 치료 및 개선용 물질을 선정하는 방법
12 12
제11항에 있어서,상기 PAKR2 돌연변이는 서열번호 3의 아미노산 서열을 갖는 것인, 방법
13 13
제11항에 있어서,PARK2 돌연변이 활성의 증가는 1) SNCA 또는 AIMP2 단백질의 분해가 억제되거나 및/또는2) PARK2 돌연변이의 오토유비퀴틴화가 감소되는 것을 통해 확인하는 것인, 방법
14 14
제11항에 있어서, 상기 시료는 천연물 추출물, 화합물, 핵산, 단백질 또는 항체에서 선택되는 어느 하나인 것인 방법
지정국 정보가 없습니다
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1 WO2017065335 WO 세계지적재산권기구(WIPO) FAMILY

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1 WO2017065335 WO 세계지적재산권기구(WIPO) DOCDBFAMILY
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