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GNE 근육병의 인간만능줄기세포 모델 및 이의 용도

  • 기술번호 : KST2022022176
  • 담당센터 : 서울동부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-2155-3662
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 GNE 근육병의 인간만능줄기세포 모델 및 이의 용도에 관한 것이다. 구체적으로, 본 발명의 GNE 근육병의 인간만능줄기세포 모델은 고효율의 염기 편집기 (base editor)를 사용하여 다양한 GNE 돌연변이를 구축할 수 있으며, 동질 유전자형을 갖는 인간만능줄기세포쌍을 제작할 수 있고, GNE 근육병의 치료제 개발 및 기작 연구에 활용될 수 있다.
Int. CL C12N 5/0735 (2010.01.01) C12N 5/074 (2010.01.01) C12N 5/077 (2010.01.01) G01N 15/14 (2006.01.01)
CPC C12N 5/0606(2013.01) C12N 5/0607(2013.01) C12N 5/0658(2013.01) G01N 15/14(2013.01) C12N 2510/00(2013.01) C12N 2503/02(2013.01)
출원번호/일자 1020210060734 (2021.05.11)
출원인 서울대학교산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2022-0153714 (2022.11.21) 문서열기
공고번호/일자
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 공개
심사진행상태 수리
심판사항
구분 국내출원/신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2021.05.11)
심사청구항수 11

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 서울대학교산학협력단 대한민국 서울특별시 관악구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 차혁진 서울 강남구
2 박주찬 서울 관악구
3 김주미 서울 관악구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 최은선 대한민국 서울특별시 서초구 서초대로**길 **(서초동) *층(최은선국제특허법률사무소)

최종권리자

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번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2021.05.11 수리 (Accepted) 1-1-2021-0543867-11
2 보정요구서
Request for Amendment		 2021.05.12 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2021-0076080-57
3 [출원서 등 보정]보정서
[Amendment to Patent Application, etc.] Amendment		 2021.05.25 수리 (Accepted) 1-1-2021-0603183-86
4 특허고객번호 정보변경(경정)신고서·정정신고서
 2021.07.29 수리 (Accepted) 4-1-2021-5205564-29
5 특허고객번호 정보변경(경정)신고서·정정신고서
 2022.04.04 수리 (Accepted) 4-1-2022-5079741-71
6 특허고객번호 정보변경(경정)신고서·정정신고서
 2022.08.11 수리 (Accepted) 4-1-2022-5189083-38
7 특허고객번호 정보변경(경정)신고서·정정신고서
 2022.10.07 수리 (Accepted) 4-1-2022-5235636-01
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
아데닌 염기 편집기 (adenine base editor) 또는 시토신 염기 편집기 (cytosine base editor)를 이용하여 제조된 GNE 근육병 세포모델이고, 상기 GNE 근육병 세포모델은 R160Q, I329T, I588T 및 V727M로 이루어진 군에서 하나 이상의 돌연변이를 갖는 것을 특징으로 하는 인간만능줄기세포주
2 2
제1항에 있어서, 상기 인간만능줄기세포주는 정상 인간만능줄기세포주와 비교하여 시알산 생산이 감소하는 것을 특징으로 하는, 인간만능줄기세포주
3 3
제1항에 있어서, R160Q 또는 I329T 돌연변이를 갖는 인간만능줄기세포주는 N-아세틸만노사민 처리후 시알산 생산이 증가하고, I588T 또는 V727M 돌연변이를 갖는 인간만능줄기세포주는 N-아세틸만노사민 처리후 시알산 생산에 변화가 없는 것을 특징으로 하는, 인간만능줄기세포주
4 4
제1항의 인간만능줄기세포주로부터 유도된 근세포주
5 5
제4항에 있어서, 상기 근세포주는 MYH7를 발현하는 것을 특징으로 하는 근세포주
6 6
제1항 또는 제4항의 세포주에 약물 후보 물질을 투여하는 단계; 및상기 약물 후보 물질 투여 후 시알산 생산 수준을 평가하는 단계를 포함하는, GNE 근육병 치료 또는 예방용 약물의 스크리닝 방법
7 7
제6항에 있어서, 돌연변이 유형에 따른 약물 후보 물질의 효능을 평가하는 단계를 추가로 포함하는 것을 특징으로 하는, GNE 근육병 치료 또는 예방용 약물의 스크리닝 방법
8 8
환자로부터 분리된 생물학적 시료에서 시알산의 생산 수준을 평가하는 단계; 및제1항 또는 제4항의 세포주에서 시알산의 생산 수준과 비교하는 단계를 포하는 GNE 근육병 질환의 진단을 위한 정보 제공 방법
9 9
제8항에 있어서, GNE 근육병의 병리학적 심각도를 평가하는 단계를 포함하는 것을 특징으로 하는 GNE 근육병 질환의 진단을 위한 정보 제공 방법
10 10
제8항에 있어서, 상기 생물학적 시료는 혈액, 혈액 구성성분 (blood constituent), 체액 (bodily fluid), 타액, 세포 또는 조직인 것을 특징으로 하는 GNE 근육병 질환의 진단을 위한 정보 제공 방법
11 11
제1항의 돌연변이 유전자를 갖는 인간만능줄기세포주, 및 동질 유전자형을 갖는 정상 인간만능줄기세포를 포함하는, GNE 근육병 질환의 진단 또는 약물의 스크리닝을 위한 조성물
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 보건복지부 광주과학기술원 국가보건의료연구인프라구축(R＆D) 미진단 희귀질환 기능연구 코어 구축 및 운영
2 과학기술정보통신부 서울대학교 개인기초연구(과기정통부)(R＆D) 인간 만능줄기세포 유래 GNE 근질환 모델 기반 약물 재창출 연구